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  1. Barth, Anneliese L. ; Horovitz, Dafne D. G.

    Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type II : A Literature Review and Critical Analysis : A Literature Review and Critical Analysis

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    FapUNIFESP (SciELO), 2018

    Published in: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 6 (2018), Seite 232640981877909

  2. Horovitz, Dafne D.G. ; Acosta, Angelina Xavier ; de Rosso Giuliani, Liane ; Ribeiro, Erlane Marques

    Mucopolysaccharidosis type VI on enzyme replacement therapy since infancy: Six years follow-up of four children

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    Elsevier BV, 2015

    Published in: Molecular Genetics and Metabolism Reports, 5 (2015), Seite 19-25

  3. Horovitz, Dafne D G ; Ribeiro, Márcia G ; Acosta, Angelina X ; Monteiro, Ana C ; Botha, Jaco ; Giugliani, Roberto

    Clinical Profile Among Brazilian Mucopolysaccharidosis type II Patients: Subgroup Analysis from the Hunter Outcome Survey

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    FapUNIFESP (SciELO), 2023

    Published in: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 11 (2023)

  4. Itzkovitz, Brandon ; Jiralerspong, Sarn ; Nimmo, Graeme ; Loscalzo, Melissa ; Horovitz, Dafne D. G. ; Snowden, Ann ; Moser, Ann ; Steinberg, Steve ; Braverman, Nancy

    Functional characterization of novel mutations in GNPAT and AGPS, causing rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) types 2 and 3

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    Hindawi Limited, 2012

    Published in: Human Mutation, 33 (2012) 1, Seite 189-197

  5. Gomes, Maria E.S. ; Kanazawa, Thatiane Y. ; Riba, Fernanda R. ; Pereira, Natálya G. ; Zuma, Maria C.C. ; Rabelo, Natana C. ; Sanseverino, Maria T. ; Horovitz, Dafne D.G. ; Llerena Jr., Juan C. ; Cavalcanti, Denise P. ; Gonzalez, Sayonara

    Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia

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    S. Karger AG, 2018

    Published in: Molecular Syndromology, 9 (2018) 2, Seite 92-99

  6. Lampe, Christina ; Atherton, Andrea ; Burton, Barbara K. ; Descartes, Maria ; Giugliani, Roberto ; Horovitz, Dafne D. G. ; Kyosen, Sandra O. ; Magalhães, Tatiana S. P. C. ; Martins, Ana Maria ; Mendelsohn, Nancy J. ; Muenzer, Joseph ; Smith, Laurie D.

    JIMD Reports: Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis II Patients Under 1 Year of Age

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    Springer Berlin Heidelberg, 2014

    Published in: JIMD Reports (2014), Seite 99-113

  7. Zin, Olivia A. ; Neves, Luiza M. ; Motta, Fabiana L. ; Horovitz, Dafne D. G. ; Guida, Leticia ; Gomes, Leonardo H. F. ; Cunha, Daniela P. ; Rodrigues, Ana Paula S. ; Zin, Andrea A. ; Sallum, Juliana M. F. ; Vasconcelos, Zilton F. M.

    Novel Mutation in CRYBB3 Causing Pediatric Cataract and Microphthalmia

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    MDPI AG, 2021

    Published in: Genes, 12 (2021) 7, Seite 1069

  8. Solano, Martha L. ; Fainboim, Alejandro ; Politei, Juan ; Porras-Hurtado, Gloria L. ; Martins, Ana Maria ; Souza, Carolina F. Moura ; Koch, Felipe Mendez ; Amartino, Hernan ; Satizábal, Jose Maria ; Horovitz, Dafne D.G. ; Medeiros, Paula F.V. ; Honjo, Rachel S. ; Lourenço, Charles M.

    Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America

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    Elsevier BV, 2020

    Published in: Molecular Genetics and Metabolism Reports, 23 (2020), Seite 100572

  9. Zin, Olivia A. ; Neves, Luiza M. ; Motta, Fabiana L. ; Junior, Daltro C. ; Cunha, Daniela P. ; Agonigi, Bruna N. S. ; Malacarne, Jocieli ; Rodrigues, Ana Paula S. ; Rodrigues, Gabriela D. ; Tinoco, Maria Luisa C. ; Horovitz, Dafne D. G. ; Carvalho, Adriana B. ; Zin, Andrea A. ; Vasconcelos, Zilton F. M. ; Sallum, Juliana M. Ferraz

    Genotype–Phenotype Correlations of Nance–Horan Syndrome in Male and Female Carriers of a Novel Variant

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    MDPI AG, 2025

    Published in: Genes, 16 (2025) 1, Seite 91

  10. Neves, Luiza M. ; Pinto, Márcia ; Zin, Olivia A. ; Cunha, Daniela P. ; Agonigi, Bruna N. S. ; Motta, Fabiana L. ; Gomes, Leonardo H. F. ; Horovitz, Dafne D. G. ; Almeida, Daltro C. ; Malacarne, Jocieli ; Guida, Leticia ; Braga, Andressa ; Carvalho, Adriana Bastos ; Pereira, Eduardo ; Rodrigues, Ana Paula S. ; Sallum, Juliana M. F. ; Zin, Andrea A. ; Vasconcelos, Zilton F. M.

    The cost of genetic diagnosis of suspected hereditary pediatric cataracts with whole-exome sequencing from a middle-income country perspective: a mixed costing analysis

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    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Published in: Journal of Community Genetics, 15 (2024) 3, Seite 235-247

  11. Zin, Olivia A. ; Neves, Luiza M. ; Cunha, Daniela P. ; Motta, Fabiana L. ; Agonigi, Bruna N. S. ; Horovitz, Dafne D. G. ; Almeida, Daltro C. ; Malacarne, Jocieli ; Rodrigues, Ana Paula S. ; Carvalho, Adriana B. ; Rivello, Cinthia A. ; Espariz, Rita ; Zin, Andrea A. ; Sallum, Juliana M. F. ; Vasconcelos, Zilton F. M.

