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  2. Litzkendorf, Svenja [Author]; Frank, Martin [Author]; Babac, Ana [Author]; Rosenfeldt, Daniel [Author]; Schauer, Franziska [Author]; Hartz, Tobias [Author]; Schulenburg, Johann-Matthias von der [Author]

    Use and importance of different information sources among patients with rare diseases and their relatives over time: a qualitative study

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    London: Springer Nature, 2020

    Published in: BMC Public Health ; 20, 1 (2020), 860

  4. Liebau, Max Christoph [Author]; Schermer, Bernhard [Author] ; Universitätsklinikum Köln Klinik II für Innere Medizin, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Köln

    Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter - "Zilienbiologie bei zystischen Nierenerkrankungen" - Köln : Abschlussbericht 2019 (gemäß Anlage 1 Nr. 3.2 BNBest-BMBF 98 bzw. Nr. 8.1 NKBF 98) : Laufzeit des Vorhabens: 01.04.2016-31.03.2019 = Multidisciplinary research network on the pathogenesis, clinical presentation and prognosis of hereditary cystic kidney diseases in childhood – „Cilia biology in cystic kidney diseases“

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    Köln: Universität zu Köln, [2019?]

  5. König, Jens [Author]; Konrad, Martin [Author]; Omran, Heymut [Author]; Pennekamp, Petra [Author]; Schleithoff, Carolin [Author]; Titieni, Andrea [Author]; Kollmann, Sabine [Author]; Wohlgemuth, Kai [Author] ; Westfälische Wilhelms-Universität Münster

    Network of Early Onset Cystic Kidney Diseases (NEOCYST) - SP 1 Koordinationszentrum für das NEOCYST Konsortium, SP 2 Aufbau des NEOCYST-Patientenregisters und der Web-basierten NEOCYST-Plattform, SP 5 Zilien Molekularbiologie in zystischen Nierenerkrankungen : Schlussbericht : Laufzeit: 01.02.2016-31.07.2019 = Network of Early Onset Cystic Kidney Diseases (NEOCYST) - SP 1 Central coordination of the NEOCYST consortium, SP 2 Installation of the NEOCYST-registry /database and the web-based information platform, SP 5 Molecular characterization of ciliary structure and function : final report

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    Münster: Westfälische Wilhelms- Universität Münster, [2019?]

  6. Endlich, Nicole [Contributor] ; Universitätsmedizin Greifswald Institut für Anatomie und Zellbiologie

    Vorhabensbezeichnung: Translationaler Verbund zur Verbesserung von Diagnostik und Therapie der FSGS (STOP-FSGS) – Untersuchungen im Zebrafisch zu den pathogenetischen Mechanismen der FSGS und deren Beeinflussung durch therapeutische Wirkstoffe : Schlussbericht : Laufzeit des Vorhabens: 01.2.2016-31.01.2019 = Speed Translation-Oriented Progress to Treat FSGS (STOP-FSGS) – Pathogenetic mechanisms of FSGS and attenuation by therapeutic drugs in zebrafish

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    [Greifswald]: Universitätsmedizin Greifswald, [2019?]

  8. Kruse, Judith [Author] ; Salloch, Sabine [Degree supervisor]; Henn, Wolfram [Degree supervisor] Universität Greifswald

    Ethische Aspekte der genetischen Testung auf seltene Erkrankungen : eine multimethodische Untersuchung mit spezieller Berücksichtigung der hereditären chronschen Pankreatitis

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    Greifswald, 2023

  12. Fürböter, Mareike Marlis Maria [Author] ; Reinshagen, Konrad [Degree supervisor]; Boettcher, Michael [Degree supervisor]; Boettcher, Johannes [Degree supervisor]

    Psychosoziale Auswirkungen der COVID-19-Pandemie auf Kinder mit seltenen, angeborenen kinderchirurgischen Erkrankungen und ihre Eltern

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    Hamburg: Staats- und Universitätsbibliothek Hamburg Carl von Ossietzky, 2023

  13. Christian-Albrechts-Universität zu Kiel Biochemisches Institut

    A network for coordinated research and development of clinical biomarkers, diagnostics, pathomechanisms and therapeutic strategies for neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL2TREAT) : Schlußbericht 2019 : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-31.01.2019 : Berichtszeitraum: 01.02.2016-31.01.2019

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    [Kiel]: [Christian-Albrechts-Universität zu Kiel, Biochemisches Institut], 20.08.2020

  15. Wieczorek, Dagmar [Author] ; Universitätsklinikum Düsseldorf Institut für Humangenetik

    CHROMATIN-Net - Netzwerk für kognitive Störungen und veränderte Chromatindynamik; Teilprojekt 3: Intelligenzminderung und syndromale Krankheitsbilder mit Mutationen im SWI/SNF-Komplex : Schlussbericht : Laufzeit des Vorhabens: 01.03.2016 bis 31.10.2019 (wegen kostenneutraler Laufzeitverlängerung) = CHROMATIN-Net - Network on cognitive impairment disorders with defective chromatin dynamics; sub-project 3: Intellectual disability (ID) and syndromic entities associated with mutations in the SWI/SNF complex

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    [Düsseldorf]: [Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf], [2019?]

  16. Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen und Neuropädiatrie

    NeoCyst P6 ("Detection and Validation of urinary proteome patterns for prediction of clinical course in cystic renal diseases (ProtCyst)" : Abschlussbericht

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    [Hannover]: [Medizinische Hochschule Hannover], [2019?]

  18. Brämswig, Nuria [Author]; Horsthemke, Bernhard [Author]; Kalmbach, Alexander [Author] ; Universitätsklinikum Essen Institut für Humangenetik

    Schlussbericht zum Chromatin-Net - Netzwerk für kognitive Störungen und veränderte Chromatindynamik Chromatin-Net Teilprojekt 4 "Untersuchung der Nukleosomenlandschaft von Patienten mit Coffin-Siris und Nicolaides-Baraitser Syndrom und Mutationen im SWI/SNF-Komplex" : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-31.01.2019/kostenneutrale Verlängerung bis 31.07.2019

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    [Essen]: [Universität Duisburg-Essen], [2019?]

  19. Strom, Tim M. [Author] ; Institut für Humangenetik Oberschleißheim-Neuherberg

    Schlussbericht zum Chromatin-Net - Netzwerk für kognitive Störungen und veränderte Chromatindynamik; Chromatin-Net Teilprojekt 6 "Whole genome Sequencing and analysis" : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-31.01.2019/kostenneutrale Verlängerung bis 31.07.2019

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    [Neuherberg]: [Helmholtz-Zentrum München], [2019?]

  20. Reis, André [Author] ; Humangenetisches Institut

    Schlussbericht zum Chromatin-Net - Netzwerk für kognitive Störungen und veränderte Chromatindynamik - Teilprojekt 1 "Projektkoordination" : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-31.01.2019/kostenneutrale Verlängerung bis 31.07.2019

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    [Erlangen]: [Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg], [2019?]