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  1. Ponder, Bruce; Mulligan, Lois; Eng, Charis; Edery, Patrick; Lyonnet, Stanislas; Smith, Darrin; Tunnacliffe, Alan; Kwok, John

    The multiple endocrine neoplasia type 2 syndromes and Hirschsprung disease are due to different mutations in the receptor tyrosine kinase ret

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    Elsevier BV, 1994

    Erschienen in: Cancer Genetics and Cytogenetics

  2. Gordon, Christopher T.; Chopra, Maya; Oufadem, Myriam; Alibeu, Olivier; Bras, Marc; Boddaert, Nathalie; Bole‐Feysot, Christine; Nitschké, Patrick; Abadie, Véronique; Lyonnet, Stanislas; Amiel, Jeanne

    MED13L loss‐of‐function variants in two patients with syndromic Pierre Robin sequence

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  3. Thevenon, Julien; Michot, Caroline; Bole, Christine; Nitschke, Patrick; Nizon, Mathilde; Faivre, Laurence; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Bonnefont, Jean‐Paul; Portes, Vincent Des; Amiel, Jeanne

    RPL10 mutation segregating in a family with X‐linked syndromic Intellectual Disability

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  4. Thomas, Sophie; Thomas, Marie; Wincker, Patrick; Babarit, Candice; Xu, Puting; Speer, Marcy C.; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas; Vekemans, Michel; Etchevers, Heather C.

    Human neural crest cells display molecular and phenotypic hallmarks of stem cells

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    Oxford University Press (OUP), 2008

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  5. Salomon, Rémi; Tellier, Anne-Lorraine; Attie-Bitach, Tania; Amiel, Jeanne; Vekemans, Michel; Lyonnet, Stanislas; Dureau, Pascal; Niaudet, Patrick; Gubler, Marie-Claire; Broyer, Michel

    PAX2 mutations in oligomeganephronia

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    Elsevier BV, 2001

    Erschienen in: Kidney International

  6. Steel, Michael; Smyth, Elizabeth; Vasen, Hans; Eccles, Diana; Evans, Gareth; Møller, Pål; Hodgson, Shirley; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Chang-Claude, Jenny; Caligo, Maria; Morrison, Patrick; Haites, Neva

    Ethical, Social and Economic Issues in Familial Breast Cancer: A Compilation of Views from the E.C. Biomed II Demonstration Project

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    Hindawi Limited, 1999

    Erschienen in: Disease Markers

  7. Bidaud, Christelle; Salomon, Rémi; Van Camp, Guy; Pelet, Anna; Attié, Tania; Eng, Charis; Bonduelle, Maryse; Amiel, Jeanne; Nihoul-Fékété, Claire; Willems, Patrick J.; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas

    Endothelin-3 Gene Mutations in Isolated and Syndromic Hirschsprung Disease

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    Wiley, 1997

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  8. Edery, Patrick; Attie, Tania; Amiel, Jeanne; Pelet, Anna; Eng, Charis; Hofstra, Robert M.W.; Martelli, Helene; Bidaud, Christelle; Munnich, Arnold; Lyonnet, Stanislas

    Mutation of the endothelin-3 gene in the Waardenburg-Hirschsprung disease (Shah-Waardenburg syndrome)

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    Springer Science and Business Media LLC, 1996

    Erschienen in: Nature Genetics