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  1. Föhrenbach, Melanie [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Borkhardt, Arndt [VerfasserIn]; Brozou, Triantafyllia [VerfasserIn]; Muschke, Petra [VerfasserIn]; Popp, Bernt [VerfasserIn]; Rey-Thol, Linda Kristin [VerfasserIn]; Schaper, Jörg [VerfasserIn]; Surowy, Harald [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; Zweier, Christiane [VerfasserIn]; Wieczorek, Dagmar [VerfasserIn]; Redler, Silke [VerfasserIn]

    QRICH1 variants in Ververi-Brady syndrome : delineation of the genotypic and phenotypic spectrum

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    2021

    Erschienen in: Clinical genetics ; 99(2021), 1, Seite 199-207

  2. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  3. Ivanovski, Ivan [VerfasserIn]; Djuric, Olivera [VerfasserIn]; Broccoli, Serena [VerfasserIn]; Caraffi, Stefano Giuseppe [VerfasserIn]; Accorsi, Patrizia [VerfasserIn]; Adam, Margaret P. [VerfasserIn]; Avela, Kristina [VerfasserIn]; Badura-Stronka, Magdalena [VerfasserIn]; Bayat, Allan [VerfasserIn]; Clayton-Smith, Jill [VerfasserIn]; Cocco, Isabella [VerfasserIn]; Cordelli, Duccio Maria [VerfasserIn]; Cuturilo, Goran [VerfasserIn]; Di Pisa, Veronica [VerfasserIn]; Garcia, Juliette Dupont [VerfasserIn]; Gastaldi, Roberto [VerfasserIn]; Giordano, Lucio [VerfasserIn]; Guala, Andrea [VerfasserIn]; Hoei-Hansen, Christina [VerfasserIn]; Inaba, Mie [VerfasserIn]; Iodice, Alessandro [VerfasserIn]; Nielsen, Jens Erik Klint [VerfasserIn]; Kuburovic, Vladimir [VerfasserIn]; Lazalde-Medina, Brissia [VerfasserIn]; [...]

    Mowat-Wilson syndrome : growth charts

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    2020

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; Bd. 15.2020, Art.-Nr. 151, insgesamt 12 Seiten

  5. Schulz, Solveig; Volleth, Marianne; Muschke, Petra; Wieland, Isle; Wieacker, Peter

    Greig Cephalopolysyndactyly (GCPS) Contiguous Gene Syndrome in a Boy with a 14 Mb Deletion in Region 7p13-14 Caused by a Paternal Balanced Insertion (5; 7) [Expression of Concern]

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    Informa UK Limited, 2021

    Erschienen in: The Application of Clinical Genetics

  18. Föhrenbach, Melanie; Jamra, Rami Abou; Borkhardt, Arndt; Brozou, Triantafyllia; Muschke, Petra; Popp, Bernt; Rey, Linda K.; Schaper, Jörg; Surowy, Harald; Zenker, Martin; Zweier, Christiane; Wieczorek, Dagmar; Redler, Silke

    QRICH1 variants in Ververi‐Brady syndrome—delineation of the genotypic and phenotypic spectrum

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: Clinical Genetics

  19. Robinson, Peter N.; Neumann, Luitgard M.; Demuth, Stephanie; Enders, Herbert; Jung, Ursula; König, Rainer; Mitulla, Beate; Müller, Dietmar; Muschke, Petra; Pfeiffer, Lutz; Prager, Bettina; Somer, Mirja; Tinschert, Sigrid

    Shprintzen–Goldberg syndrome: Fourteen new patients and a clinical analysis

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    Wiley, 2005

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  20. Hochstenbach, Ron; Nowakowska, Beata; Volleth, Marianne; Ummels, Amber; Kutkowska-Kaźmierczak, Anna; Obersztyn, Ewa; Ziemkiewicz, Kamila; Gerloff, Claudia; Schanze, Denny; Zenker, Martin; Muschke, Petra; Schanze, Ina; Poot, Martin; Liehr, Thomas

    Multiple Small Supernumerary Marker Chromosomes Resulting from Maternal Meiosis I or II Errors

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    S. Karger AG, 2015

    Erschienen in: Molecular Syndromology