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  1. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  4. Forlino, Antonella; Vetro, Annalisa; Garavelli, Livia; Ciccone, Roberto; London, Edra; Stratakis, Constantine A.; Zuffardi, Orsetta

    PRKACB and Carney Complex

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    Massachusetts Medical Society, 2014

    Erschienen in: New England Journal of Medicine

  5. Vetro, Annalisa; Pagani, Sara; Silengo, Margherita; Severino, Mariasavina; Bozzola, Elena; Meazza, Cristina; Zuffardi, Orsetta; Bozzola, Mauro

    Severe growth hormone deficiency and pituitary malformation in a patient with chromosome 2p25 duplication and 2q37 deletion

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Molecular Cytogenetics

  7. Lombardo, Daniela; Modi, Alessandra; Vergata, Chiara; Caramelli, David; Pascart, Tristan; Bertrand, Benoit; Vetro, Annalisa; Lari, Martina; Colard, Thomas

    Microcomputed tomography and genetic analysis of a rare case of Caffey's disease in a 5–7‐month‐old girl

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: International Journal of Osteoarchaeology

  8. Romano, Alessandra; Parrinello, Nunziatina Laura; Vetro, Calogero; Chiarenza, Annalisa; Cerchione, Claudio; Ippolito, Massimo; Palumbo, Giuseppe Alberto; Di Raimondo, Francesco

    Prognostic meaning of neutrophil to lymphocyte ratio (NLR) and lymphocyte to monocyte ration (LMR) in newly diagnosed Hodgkin lymphoma patients treated upfront with a PET-2 based strategy

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Annals of Hematology

  10. Quadri, Marialuisa; Vetro, Annalisa; Gismondi, Viviana; Marabelli, Monica; Bertario, Lucio; Sala, Paola; Varesco, Liliana; Zuffardi, Orsetta; Ranzani, Guglielmina N.

    APC rearrangements in familial adenomatous polyposis: heterogeneity of deletion lengths and breakpoint sequences underlies similar phenotypes

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Familial Cancer

  15. Torniero, Claudia; Bernardina, Bernardo dalla; Novara, Francesca; Vetro, Annalisa; Ricca, Ivana; Darra, Francesca; Pramparo, Tiziano; Guerrini, Renzo; Zuffardi, Orsetta

    Cortical dysplasia of the left temporal lobe might explain severe expressive-language delay in patients with duplication of the Williams–Beuren locus

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    Springer Science and Business Media LLC, 2007

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  16. Vetro, Annalisa; Pisano, Tiziana; Chiaro, Silvia; Procopio, Elena; Guerra, Azzurra; Parrini, Elena; Mei, Davide; Virdò, Simona; Mangone, Giusi; Azzari, Chiara; Guerrini, Renzo

    Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2020

    Erschienen in: Neurology Genetics

  17. Iadarola, Barbara; Xumerle, Luciano; Lavezzari, Denise; Paterno, Marta; Marcolungo, Luca; Beltrami, Cristina; Fortunati, Elisabetta; Mei, Davide; Vetro, Annalisa; Guerrini, Renzo; Parrini, Elena; Rossato, Marzia; Delledonne, Massimo

    Shedding light on dark genes: enhanced targeted resequencing by optimizing the combination of enrichment technology and DNA fragment length

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Scientific Reports

  18. Cellini, Elena; Vetro, Annalisa; Conti, Valerio; Marini, Carla; Doccini, Viola; Clementella, Claudia; Parrini, Elena; Giglio, Sabrina; Della Monica, Matteo; Fichera, Marco; Musumeci, Sebastiano Antonino; Guerrini, Renzo

    Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  19. Papoulidis, Ioannis; Vetro, Annalisa; Paspaliaris, Vassilis; Ziegler, Monika; Kreskowski, Katharina; Daskalakis, George; Papadopoulos, Vasilios; Dagklis, Themistoklis; Liehr, Thomas; Thomaidis, Loretta; Manolakos, Emmanouil

    A Girl with 10 Mb Distal Xp Deletion Arising from Maternal Pericentric Inversion: Clinical Data and Molecular Characterization

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    Bentham Science Publishers Ltd., 2018

    Erschienen in: Current Genomics

  20. Errichiello, Edoardo; Mustafa, Noor; Vetro, Annalisa; Notarangelo, Lucia Dora; de Jonge, Hugo; Rinaldi, Berardo; Vergani, Debora; Giglio, Sabrina Rita; Morbini, Patrizia; Zuffardi, Orsetta

    SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant Coffin–Siris syndrome, microphthalmia and small‐cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: The Journal of Pathology