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Brown, Peter [Author] ; Zhou, Yaoqi [Author] ; Tan, Aik-Choon [Author] ; El-Esawi, Mohamed A. [Author] ; Liehr, Thomas [Author] ; Blanck, Oliver [Author] ; Gladue, Douglas P. [Author] ; Almeida, Gabriel M.F. [Author] ; Cernava, Tomislav [Author] ; Sorzano, Carlos O. [Author] ; Yeung, Andy W.K. [Author] ; Engel, Michael S. [Author] ; Chandrasekaran, Arun R. [Author] ; Muth, Thilo [Author] ; Staege, Martin S. [Author] ; Daulatabad, Swapna V. [Author] ; Widera, Darius [Author] ; Zhang, Junpeng [Author] ; Meule, Adrian [Author] ; Honjo, Ken [Author] ; Pourret, Olivier [Author] ; Yin, Cong-Cong [Author] ; Zhang, Zhongheng [Author] ; Cascella, Marco [Author] ; [...]

Large expert-curated database for benchmarking document similarity detection in biomedical literature search - [published Version]

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Oxford : Oxford University Press, 2019

Published in: Database: The Journal of Biological Databases and Curation 2019 (2019) ; Database: The Journal of Biological Databases and Curation
Romeo Bertola, Débora ; Honjo, Rachel S. ; Baratela, Wagner A.R.

Stüve-Wiedemann Syndrome: Update on Clinical and Genetic Aspects

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S. Karger AG, 2016

Published in: Molecular Syndromology, 7 (2016) 1, Seite 12-18
Haller, Christoph ; Chetan, Devin ; Saedi, Arezou ; Parker, Rachel ; Van Arsdell, Glen S. ; Honjo, Osami

Geometry and growth of the reconstructed aorta in patients with hypoplastic left heart syndrome and variants

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Elsevier BV, 2017

Published in: The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 153 (2017) 6, Seite 1479-1487.e1
Ceroni, José RM ; Yamamoto, Guilherme L ; Honjo, Rachel S ; Kim, Chong A ; Passos-Bueno, Maria R ; Bertola, Débora R

Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?

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FapUNIFESP (SciELO), 2018

Published in: Genetics and Molecular Biology, 41 (2018) 1, Seite 85-91
Haller, Christoph ; Chetan, Devin ; Saedi, Arezou ; Parker, Rachel ; Van Arsdell, Glen S. ; Caldarone, Christopher A. ; Honjo, Osami

Geometry of the Aortic Arch After Initial Hybrid or Norwood Palliation

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Elsevier BV, 2016

Published in: The Annals of Thoracic Surgery, 102 (2016) 6, Seite 2077-2086
Dutra, Roberta L ; Honjo, Rachel S ; Kulikowski, Leslie D ; Fonseca, Fernanda M ; Pieri, Patrícia C ; Jehee, Fernanda S ; Bertola, Debora R ; Kim, Chong A

Copy number variation in Williams-Beuren syndrome: suitable diagnostic strategy for developing countries

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Springer Science and Business Media LLC, 2012

Published in: BMC Research Notes, 5 (2012) 1
Sammour, Zein M. ; Gomes, Cristiano M. ; de Bessa, Jose ; Pinheiro, Marcello S. ; Kim, Chong A. ; Honjo, Rachel S. ; Trigo-Rocha, Flavio E. ; Bruschini, Homero ; Srougi, Miguel

The Effects of Oxybutynin on Urinary Symptoms in Children with Williams-Beuren Syndrome

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Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2012

Published in: Journal of Urology, 188 (2012) 1, Seite 253-257
Bonaldi, Adriano ; Mazzeu, Juliana F. ; Costa, Silvia S. ; Honjo, Rachel S. ; Bertola, Débora R. ; Albano, Lilian M.J. ; Furquim, Isabel M. ; Kim, Chong A. ; Vianna‐Morgante, Angela M.

Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome

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Wiley, 2011

Published in: American Journal of Medical Genetics Part A, 155 (2011) 10, Seite 2479-2483
Ali, Taccyanna M. ; Linnenkamp, Bianca D. W. ; Yamamoto, Guilherme L. ; Honjo, Rachel S. ; Cabral de Menezes Filho, Hamilton ; Kim, Chong Ae ; Bertola, Débora R.

The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non‐Morrocan ancestry

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Wiley, 2022

Published in: American Journal of Medical Genetics Part A, 188 (2022) 5, Seite 1545-1549
Zhu, Jiaquan ; Meza, James ; Kato, Atsuko ; Saedi, Arezou ; Chetan, Devin ; Parker, Rachel ; Caldarone, Christopher A. ; McCrindle, Brian W. ; Van Arsdell, Glen S. ; Honjo, Osami

Pulmonary flow study predicts survival in pulmonary atresia with ventricular septal defect and major aortopulmonary collateral arteries

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Elsevier BV, 2016

Published in: The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 152 (2016) 6, Seite 1494-1503.e1
Lo Rito, Mauro ; Gazzaz, Tamadhir ; Wilder, Travis J. ; Vanderlaan, Rachel D. ; Van Arsdell, Glen S. ; Honjo, Osami ; Yoo, Shi-Joon ; Caldarone, Christopher A.

