Zum Inhalt springen

  1. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  3. Larasati, Yonika A.; Solis, Gonzalo P.; Koval, Alexey; Griffiths, Silja T.; Berentsen, Ragnhild; Aukrust, Ingvild; Lesca, Gaetan; Chatron, Nicolas; Ville, Dorothée; Korff, Christian M.; Katanaev, Vladimir L.

    Clinical Cases and the Molecular Profiling of a Novel Childhood Encephalopathy-Causing GNAO1 Mutation P170R

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Cells

  4. Zimmern, Vincent; Riant, Florence; Roze, Emmanuel; Ranza, Emmanuelle; Lehmann-Horn, Frank; de Bellescize, Julitta; Ville, Dorothée; Lesca, Gaetan; Korff, Christian M.

    Infantile-Onset Paroxysmal Movement Disorder and Episodic Ataxia Associated with a TBC1D24 Mutation

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Georg Thieme Verlag KG, 2019

    Erschienen in: Neuropediatrics

  5. Alfaiz, Ali Abdullah; Müller, Verena; Boutry-Kryza, Nadia; Ville, Dorothée; Guex, Nicolas; de Bellescize, Julitta; Rivier, Clotilde; Labalme, Audrey; des Portes, Vincent; Edery, Patrick; Till, Marianne; Xenarios, Ioannis; Sanlaville, Damien; Herrmann, Johannes M; Lesca, Gaétan; Reymond, Alexandre

    West syndrome caused by homozygous variant in the evolutionary conserved gene encoding the mitochondrial elongation factor GUF1

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  6. Zhang, Xiaochang; Ling, Jiqiang; Barcia, Giulia; Jing, Lili; Wu, Jiang; Barry, Brenda J.; Mochida, Ganeshwaran H.; Hill, R. Sean; Weimer, Jill M.; Stein, Quinn; Poduri, Annapurna; Partlow, Jennifer N.; Ville, Dorothée; Dulac, Olivier; Yu, Tim W.; Lam, Anh-Thu N.; Servattalab, Sarah; Rodriguez, Jacqueline; Boddaert, Nathalie; Munnich, Arnold; Colleaux, Laurence; Zon, Leonard I.; Söll, Dieter; Walsh, Christopher A.;

    Mutations in QARS, Encoding Glutaminyl-tRNA Synthetase, Cause Progressive Microcephaly, Cerebral-Cerebellar Atrophy, and Intractable Seizures

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2014

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  7. Lesca, Gaetan; Boutry‐Kryza, Nadia; De Toffol, Bertrand; Milh, Mathieu; Steschenko, Dominique; Lemesle‐Martin, Martine; Maillard, Louis; Foletti, Giovanni; Rudolf, Gabrielle; Nielsen, Jørgen Erik; á Rogvi‐Hansen, Bjarke; Erdal, Jesper; Mancini, Josette; Thauvin‐Robinet, Christel; M’Rrabet, Amel; Ville, Dorothée; Szepetowski, Pierre; Raffo, Emmanuel; Hirsch, Edouard; Ryvlin, Philippe; Calender, Alain; Genton, Pierre

    Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2010

    Erschienen in: Epilepsia

  8. Datta, Alexandre N.; Bahi‐Buisson, Nadia; Bienvenu, Thierry; Buerki, Sarah E.; Gardiner, Fiona; Cross, J. Helen; Heron, Bénédicte; Kaminska, Anna; Korff, Christian M.; Lepine, Anne; Lesca, Gaetan; McTague, Amy; Mefford, Heather C.; Mignot, Cyrill; Milh, Matthieu; Piton, Amélie; Pressler, Ronit M.; Ruf, Susanne; Sadleir, Lynette G.; de Saint Martin, Anne; Van Gassen, Koen; Verbeek, Nienke E.; Ville, Dorothée; Villeneuve, Nathalie; [...]

    The phenotypic spectrum of X‐linked, infantile onset ALG13‐related developmental and epileptic encephalopathy

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2021

    Erschienen in: Epilepsia

  9. Sleyp, Yoeri; Valenzuela, Irene; Accogli, Andrea; Ballon, Katleen; Ben-Zeev, Bruria; Berkovic, Samuel F.; Broly, Martin; Callaerts, Patrick; Caylor, Raymond C.; Charles, Perrine; Chatron, Nicolas; Cohen, Lior; Coppola, Antonietta; Cordeiro, Dawn; Cuccurullo, Claudia; Cuscó, Ivon; Janette diMonda; Duran-Romaña, Ramon; Ekhilevitch, Nina; Fernández-Alvarez, Paula; Gordon, Christopher T.; Isidor, Bertrand; Keren, Boris; Lesca, Gaetan; [...]

