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  1. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  5. Poulton, Cathryn; Oegema, Renske; Heijsman, Daphne; Hoogeboom, Jeannette; Schot, Rachel; Stroink, Hans; Willemsen, Michèl A.; Verheijen, Frans W.; van de Spek, Peter; Kremer, Andreas; Mancini, Grazia M. S.

    Progressive cerebellar atrophy and polyneuropathy: expanding the spectrum of PNKP mutations

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: neurogenetics

  6. Singh, Ram; Cohen, Ana S.A.; Poulton, Cathryn; Hjortshøj, Tina Duelund; Akahira-Azuma, Moe; Mendiratta, Geetu; Khan, Wahab A.; Azmanov, Dimitar N.; Woodward, Karen J.; Kirchhoff, Maria; Shi, Lisong; Edelmann, Lisa; Baynam, Gareth; Scott, Stuart A.; Jabs, Ethylin Wang

    Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay

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    Cold Spring Harbor Laboratory, 2021

    Erschienen in: Molecular Case Studies

  7. Poulton, Cathryn; Baynam, Gareth; Yates, Clarissa; Alinejad‐Rokny, Hamid; Williams, Simon; Wright, Helen; Woodward, Karen J.; Sivamoorthy, Soruba; Peverall, Joanne; Shipman, Peter; Ravine, David; Beilby, John; Heng, Julian Ik‐Tsen

    A review of structural brain abnormalities in Pallister‐Killian syndrome

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine

  8. Poulton, Cathryn; Azmanov, Dimitar; Atkinson, Vanessa; Beilby, John; Ewans, Lisa; Gration, Dylan; Dreyer, Lauren; Shetty, Vinutha; Peake, Ciara; McCormack, Emma; Palmer, Richard; Lewis, Barry; Dawkins, Hugh; Broley, Stephanie; Baynam, Gareth

    Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  9. Poulton, Cathryn J.; Schot, Rachel; Kia, Sima Kheradmand; Jones, Marta; Verheijen, Frans W.; Venselaar, Hanka; de Wit, Marie-Claire Y.; de Graaff, Esther; Bertoli-Avella, Aida M.; Mancini, Grazia M.S.

    Microcephaly with Simplified Gyration, Epilepsy, and Infantile Diabetes Linked to Inappropriate Apoptosis of Neural Progenitors

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    Elsevier BV, 2011

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  10. Lassmann, Timo; Francis, Richard W.; Weeks, Alexia; Tang, Dave; Jamieson, Sarra E.; Broley, Stephanie; Dawkins, Hugh J. S.; Dreyer, Lauren; Goldblatt, Jack; Groza, Tudor; Kamien, Benjamin; Kiraly-Borri, Cathy; McKenzie, Fiona; Murphy, Lesley; Pachter, Nicholas; Pathak, Gargi; Poulton, Cathryn; Samanek, Amanda; Skoss, Rachel; Slee, Jennie; Townshend, Sharron; Ward, Michelle; Baynam, Gareth S.; Blackwell, Jenefer M.

    A flexible computational pipeline for research analyses of unsolved clinical exome cases

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: npj Genomic Medicine

  11. Poulton, Cathryn J.; Schot, Rachel; Seufert, Katja; Lequin, Maarten H.; Accogli, Andrea; Annunzio, Giuseppe D'; Villard, Laurent; Philip, Nicole; de Coo, René; Catsman‐Berrevoets, Coriene; Grasshoff, Ute; Kattentidt‐Mouravieva, Anja; Calf, Hans; de Vreugt‐Gronloh, Erika; van Unen, Leontine; Verheijen, Frans W.; Galjart, Niels; Morris‐Rosendahl, Deborah J.; Mancini, Grazia M. S.

    Severe presentation of WDR62 mutation: Is there a role for modifying genetic factors?

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    Wiley, 2014

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  12. Verbeek, Elly; Meuwissen, Marije EC; Verheijen, Frans W; Govaert, Paul P; Licht, Daniel J; Kuo, Debbie S; Poulton, Cathryn J; Schot, Rachel; Lequin, Maarten H; Dudink, Jeroen; Halley, Dicky J; de Coo, René IF; den Hollander, Jan C; Oegema, Renske; Gould, Douglas B; Mancini, Grazia MS

    COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease

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    Springer Science and Business Media LLC, 2012

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  13. Kheradmand Kia, Sima; Verbeek, Elly; Engelen, Erik; Schot, Rachel; Poot, Raymond A.; de Coo, Irenaeus F.M.; Lequin, Maarten H.; Poulton, Cathryn J.; Pourfarzad, Farzin; Grosveld, Frank G.; Brehm, António; de Wit, Marie Claire Y.; Oegema, Renske; Dobyns, William B.; Verheijen, Frans W.; Mancini, Grazia M.S.

