Zum Inhalt springen

  1. Loomis, Stephanie J. [VerfasserIn]; Köttgen, Anna [VerfasserIn]; Li, Man [VerfasserIn]; Tin, Adrienne [VerfasserIn]; Coresh, Josef [VerfasserIn]; Boerwinkle, Eric [VerfasserIn]; Gibbs, Richard [VerfasserIn]; Muzny, Donna [VerfasserIn]; Pankow, James [VerfasserIn]; Selvin, Elizabeth [VerfasserIn]; Duggal, Priya [VerfasserIn]

    Rare variants in SLC5A10 are associated with serum 1,5-anhydroglucitol (1,5-AG) in the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    London: Springer Nature, 2019

    Erschienen in: Scientific reports ; 9 (2019), 5941

  4. Gramatges, Maria; Oak, Ninad; Wheeler, David; Ritter, Deborah; Muzny, Donna; Plon, Sharon

    Abstract 01: Genetic variation within genes related to telomere maintenance and DNA repair in a cohort of pediatric acute myeloid leukemia (AML) subjects

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Association for Cancer Research (AACR), 2014

    Erschienen in: Cancer Research

  6. Reiter, Lawrence; Murakami, Tatsufumi; Koeuth, Thearith; Pentao, Liu; Muzny, Donna; Gibbs, Richard; Lupski, James

    Correction: A recombination hotspot responsible for two inherited peripheral neuropathies is located near a mariner transposon-like element

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 1998

    Erschienen in: Nature Genetics

  10. Lee, Cheng Chi; Craigen, William J.; Muzny, Donna M.; Harlow, Ed; Caskey, C. Thomas

    Cloning and Expression of a Mammalian Peptide Chain Release Factor with Sequence Similarity to Tryptophanyl-tRNA Synthetases

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    National Academy of Sciences of the United States of America, 1990

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

  14. Bi, Weimin; Glass, Ian A.; Muzny, Donna M.; Gibbs, Richard A.; Eng, Christine M.; Yang, Yaping; Sun, Angela

    Whole exome sequencing identifies the first STRADA point mutation in a patient with polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome (PMSE)

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2016

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  16. Wheeler, David A.; Wang, Linghua; Swierczek, Sabina; Hickman, Kimberly; Drummond, Jennifer A.; Muzny, Donna; Gibbs, Richard A.; Prchal, Joseph

    Abstract LB-311: Whole-exome sequencing of polycythemia vera revealed novel driver genes and somatic mutation shared by T cells and granulocytes

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Association for Cancer Research (AACR), 2014

    Erschienen in: Cancer Research

  18. Pan, Shujuan; Huang, Lu; McPherson, John; Muzny, Donna; Rouhani, Farshid; Brantly, Mark; Gibbs, Richard; Sifers, Richard N.

    Single nucleotide polymorphism-mediated translational suppression of endoplasmic reticulum mannosidase I modifies the onset of end-stage liver disease in alpha1-antitrypsin deficiency

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2009

    Erschienen in: Hepatology

  20. Reiter, Lawrence T.; Murakami, Tatsufumi; Koeuth, Thearith; Pentao, Liu; Muzny, Donna M.; Gibbs, Richard A.; Lupski, James R.

    A recombination hotspot responsible for two inherited peripheral neuropathies is located near a mariner transposon-like element

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 1996

    Erschienen in: Nature Genetics