Pulmonary vein stenosis: Severity and location predict survival after surgical repair

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Elsevier BV, 2016

Published in: The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 151 (2016) 3, Seite 657-666.e2
Almeida, Tatiana F. ; Soares, Diogo C. ; Quaio, Caio R. ; Honjo, Rachel S. ; Bertola, Débora R. ; McGrath, John A. ; Kim, Chong A.

Lipoid proteinosis: Rare case confirmed by ECM1 mutation detection

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Elsevier BV, 2014

Published in: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 78 (2014) 12, Seite 2314-2315
Guilherme, Roberta Santos ; Kim, Chong Ae ; Alonso, Luis Garcia ; Honjo, Rachel S. ; Meloni, Vera Ayres ; Christofolini, Denise Maria ; Kulikowski, Leslie Domenici ; Melaragno, Maria Isabel

Ring chromosome 10: report on two patients and review of the literature

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Springer Science and Business Media LLC, 2013

Published in: Journal of Applied Genetics, 54 (2013) 1, Seite 35-41
Vaisbich, Maria Helena ; Carneiro, Juliana ; Bóson, Wolfanga ; Resende, Bruna ; De Marco, Luiz ; Honjo, Rachel S ; Kim, Chong Ae ; Koch, Vera H

Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI): Clinical, Laboratory and Genetic Characterization of Five Brazilian Patients

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Elsevier BV, 2009

Published in: Clinics, 64 (2009) 5, Seite 409-414
Homma, Thais K. ; Krepischi, Ana C.V. ; Furuya, Tatiane K. ; Honjo, Rachel S. ; Malaquias, Alexsandra C. ; Bertola, Debora R. ; Costa, Silvia S. ; Canton, Ana P. ; Roela, Rosimeire A. ; Freire, Bruna L. ; Kim, Chong A. ; Rosenberg, Carla ; Jorge, Alexander A.L.

Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause

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S. Karger AG, 2018

Published in: Hormone Research in Paediatrics, 89 (2018) 1, Seite 13-21
Solano, Martha L. ; Fainboim, Alejandro ; Politei, Juan ; Porras-Hurtado, Gloria L. ; Martins, Ana Maria ; Souza, Carolina F. Moura ; Koch, Felipe Mendez ; Amartino, Hernan ; Satizábal, Jose Maria ; Horovitz, Dafne D.G. ; Medeiros, Paula F.V. ; Honjo, Rachel S. ; Lourenço, Charles M.

Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America

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Elsevier BV, 2020

Published in: Molecular Genetics and Metabolism Reports, 23 (2020), Seite 100572
Bertola, Débora R. ; Castro, Matheus A. A. ; Yamamoto, Guilherme L. ; Honjo, Rachel S. ; Ceroni, José Ricardo ; Buscarilli, Michele M. ; Freitas, Amanda B. ; Malaquias, Alexsandra C. ; Pereira, Alexandre C. ; Jorge, Alexander A. L. ; Passos‐Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong A.

Phenotype–genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18‐year experience of a tertiary center in Brazil

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Wiley, 2020

Published in: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 184 (2020) 4, Seite 896-911
Novo-Filho, Gil M. ; Montenegro, Marília M. ; Zanardo, Évelin A. ; Dutra, Roberta L. ; Dias, Alexandre T. ; Piazzon, Flavia B. ; Costa, Taís V.M.M. ; Nascimento, Amom M. ; Honjo, Rachel S. ; Kim, Chong A. ; Kulikowski, Leslie D.

Subtelomeric Copy Number Variations: The Importance of 4p/4q Deletions in Patients with Congenital Anomalies and Developmental Disability

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S. Karger AG, 2016

Published in: Cytogenetic and Genome Research, 149 (2016) 4, Seite 241-246
Costa, Larissa Sampaio de Athayde ; Zandona-Teixeira, Aline C. ; Montenegro, Marilia M. ; Dias, Alexandre T. ; Dutra, Roberta L. ; Honjo, Rachel S. ; Bertola, Debora R. ; Kulikowski, Leslie D. ; Kim, Chong A.

Cytogenomic delineation and clinical follow-up of 10 Brazilian patients with Pallister-Killian syndrome

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Springer Science and Business Media LLC, 2015

Published in: Molecular Cytogenetics, 8 (2015) 1
Honjo, Rachel S. ; Casella, Erasmo B. ; Vieira, Maria A. ; Bertola, Débora R. ; Albano, Lilian M.J. ; Oliveira, Luiz A. ; Nomachi, Shosuke ; Hanai, Junji ; Benoist, Jean-François ; Ellard, Sian ; Young, Elizabeth ; Kim, Chong A.

Spondylocostal Dysostosis Associated with Methylmalonic Aciduria

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Mary Ann Liebert Inc, 2009

Published in: Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 13 (2009) 2, Seite 181-183

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