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  1. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  2. Faoucher, Marie; Poulat, Anne-Lise; Chatron, Nicolas; Labalme, Audrey; Schluth-Bolard, Caroline; Till, Marianne; Vianey-Saban, Christine; Portes, Vincent Des; Edery, Patrick; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaëtan; Acquaviva, Cécile

    Asparagine synthetase deficiency: A novel case with an unusual molecular mechanism

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Molecular Genetics and Metabolism Reports

  3. Cobo-Calvo, Álvaro; Ruiz, Anne; D’Indy, Hyacintha; Poulat, Anne-Lise; Carneiro, Maryline; Philippe, Nicolas; Durand-Dubief, Françoise; Deiva, Kumaran; Vukusic, Sandra; Desportes, Vincent; Marignier, Romain

    MOG antibody-related disorders: common features and uncommon presentations

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Journal of Neurology

  4. Bertrand, Yves; Goutagny, Marie Pierre; Poulat, Anne Lise; Girard, Sandrine; Acquaviva, Cecile; Saban, Christine Vianey; Vermot-Desroches, Claudine; Bourdin, Laurence; Alex, Cedric; Rougemond, Eric; Kebaili, Kamila

    Asparagine Depletion, Safety and Antibody Production after E Coli Asparaginase Treatment in Children with Newly Diagnosed Acute Lymphoblastic Leukaemia Treated with EORTC 58951 Protocol: A Single Center Report

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    American Society of Hematology, 2007

    Erschienen in: Blood

  5. Dorboz, Imen; Dumay-Odelot, Hélene; Boussaid, Karima; Bouyacoub, Yosra; Barreau, Pauline; Samaan, Simon; Jmel, Haifa; Eymard-Pierre, Eleonore; Cances, Claude; Bar, Céline; Poulat, Anne-Lise; Rousselle, Christophe; Renaldo, Florence; Elmaleh- Bergès, Monique; Teichmann, Martin; Boespflug-Tanguy, Odile

    Mutation in POLR3K causes hypomyelinating leukodystrophy and abnormal ribosomal RNA regulation

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2018

    Erschienen in: Neurology Genetics

  6. Hacohen, Yael; Wong, Yu Yi; Lechner, Christian; Jurynczyk, Maciej; Wright, Sukhvir; Konuskan, Bahadir; Kalser, Judith; Poulat, Anne Lise; Maurey, Helene; Ganelin-Cohen, Esther; Wassmer, Evangeline; Hemingway, Chery; Forsyth, Rob; Hennes, Eva Maria; Leite, M. Isabel; Ciccarelli, Olga; Anlar, Banu; Hintzen, Rogier; Marignier, Romain; Palace, Jacqueline; Baumann, Matthias; Rostásy, Kevin; Neuteboom, Rinze; Deiva, Kumaran;

    Disease Course and Treatment Responses in Children With Relapsing Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody–Associated Disease

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    American Medical Association (AMA), 2018

    Erschienen in: JAMA Neurology

  7. Panagiotakaki, Eleni; Tiziano, Francesco D.; Mikati, Mohamad A.; Vijfhuizen, Lisanne S.; Nicole, Sophie; Lesca, Gaetan; Abiusi, Emanuela; Novelli, Agnese; Di Pietro, Lorena; Harder, Aster V. E.; Walley, Nicole M.; De Grandis, Elisa; Poulat, Anne-Lise; Portes, Vincent Des; Lépine, Anne; Nassogne, Marie-Cecile; Arzimanoglou, Alexis; Vavassori, Rosaria; Koenderink, Jan; Thompson, Christopher H.; George, Alfred L.; Gurrieri, Fiorella; van den Maagdenberg, Arn M. J. M.; Heinzen, Erin L.

    Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  8. Chatron, Nicolas; Becker, Felicitas; Morsy, Heba; Schmidts, Miriam; Hardies, Katia; Tuysuz, Beyhan; Roselli, Sandra; Najafi, Maryam; Alkaya, Dilek Uludag; Ashrafzadeh, Farah; Nabil, Amira; Omar, Tarek; Maroofian, Reza; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Hussien, Haytham; Kok, Fernando; Ramos, Luiza; Gunes, Nilay; Bilguvar, Kaya; Labalme, Audrey; Alix, Eudeline; Sanlaville, Damien; de Bellescize, Julitta; Poulat, Anne-Lise; [...]

    Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy

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    Oxford University Press (OUP), 2020

    Erschienen in: Brain

  9. Johannesen, Katrine M.; Mitter, Diana; Janowski, Robert; Roth, Christian; Toulouse, Joseph; Poulat, Anne-Lise; Ville, Dorothee M.; Chatron, Nicolas; Brilstra, Eva; Geleijns, Karin; Born, Alfred Peter; McLean, Scott; Nugent, Kimberly; Baynam, Gareth; Poulton, Cathryn; Dreyer, Lauren; Gration, Dylan; Schulz, Solveig; Dieckmann, Andrea; Helbig, Katherine L.; Merkenschlager, Andreas; Jamra, Rami; Finck, Anja; Gardella, Elena; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS -associated developmental epileptic encephalopathy

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2019

    Erschienen in: Neurology Genetics