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  2. Andresen, Knud [MitwirkendeR]; Andresen, Knud [HerausgeberIn]; Beltramini, Enrico [MitwirkendeR]; Bernardini, Giovanni [MitwirkendeR]; Böick, Marcus [MitwirkendeR]; Ebner, Alexander [MitwirkendeR]; Frohman, Larry [MitwirkendeR]; Hollow, Matthew [MitwirkendeR]; Lierse, Hanna [MitwirkendeR]; Marx, Christian [MitwirkendeR]; Müller, Stefan [MitwirkendeR]; Müller, Stefan [HerausgeberIn]; Neveling, Patrick [MitwirkendeR]; Paoli, Simone [MitwirkendeR]; Petrini, Francesco [MitwirkendeR]; Selva, Simone [MitwirkendeR]; Wellner, Anna [MitwirkendeR]

    Contesting Deregulation : Debates, Practices and Developments in the West since the 1970s

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    New York; Oxford: Berghahn Books, [2017]

    Erschienen in: Making Sense of History ; 31

  4. de Boer, Elke; Marcelis, Carlo; Neveling, Kornelia; van Beusekom, Ellen; Hoischen, Alexander; Klein, Willemijn M.; de Leeuw, Nicole; Mantere, Tuomo; Melo, Uirá S.; van Reeuwijk, Jeroen; Smeets, Dominique; Spielmann, Malte; Kleefstra, Tjitske; van Bokhoven, Hans; Vissers, Lisenka E.L.M.

    A complex structural variant near SOX3 causes X-linked split-hand/foot malformation

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Human Genetics and Genomics Advances

  5. Neveling, Kornelia; Mantere, Tuomo; Vermeulen, Susan; Oorsprong, Michiel; van Beek, Ronald; Kater-Baats, Ellen; Pauper, Marc; van der Zande, Guillaume; Smeets, Dominique; Weghuis, Daniel Olde; Stevens-Kroef, Marian J.P.L.; Hoischen, Alexander

    Next-generation cytogenetics: Comprehensive assessment of 52 hematological malignancy genomes by optical genome mapping

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  6. Eijkelenboom, Astrid; Kamping, Eveline J.; Kastner-van Raaij, Annemiek W.; Hendriks-Cornelissen, Sandra J.; Neveling, Kornelia; Kuiper, Roland P.; Hoischen, Alexander; Nelen, Marcel R.; Ligtenberg, Marjolijn J.L.; Tops, Bastiaan B.J.

    Reliable Next-Generation Sequencing of Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Tissue Using Single Molecule Tags

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: The Journal of Molecular Diagnostics

  7. Levy, Brynn; Kanagal‐Shamanna, Rashmi; Sahajpal, Nikhil S.; Neveling, Kornelia; Rack, Katrina; Dewaele, Barbara; Olde Weghuis, Daniel; Stevens‐Kroef, Marian; Puiggros, Anna; Mallo, Mar; Clifford, Benjamin; Mantere, Tuomo; Hoischen, Alexander; Espinet, Blanca; Kolhe, Ravindra; Solé, Francesc; Raca, Gordana; Smith, Adam C.

    A framework for the clinical implementation of optical genome mapping in hematologic malignancies

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    Wiley, 2024

    Erschienen in: American Journal of Hematology

  8. Fadaie, Zeinab; Neveling, Kornelia; Mantere, Tuomo; Derks, Ronny; Haer-Wigman, Lonneke; den Ouden, Amber; Kwint, Michael; O’Gorman, Luke; Valkenburg, Dyon; Hoyng, Carel B.; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E.L.M.; Nelen, Marcel; Cremers, Frans P.M.; Hoischen, Alexander; Roosing, Susanne

    Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Human Genetics and Genomics Advances

  9. Mantere, Tuomo; Neveling, Kornelia; Pebrel-Richard, Céline; Benoist, Marion; van der Zande, Guillaume; Kater-Baats, Ellen; Baatout, Imane; van Beek, Ronald; Yammine, Tony; Oorsprong, Michiel; Hsoumi, Faten; Olde-Weghuis, Daniel; Majdali, Wed; Vermeulen, Susan; Pauper, Marc; Lebbar, Aziza; Stevens-Kroef, Marian; Sanlaville, Damien; Dupont, Jean Michel; Smeets, Dominique; Hoischen, Alexander; Schluth-Bolard, Caroline; El Khattabi, Laïla

    Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  10. Sabatella, Mariangela; Mantere, Tuomo; Waanders, Esmé; Neveling, Kornelia; Mensenkamp, Arjen R; van Dijk, Freerk; Hehir‐Kwa, Jayne Y; Derks, Ronnie; Kwint, Michael; O'Gorman, Luke; Tropa Martins, Madalena; Gidding, Corrie EM; Lequin, Maarten H; Küsters, Benno; Wesseling, Pieter; Nelen, Marcel; Biegel, Jacklyn A; Hoischen, Alexander; Jongmans, Marjolijn C; Kuiper, Roland P

    Optical genome mapping identifies a germline retrotransposon insertion in SMARCB1 in two siblings with atypical teratoid rhabdoid tumors

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: The Journal of Pathology

  11. Keupp, Katharina; Li, Yun; Vargel, Ibrahim; Hoischen, Alexander; Richardson, Rebecca; Neveling, Kornelia; Alanay, Yasemin; Uz, Elif; Elcioğlu, Nursel; Rachwalski, Martin; Kamaci, Soner; Tunçbilek, Gökhan; Akin, Burcu; Grötzinger, Joachim; Konas, Ersoy; Mavili, Emin; Müller‐Newen, Gerhard; Collmann, Hartmut; Roscioli, Tony; Buckley, Michael F.; Yigit, Gökhan; Gilissen, Christian; Kress, Wolfram; Veltman, Joris; [...]

    Mutations in the interleukin receptor IL11RA cause autosomal recessive Crouzon‐like craniosynostosis

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    Wiley, 2013

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine

  12. Neveling, Kornelia; Mensenkamp, Arjen R; Derks, Ronny; Kwint, Michael; Ouchene, Hicham; Steehouwer, Marloes; van Lier, Bart; Bosgoed, Ermanno; Rikken, Alwin; Tychon, Marloes; Zafeiropoulou, Dimitra; Castelein, Steven; Hehir-Kwa, Jayne; Tjwan Thung, Djie; Hofste, Tom; Lelieveld, Stefan H; Bertens, Stijn M M; Adan, Ivo B J F; Eijkelenboom, Astrid; Tops, Bastiaan B; Yntema, Helger; Stokowy, Tomasz; Knappskog, Per M; Høberg-Vetti, Hildegunn; [...]

    BRCA Testing by Single-Molecule Molecular Inversion Probes

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    Oxford University Press (OUP), 2017

    Erschienen in: Clinical Chemistry

  13. Neveling, Kornelia; Collin, Rob W.J.; Gilissen, Christian; van Huet, Ramon A.C.; Visser, Linda; Kwint, Michael P.; Gijsen, Sabine J.; Zonneveld, Marijke N.; Wieskamp, Nienke; de Ligt, Joep; Siemiatkowska, Anna M.; Hoefsloot, Lies H.; Buckley, Michael F.; Kellner, Ulrich; Branham, Kari E.; den Hollander, Anneke I.; Hoischen, Alexander; Hoyng, Carel; Klevering, B. Jeroen; van den Born, L. Ingeborgh; Veltman, Joris A.; Cremers, Frans P.M.; Scheffer, Hans