    RTTN Mutations Link Primary Cilia Function to Organization of the Human Cerebral Cortex

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    Elsevier BV, 2012

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  14. Johannesen, Katrine M.; Mitter, Diana; Janowski, Robert; Roth, Christian; Toulouse, Joseph; Poulat, Anne-Lise; Ville, Dorothee M.; Chatron, Nicolas; Brilstra, Eva; Geleijns, Karin; Born, Alfred Peter; McLean, Scott; Nugent, Kimberly; Baynam, Gareth; Poulton, Cathryn; Dreyer, Lauren; Gration, Dylan; Schulz, Solveig; Dieckmann, Andrea; Helbig, Katherine L.; Merkenschlager, Andreas; Jamra, Rami; Finck, Anja; Gardella, Elena; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS -associated developmental epileptic encephalopathy

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2019

    Erschienen in: Neurology Genetics

  15. Baynam, Gareth; Broley, Stephanie; Bauskis, Alicia; Pachter, Nicholas; McKenzie, Fiona; Townshend, Sharron; Slee, Jennie; Kiraly-Borri, Cathy; Vasudevan, Anand; Hawkins, Anne; Schofield, Lyn; Helmholz, Petra; Palmer, Richard; Kung, Stefanie; Walker, Caroline E.; Molster, Caron; Lewis, Barry; Mina, Kym; Beilby, John; Pathak, Gargi; Poulton, Cathryn; Groza, Tudor; Zankl, Andreas; Roscioli, Tony; [...]

    Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  16. Sharma, Shubhi; Andrus, Robert; Bergeron, Yves; Bogdziewicz, Michal; Bragg, Don C.; Brockway, Dale; Cleavitt, Natalie L.; Courbaud, Benoit; Das, Adrian J.; Dietze, Michael; Fahey, Timothy J.; Franklin, Jerry F.; Gilbert, Gregory S.; Greenberg, Cathryn H.; Guo, Qinfeng; Hille Ris Lambers, Janneke; Ibanez, Ines; Johnstone, Jill F.; Kilner, Christopher L.; Knops, Johannes M. H.; Koenig, Walter D.; Kunstler, Georges; LaMontagne, Jalene M.; Macias, Diana; [...]

    North American tree migration paced by climate in the West, lagging in the East

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2022

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences

  17. Qiu, Tong; Aravena, Marie-Claire; Andrus, Robert; Ascoli, Davide; Bergeron, Yves; Berretti, Roberta; Bogdziewicz, Michal; Boivin, Thomas; Bonal, Raul; Caignard, Thomas; Calama, Rafael; Julio Camarero, J.; Clark, Connie J.; Courbaud, Benoit; Delzon, Sylvain; Donoso Calderon, Sergio; Farfan-Rios, William; Gehring, Catherine A.; Gilbert, Gregory S.; Greenberg, Cathryn H.; Guo, Qinfeng; Hille Ris Lambers, Janneke; Hoshizaki, Kazuhiko; Ibanez, Ines; [...]

    Is there tree senescence? The fecundity evidence

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2021

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences

  18. Nellåker, Christoffer; Alkuraya, Fowzan S.; Baynam, Gareth; Bernier, Raphael A.; Bernier, Francois P.J.; Boulanger, Vanessa; Brudno, Michael; Brunner, Han G.; Clayton-Smith, Jill; Cogné, Benjamin; Dawkins, Hugh J.S.; deVries, Bert B.A.; Douzgou, Sofia; Dudding-Byth, Tracy; Eichler, Evan E.; Ferlaino, Michael; Fieggen, Karen; Firth, Helen V.; FitzPatrick, David R.; Gration, Dylan; Groza, Tudor; Haendel, Melissa; Hallowell, Nina; Hamosh, Ada; [...]

    Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative

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    Frontiers Media SA, 2019

    Erschienen in: Frontiers in Genetics

  19. Engel, Camille; Valence, Stéphanie; Delplancq, Geoffroy; Maroofian, Reza; Accogli, Andrea; Agolini, Emanuele; Alkuraya, Fowzan S.; Baglioni, Valentina; Bagnasco, Irene; Becmeur-Lefebvre, Mathilde; Bertini, Enrico; Borggraefe, Ingo; Brischoux-Boucher, Elise; Bruel, Ange-Line; Brusco, Alfredo; Bubshait, Dalal K.; Cabrol, Christelle; Cilio, Maria Roberta; Cornet, Marie-Coralie; Coubes, Christine; Danhaive, Olivier; Delague, Valérie; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Di Giacomo, Marilena Carmela; [...]

    BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  20. Journé, Valentin; Andrus, Robert; Aravena, Marie‐Claire; Ascoli, Davide; Berretti, Roberta; Berveiller, Daniel; Bogdziewicz, Michal; Boivin, Thomas; Bonal, Raul; Caignard, Thomas; Calama, Rafael; Camarero, Jesús Julio; Chang‐Yang, Chia‐Hao; Courbaud, Benoit; Courbet, Francois; Curt, Thomas; Das, Adrian J.; Daskalakou, Evangelia; Davi, Hendrik; Delpierre, Nicolas; Delzon, Sylvain; Dietze, Michael; Donoso Calderon, Sergio; Dormont, Laurent; [...]

    Globally, tree fecundity exceeds productivity gradients

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Ecology Letters