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  1. Mitter, Diana [VerfasserIn] ; Ahnert-Hilger, Gudrun [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Bigalke, Hans [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Cholesterol und der Synaptophysin-Synaptobrevin-Komplex

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    Berlin: Humboldt-Universität zu Berlin, 2003

  2. Ballin, Nadja [VerfasserIn]; Hotz, Alrun Göntje [VerfasserIn]; Bourrat, Emmanuelle [VerfasserIn]; Küsel, Julia [VerfasserIn]; Oji, Vinzenz [VerfasserIn]; Bouadjar, Bakar [VerfasserIn]; Brognoli, Davide [VerfasserIn]; Hickman, Geoffroy [VerfasserIn]; Heinz, Lisa [VerfasserIn]; Vabres, Pierre [VerfasserIn]; Marrakchi, Slaheddine [VerfasserIn]; Leclerc-Mercier, Stéphanie [VerfasserIn]; Irvine, Alan [VerfasserIn]; Tadini, Gianluca [VerfasserIn]; Hamm, Henning [VerfasserIn]; Has, Cristina [VerfasserIn]; Blume-Peytavi, Ulrike [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Reitenbach, Marina [VerfasserIn]; Haußer-Siller, Ingrid [VerfasserIn]; Zimmer, Andreas D. [VerfasserIn]; Alter, Svenja [VerfasserIn]; Fischer, Judith [VerfasserIn]

    Genetical, clinical, and functional analysis of a large international cohort of patients with autosomal recessive congenital ichthyosis due to mutations in NIPAL4

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    Hoboken, NJ: Wiley, 2019

    Erschienen in: Human mutation ; 40, 12 (2019), 2318-2333

  3. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  4. Mitter, Diana [VerfasserIn]; Pringsheim, Milka [VerfasserIn]; Kaulisch, Marc [VerfasserIn]; Plümacher, Kim Sarah [VerfasserIn]; Schröder, Simone [VerfasserIn]; Warthemann, Rita [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Baethmann, Martina [VerfasserIn]; Bast, Thomas [VerfasserIn]; Büttel, Hans-Martin [VerfasserIn]; Cohen, Julie S. [VerfasserIn]; Conover, Elizabeth [VerfasserIn]; Courage, Carolina [VerfasserIn]; Eger, Angelika [VerfasserIn]; Fatemi, Ali [VerfasserIn]; Grebe, Theresa A. [VerfasserIn]; Hauser, Natalie S. [VerfasserIn]; Heinritz, Wolfram [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Heruth, Marion [VerfasserIn]; Huhle, Dagmar [VerfasserIn]; Höft, Karen [VerfasserIn]; Karch, Stephanie [VerfasserIn]; Kluger, Gerhard [VerfasserIn]; [...]

    FOXG1 syndrome : genotype–phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants

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    2018

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 20(2018), 1, Seite 98-108

  5. Hsieh, Tzung-Chien [VerfasserIn]; Mensah, Martin Atta [VerfasserIn]; Pantel, Jean T. [VerfasserIn]; Aguilar, Dione [VerfasserIn]; Bar, Omri [VerfasserIn]; Bayat, Allan [VerfasserIn]; Becerra-Solano, Luis [VerfasserIn]; Bentzen, Heidi B. [VerfasserIn]; Biskup, Saskia [VerfasserIn]; Borisov, Oleg [VerfasserIn]; Braaten, Oivind [VerfasserIn]; Ciaccio, Claudia [VerfasserIn]; Coutelier, Marie [VerfasserIn]; Cremer, Kirsten [VerfasserIn]; Danyel, Magdalena [VerfasserIn]; Daschkey, Svenja [VerfasserIn]; Eden, Hilda David [VerfasserIn]; Devriendt, Koenraad [VerfasserIn]; Wilson, Sandra [VerfasserIn]; Douzgou, Sofia [VerfasserIn]; Đukić, Dejan [VerfasserIn]; Ehmke, Nadja [VerfasserIn]; Fauth, Christine [VerfasserIn]; Fischer-Zirnsak, Björn [VerfasserIn]; [...]

    PEDIA : prioritization of exome data by image analysis

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    2019

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 21(2019), 12, Seite 2807-2814

  6. Barkowsky, Miriam; Mitter, Diana; Heller, Anna; Sauerwald, Axel; Rühl, Tiana

    Diagnose einer myotonen Dystrophie Typ1 (DM1) bei Kind mit pränatal gesicherter Trisomie 21 nach Erstdiagnose einer DM1 bei der Mutter

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    Georg Thieme Verlag, 2022

    Erschienen in: Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound

  10. Pringsheim, Milka; Mitter, Diana; Schröder, Simone; Tuoc, Tran; Kluger, Gerhard; Staudt, Martin; Brockmann, Knut

    Thickened Fornices and Other Structural Brain Anomalies in Patients with FOXG1 Syndrome and in Foxg1+/− Mice

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    Georg Thieme Verlag KG, 2019

    Erschienen in: Neuropediatrics

  11. Wannenmacher, Bardo; Mitter, Diana; Kießling, Franziska; Liehr, Thomas; Weise, Anja; Siekmeyer, Manuela; Kiess, Wieland

    A 33-year-old male patient with paternal derived duplication of 14q11.2–14q22.1~22.3: clinical course, phenotypic and genotypic findings

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    Walter de Gruyter GmbH, 2016

    Erschienen in: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

  13. Rump, Andreas; Hildebrand, Laura; Tzschach, Andreas; Ullmann, Reinhard; Schrock, Evelin; Mitter, Diana

    A mosaic maternal splice donor mutation in the EHMT1 gene leads to aberrant transcripts and to Kleefstra syndrome in the offspring

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  19. Horn, Denise; Siebert, Eberhard; Seidel, Ulrich; Rost, Imma; Mayer, Karin; Abou Jamra, Rami; Mitter, Diana; Kornak, Uwe

    Biallelic COL3A1 mutations result in a clinical spectrum of specific structural brain anomalies and connective tissue abnormalities

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  20. Mitter, Diana; Ullmann, Reinhard; Muradyan, Artur; Klein-Hitpaß, Ludger; Kanber, Deniz; Õunap, Katrin; Kaulisch, Marc; Lohmann, Dietmar

    Genotype–phenotype correlations in patients with retinoblastoma and interstitial 13q deletions

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    Springer Science and Business Media LLC, 2011

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics