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  1. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  10. Mirzaa, Ghayda M.; Collins, Sarah; Dobyns, William B.

    Corrigendum to “Congenital microcephaly and chorioretinopathy due to de novo heterozygous KIF11 mutations: Five novel mutations and review of the literature. Am J Med Genet Part A 2014 164A:2879–86”

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    Wiley, 2016

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  15. Michels, Savannah; Foss, Kimberly; Park, Kaylee; Golden‐Grant, Katie; Saneto, Russell; Lopez, Jonathan; Mirzaa, Ghayda M.

    Mutations of KIF5C cause a neurodevelopmental disorder of infantile‐onset epilepsy, absent language, and distinctive malformations of cortical development

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  17. Chen, Wei-Liang; Timms, Andrew; Pao, Emily; Owens, James; Glass, Ian; Shirts, Brian; Pritchard, Colin; Lockwood, Christina; Mirzaa, Ghayda

    eP097: The utility of CSF-derived cell free DNA in molecular diagnostics for the Megalencephaly-capillary Malformation (MCAP) syndrome: A case report

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  18. Tibbe, Debora; Ferle, Pia; Krisp, Christoph; Nampoothiri, Sheela; Mirzaa, Ghayda; Assaf, Melissa; Parikh, Sumit; Kutsche, Kerstin; Kreienkamp, Hans-Jürgen

    Regulation of Liprin-α phase separation by CASK is disrupted by a mutation in its CaM kinase domain

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    Life Science Alliance, LLC, 2022

    Erschienen in: Life Science Alliance