    Next Generation Genetic Testing for Retinitis Pigmentosa

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    Hindawi Limited, 2013

    Erschienen in: Human Mutation

  14. Neveling, Kornelia; Collin, Rob W.J.; Gilissen, Christian; van Huet, Ramon A.C.; Visser, Linda; Kwint, Michael P.; Gijsen, Sabine J.; Zonneveld, Marijke N.; Wieskamp, Nienke; de Ligt, Joep; Siemiatkowska, Anna M.; Hoefsloot, Lies H.; Buckley, Michael F.; Kellner, Ulrich; Branham, Kari E.; den Hollander, Anneke I.; Hoischen, Alexander; Hoyng, Carel; Klevering, B. Jeroen; van den Born, L. Ingeborgh; Veltman, Joris A.; Cremers, Frans P.M.; Scheffer, Hans

    Next‐generation genetic testing for retinitis pigmentosa

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    Hindawi Limited, 2012

    Erschienen in: Human Mutation

  15. Vermeer, Sascha; Hoischen, Alexander; Meijer, Rowdy P.P.; Gilissen, Christian; Neveling, Kornelia; Wieskamp, Nienke; de Brouwer, Arjan; Koenig, Michel; Anheim, Mathieu; Assoum, Mirna; Drouot, Nathalie; Todorovic, Slobodanka; Milic-Rasic, Vedrana; Lochmüller, Hanns; Stevanin, Giovanni; Goizet, Cyril; David, Albert; Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Kremer, Berry; van de Warrenburg, Bart P.C.; Schijvenaars, Mascha M.V.A.P.; Heister, Angelien; Kwint, Michael; [...]

    Targeted Next-Generation Sequencing of a 12.5 Mb Homozygous Region Reveals ANO10 Mutations in Patients with Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia

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    Elsevier BV, 2010

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  16. Smits, Jeroen J.; de Bruijn, Suzanne E.; Lanting, Cornelis P.; Oostrik, Jaap; O’Gorman, Luke; Mantere, Tuomo; van Dooren, M. F.; Kant, S. G.; de Gier, H. H. W.; Hoefsloot, E. H.; van der Schroeff, M. P.; Rotteveel, L. J. C.; Ropers, F. G.; Widdershoven, J. C. C.; Hof, J. R.; Vanhoutte, E. K.; Feenstra, I.; Kremer, H.; Lanting, C. P.; Pennings, R. J. E.; Yntema, H. G.; Free, R. H.; Klein Wassink-Ruiter, J. S.; Stokroos, R. J.; [...]

    Correction to: Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Human Genetics

  17. Smits, Jeroen J.; de Bruijn, Suzanne E.; Lanting, Cornelis P.; Oostrik, Jaap; O’Gorman, Luke; Mantere, Tuomo; van Dooren, M. F.; Kant, S. G.; de Gier, H. H. W.; Hoefsloot, E. H.; van der Schroeff, M. P.; Rotteveel, L. J. C.; Ropers, F. G.; Widdershoven, J. C. C.; Hof, J. R.; Vanhoutte, E. K.; Feenstra, I.; Kremer, H.; Lanting, C. P.; Pennings, R. J. E.; Yntema, H. G.; Free, R. H.; Wassink-Ruiter, J. S. Klein; Stokroos, R. J.; [...]

    Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Human Genetics

  18. Martrat, Griselda; Maxwell, Christopher A; Tominaga, Emiko; Porta-de-la-Riva, Montserrat; Bonifaci, Núria; Gómez-Baldó, Laia; Bogliolo, Massimo; Lázaro, Conxi; Blanco, Ignacio; Brunet, Joan; Aguilar, Helena; Fernández-Rodríguez, Juana; Seal, Sheila; Renwick, Anthony; Rahman, Nazneen; Kühl, Julia; Neveling, Kornelia; Schindler, Detlev; Ramírez, María J; Castellà, María; Hernández, Gonzalo; Easton, Douglas F; Peock, Susan; Cook, Margaret; [...]

    Exploring the link between MORF4L1 and risk of breast cancer

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    Springer Science and Business Media LLC, 2011

    Erschienen in: Breast Cancer Research