    De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  10. Bonardi, Claudia M; Heyne, Henrike O; Fiannacca, Martina; Fitzgerald, Mark P; Gardella, Elena; Gunning, Boudewijn; Olofsson, Kern; Lesca, Gaétan; Verbeek, Nienke; Stamberger, Hannah; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Mancardi, Maria M; Nava, Caroline; Syrbe, Steffen; Buono, Salvatore; Baulac, Stephanie; Coppola, Antonietta; Weckhuysen, Sarah; Schoonjans, An-Sofie; Ceulemans, Berten; Sarret, Catherine; Baumgartner, Tobias; Muhle, Hiltrud; [...]

    KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Oxford University Press (OUP), 2021

    Erschienen in: Brain

  11. Johannesen, Katrine M.; Mitter, Diana; Janowski, Robert; Roth, Christian; Toulouse, Joseph; Poulat, Anne-Lise; Ville, Dorothee M.; Chatron, Nicolas; Brilstra, Eva; Geleijns, Karin; Born, Alfred Peter; McLean, Scott; Nugent, Kimberly; Baynam, Gareth; Poulton, Cathryn; Dreyer, Lauren; Gration, Dylan; Schulz, Solveig; Dieckmann, Andrea; Helbig, Katherine L.; Merkenschlager, Andreas; Jamra, Rami; Finck, Anja; Gardella, Elena; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS -associated developmental epileptic encephalopathy

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2019

    Erschienen in: Neurology Genetics

  12. Cheddani, Lynda; Liabeuf, Sophie; Essig, Marie; Snanoudj, Renaud; Jacquelinet, Christian; Kerleau, Clarisse; Metzger, Marie; Balkau, Beverley; Drüeke, Tilman B; Hourmant, Maryvonne; Massy, Ziad A; Hourmant, Maryvonne; Blancho, Gilles; Diego, Cantarovich; Jacques, Dantal; Garandeau, Claire; Giral, Magali; Meurette, Aurélie; Chapelet, Agnès; Deltombe, Clément; Gourraud-Vercel, Caroline; Figueres, Lucile; Ville, Simon; Jacquemont, Lola; [...]

    Higher mortality risk among kidney transplant recipients than among estimated glomerular filtration rate–matched patients with CKD—preliminary results

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Oxford University Press (OUP), 2021

    Erschienen in: Nephrology Dialysis Transplantation

  13. Pant, Devesh C.; Dorboz, Imen; Schluter, Agatha; Fourcade, Stéphane; Launay, Nathalie; Joya, Javier; Aguilera-Albesa, Sergio; Yoldi, Maria Eugenia; Casasnovas, Carlos; Willis, Mary J.; Ruiz, Montserrat; Ville, Dorothée; Lesca, Gaetan; Siquier-Pernet, Karine; Desguerre, Isabelle; Yan, Huifang; Wang, Jingmin; Burmeister, Margit; Brady, Lauren; Tarnopolsky, Mark; Cornet, Carles; Rubbini, Davide; Terriente, Javier; James, Kiely N.; [...]

    Loss of the sphingolipid desaturase DEGS1 causes hypomyelinating leukodystrophy

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    American Society for Clinical Investigation, 2019

    Erschienen in: Journal of Clinical Investigation

  14. Balestrini, Simona; Milh, Mathieu; Castiglioni, Claudia; Lüthy, Kevin; Finelli, Mattea J.; Verstreken, Patrik; Cardon, Aaron; Stražišar, Barbara Gnidovec; Holder, J. Lloyd; Lesca, Gaetan; Mancardi, Maria M.; Poulat, Anne L.; Repetto, Gabriela M.; Banka, Siddharth; Bilo, Leonilda; Birkeland, Laura E.; Bosch, Friedrich; Brockmann, Knut; Cross, J. Helen; Doummar, Diane; Félix, Temis M.; Giuliano, Fabienne; Hori, Mutsuki; Hüning, Irina; [...]

