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  1. Ivanovski, Ivan [VerfasserIn]; Djuric, Olivera [VerfasserIn]; Broccoli, Serena [VerfasserIn]; Caraffi, Stefano Giuseppe [VerfasserIn]; Accorsi, Patrizia [VerfasserIn]; Adam, Margaret P. [VerfasserIn]; Avela, Kristina [VerfasserIn]; Badura-Stronka, Magdalena [VerfasserIn]; Bayat, Allan [VerfasserIn]; Clayton-Smith, Jill [VerfasserIn]; Cocco, Isabella [VerfasserIn]; Cordelli, Duccio Maria [VerfasserIn]; Cuturilo, Goran [VerfasserIn]; Di Pisa, Veronica [VerfasserIn]; Garcia, Juliette Dupont [VerfasserIn]; Gastaldi, Roberto [VerfasserIn]; Giordano, Lucio [VerfasserIn]; Guala, Andrea [VerfasserIn]; Hoei-Hansen, Christina [VerfasserIn]; Inaba, Mie [VerfasserIn]; Iodice, Alessandro [VerfasserIn]; Nielsen, Jens Erik Klint [VerfasserIn]; Kuburovic, Vladimir [VerfasserIn]; Lazalde-Medina, Brissia [VerfasserIn]; [...]

    Mowat-Wilson syndrome : growth charts

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    2020

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; Bd. 15.2020, Art.-Nr. 151, insgesamt 12 Seiten

  2. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  3. Baldassari, Sara [VerfasserIn]; Picard, Fabienne [VerfasserIn]; Verbeek, Nienke E. [VerfasserIn]; Kempen, Marjan van [VerfasserIn]; Brilstra, Eva H. [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Conti, Valerio [VerfasserIn]; Guerrini, Renzo [VerfasserIn]; Bisulli, Francesca [VerfasserIn]; Licchetta, Laura [VerfasserIn]; Pippucci, Tommaso [VerfasserIn]; Tinuper, Paolo [VerfasserIn]; Hirsch, Edouard [VerfasserIn]; Saint Martin, Anne de [VerfasserIn]; Chelly, Jamel [VerfasserIn]; Rudolf, Gabrielle [VerfasserIn]; Chipaux, Mathilde [VerfasserIn]; Ferrand-Sorbets, Sarah [VerfasserIn]; Dorfmüller, Georg [VerfasserIn]; Sisodiya, Sanjay [VerfasserIn]; Balestrini, Simona [VerfasserIn]; Schoeler, Natasha [VerfasserIn]; Hernandez-Hernandez, Laura [VerfasserIn]; Krithika, Sundararaman [VerfasserIn]; [...]

    The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

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    2019

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 21(2019), 2, Seite 398-408

  4. Bayat, Allan [VerfasserIn]; Pendziwiat, Manuela [VerfasserIn]; Obersztyn, Ewa [VerfasserIn]; Goldenberg, Paula [VerfasserIn]; Zacher, Pia [VerfasserIn]; Driedger, Jan Henje [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]; Begtrup, Amber [VerfasserIn]; Borovikov, Artem [VerfasserIn]; Sharkov, Artem [VerfasserIn]; Karasińska, Aneta [VerfasserIn]; Giżewska, Maria [VerfasserIn]; Mitchell, Wendy [VerfasserIn]; Morava-Kozicz, Eva [VerfasserIn]; Møller, Rikke S. [VerfasserIn]; Rubboli, Guido [VerfasserIn]

    Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

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    Lausanne: Frontiers Media, 11 May 2021

    Erschienen in: Frontiers in Genetics ; 12 (2021), 663643

  5. Driedger, Jan Henje [VerfasserIn]; Schröter, Julian [VerfasserIn]; Jüngling, Jerome [VerfasserIn]; Biskup, Saskia [VerfasserIn]; Klotz, Kerstin A. [VerfasserIn]; Bast, Thomas [VerfasserIn]; Dietel, Tobias [VerfasserIn]; Korenke, Christoph [VerfasserIn]; Christoph, Sophie [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Rubboli, Guido [VerfasserIn]; Møller, Rikke S. [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Chaix, Yves [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Lemke, Johannes [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]

    Refining genotypes and phenotypes in KCNA2-related neurological disorders

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    10 March 2021

    Erschienen in: International journal of molecular sciences ; 22(2021), 6, Artikel-ID 2824, Seite 1-16

  6. Driedger, Jan Henje [VerfasserIn]; Schröter, Julian [VerfasserIn]; Jüngling, Jerome [VerfasserIn]; Biskup, Saskia [VerfasserIn]; Klotz, Kerstin A. [VerfasserIn]; Bast, Thomas [VerfasserIn]; Dietel, Tobias [VerfasserIn]; Korenke, Christoph [VerfasserIn]; Christoph, Maria-Sophie [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Rubboli, Guido [VerfasserIn]; Møller, Rikke S. [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Chaix, Yves [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Lemke, Johannes [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]

    Refining genotypes and phenotypes in KCNA2-related neurological disorders

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    Basel: MDPI, 2021

    Erschienen in: International journal of molecular sciences ; 22, 6 (2021), 2824

  7. Döring, Jan H. [VerfasserIn]; Schröter, Julian [VerfasserIn]; Jüngling, Jerome [VerfasserIn]; Biskup, Saskia [VerfasserIn]; Klotz, Kerstin A. [VerfasserIn]; Bast, Thomas [VerfasserIn]; Dietel, Tobias [VerfasserIn]; Korenke, G. Christoph [VerfasserIn]; Christoph, Sophie [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Rubboli, Guido [VerfasserIn]; Moller, Rikke S. [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Chaix, Yves [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Lemke, Johannes R. [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]

    Refining Genotypes and Phenotypes in KCNA2-Related Neurological Disorders

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    Basel : MDPI, [2024]

  8. Driedger, Jan Henje [VerfasserIn]; Saffari, Afshin [VerfasserIn]; Bast, Thomas [VerfasserIn]; Brockmann, Knut [VerfasserIn]; Ehrhardt, Laura [VerfasserIn]; Fazeli, Walid [VerfasserIn]; Janzarik, Wibke G. [VerfasserIn]; Klabunde-Cherwon, Annick [VerfasserIn]; Kluger, Gerhard [VerfasserIn]; Muhle, Hiltrud [VerfasserIn]; Pendziwiat, Manuela [VerfasserIn]; Møller, Rikke S. [VerfasserIn]; Platzer, Konrad [VerfasserIn]; Santos, Joana Larupa [VerfasserIn]; Schröter, Julian [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]

    Efficacy, tolerability, and retention of antiseizure medications in PRRT2-associated infantile epilepsy

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    [October 2022]

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; 8(2022), 5 vom: Okt., Seite 1-11