    TBC1D24 genotype–phenotype correlation : Epilepsies and other neurologic features : Epilepsies and other neurologic features

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2016

    Erschienen in: Neurology

  15. Strehlow, Vincent; Heyne, Henrike O; Vlaskamp, Danique R M; Marwick, Katie F M; Rudolf, Gabrielle; de Bellescize, Julitta; Biskup, Saskia; Brilstra, Eva H; Brouwer, Oebele F; Callenbach, Petra M C; Hentschel, Julia; Hirsch, Edouard; Kind, Peter C; Mignot, Cyril; Platzer, Konrad; Rump, Patrick; Skehel, Paul A; Wyllie, David J A; Hardingham, Giles E; van Ravenswaaij-Arts, Conny M A; Lesca, Gaetan; Lemke, Johannes R; Arzimanoglou, Alexis; Augustijn, Paul B; [...]

    GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Oxford University Press (OUP), 2019

    Erschienen in: Brain

  16. Wolff, Markus; Johannesen, Katrine M.; Hedrich, Ulrike B. S.; Masnada, Silvia; Rubboli, Guido; Gardella, Elena; Lesca, Gaetan; Ville, Dorothée; Milh, Mathieu; Villard, Laurent; Afenjar, Alexandra; Chantot-Bastaraud, Sandra; Mignot, Cyril; Lardennois, Caroline; Nava, Caroline; Schwarz, Niklas; Gérard, Marion; Perrin, Laurence; Doummar, Diane; Auvin, Stéphane; Miranda, Maria J.; Hempel, Maja; Brilstra, Eva; Knoers, Nine; [...]

    Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Oxford University Press (OUP), 2017

    Erschienen in: Brain

  17. Franz, David N.; Lawson, John A.; Yapici, Zuhal; Ikeda, Hiroko; Polster, Tilman; Nabbout, Rima; Curatolo, Paolo; de Vries, Petrus J.; Dlugos, Dennis J.; Voi, Maurizio; Fan, Jenna; Vaury, Alexandra; Pelov, Diana; French, Jacqueline A.; Schteinschnaider, Angeles; Sfaello, Ignacio; Lawson, John; Nagarajan, Lakshmi; Harvey, Simon; Verhelst, Hélène; De Waele, Liesbeth; Van Bogaert, Patrick; El Tahry, Riem; Jansen, Anna; [...]

    Everolimus for treatment-refractory seizures in TSC : Extension of a randomized controlled trial : Extension of a randomized controlled trial

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2018

    Erschienen in: Neurology Clinical Practice

  18. Sauter, Matthias; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P.; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; Dahlin, Maria; D’Amato, Lisa; d’Augères, Guillaume B.; de Vries, Petrus J.; Ferreira, José C.; Feucht, Martha; Fladrowski, Carla; Hertzberg, Christoph; Jozwiak, Sergiusz; Lawson, John A.; Macaya, Alfons; Marques, Ruben; Nabbout, Rima; O’Callaghan, Finbar; Qin, Jiong; Sander, Valentin; Shah, Seema; Takahashi, Yukitoshi; [...]

    Rare manifestations and malignancies in tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increAse disease awareness (TOSCA)

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  19. de Vries, Petrus J.; Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P.; Carter, Tom; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; D’Amato, Lisa; Beure d’Augères, Guillaume; Ferreira, José C.; Feucht, Martha; Fladrowski, Carla; Hertzberg, Christoph; Jozwiak, Sergiusz; Lawson, John A.; Macaya, Alfons; Marques, Ruben; Nabbout, Rima; O’Callaghan, Finbar; Qin, Jiong; Sander, Valentin; Sauter, Matthias; Shah, Seema; Takahashi, Yukitoshi; Touraine, Renaud; [...]

    Natural clusters of tuberous sclerosis complex (TSC)-associated neuropsychiatric disorders (TAND): new findings from the TOSCA TAND research project

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Journal of Neurodevelopmental Disorders

  20. Petrus J. de Vries; Elena Belousova; Mirjana P. Benedik; Tom Carter; Vincent Cottin; Paolo Curatolo; Maria Dahlin; Lisa D'Amato; Guillaume Beaure d'Augères; José C. Ferreira; Martha Feucht; Carla Fladrowski; Carla Fladrowski; Christoph Hertzberg; Sergiusz Jozwiak; Sergiusz Jozwiak; John A. Lawson; Alfons Macaya; Ruben Marques; Ruben Marques; Rima Nabbout; Finbar O'Callaghan; Jiong Qin; Valentin Sander; [...]

    Tuberous Sclerosis Complex-Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND): New Findings on Age, Sex, and Genotype in Relation to Intellectual Phenotype

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2020

    Erschienen in: Frontiers in Neurology