    Genotypic–Phenotypic Correlations of Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome: Case Series of Three Brazilian Families

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    MDPI AG, 2023

    Published in: International Journal of Molecular Sciences, 24 (2023) 15, Seite 11876

  12. Souza, Carolina F.M. ; Siqueira, Ana Cecília ; Antunes, Natália S. ; Horovitz, Dafne D.G. ; Politei, Juan ; Lourenço, Charles M. ; Doriqui, Maria Juliana Rodovalho ; Souza, Débora Lima ; Galera, Marcial Francis ; Abrahão, Leonardo Cury ; Matos, Marcos Almeida ; Mendes, Pedro Henrique Barros ; Magalhães, Tatiana S.P.C

    Perthes-Like Disease Masquerading Non-Classical MPS

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    FapUNIFESP (SciELO), 2020

    Published in: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 8 (2020)

  13. Taylor, Madeleine ; Khan, Shaukat ; Stapleton, Molly ; Wang, Jianmin ; Chen, Jing ; Wynn, Robert ; Yabe, Hiromasa ; Chinen, Yasutsugu ; Boelens, Jaap Jan ; Mason, Robert W. ; Kubaski, Francyne ; Horovitz, Dafne D.G. ; Barth, Anneliese L. ; Serafini, Marta ; Bernardo, Maria Ester ; Kobayashi, Hironori ; Orii, Kenji E. ; Suzuki, Yasuyuki ; Orii, Tadao ; Tomatsu, Shunji

    Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Mucopolysaccharidoses: Past, Present, and Future

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    Elsevier BV, 2019

    Published in: Biology of Blood and Marrow Transplantation, 25 (2019) 7, Seite e226-e246

  14. Barth, Anneliese L. ; de Magalhães, Tatiana S.P.C. ; Reis, Ana Beatriz R. ; de Oliveira, Maria Lucia ; Scalco, Fernanda B. ; Cavalcanti, Nicolette C. ; Silva, Daniel S. e ; Torres, Danielle A. ; Costa, Alessandra A.P. ; Bonfim, Carmem ; Giugliani, Roberto ; Llerena, Juan C. ; Horovitz, Dafne D.G.

    Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up

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    Elsevier BV, 2017

    Published in: Molecular Genetics and Metabolism Reports, 12 (2017), Seite 62-68

  15. Schuler-Faccini, Lavinia ; Ribeiro, Erlane M. ; Feitosa, Ian M.L. ; Horovitz, Dafne D.G. ; Cavalcanti, Denise P. ; Pessoa, André ; Doriqui, Maria Juliana R. ; Neri, Joao Ivanildo ; Neto, Joao Monteiro de Pina ; Wanderley, Hector Y.C. ; Cernach, Mirlene ; El-Husny, Antonette S. ; Pone, Marcos V.S. ; Serao, Cassio L.C. ; Sanseverino, Maria Teresa V.

    Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly — Brazil, 2015

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    Centers for Disease Control MMWR Office, 2016

    Published in: MMWR. Morbidity and Mortality Weekly Report, 65 (2016) 3, Seite 59-62

  16. Schuler-Faccini, Lavinia ; Ribeiro, Erlane M. ; Feitosa, Ian M.L. ; Horovitz, Dafne D.G. ; Cavalcanti, Denise P. ; Pessoa, André ; Doriqui, Maria Juliana R. ; Neri, Joao Ivanildo ; Neto, Joao Monteiro de Pina ; Wanderley, Hector Y.C. ; Cernach, Mirlene ; El-Husny, Antonette S. ; Pone, Marcos V.S. ; Serao, Cassio L.C. ; Sanseverino, Maria Teresa V.

    Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly — Brazil, 2015

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    Centers for Disease Control MMWR Office, 2016

    Published in: MMWR. Morbidity and Mortality Weekly Report, 65 (2016) 3, Seite 1-4

  17. Schwartz, Ida VD ; Ribeiro, Márcia G ; Mota, João G ; Toralles, Maria Betânia P ; Correia, Patrícia ; Horovitz, Dafne ; Santos, Emerson S ; Monlleo, Isabella L ; Fett‐Conte, Agnes C ; Sobrinho, Ruy P Oliveira ; Norato, Denise YJ ; Paula, Anna Carolina ; Kim, Chong A ; Duarte, Andréa R ; Boy, Raquel ; Valadares, Eugênia ; De Michelena, Maria ; Mabe, Paulina ; Martinhago, Cyro D ; Pina‐Neto, João M ; Kok, Fernando ; Leistner‐Segal, Sandra ; Burin, Maira G ; Giugliani, Roberto

    A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II

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    Wiley, 2007

    Published in: Acta Paediatrica, 96 (2007) s455, Seite 63-70

  18. Morava, Eva ; Tiemes, Vera ; Thiel, Christian ; Seta, Nathalie ; de Lonlay, Pascale ; de Klerk, Hans ; Mulder, Margot ; Rubio‐Gozalbo, Estela ; Visser, Gepke ; van Hasselt, Peter ; Horovitz, Dafne D. G. ; de Souza, Carolina Fischinger Moura ; Schwartz, Ida V. D. ; Green, Andrew ; Al‐Owain, Mohammed ; Uziel, Graciella ; Sigaudy, Sabine ; Chabrol, Brigitte ; van Spronsen, Franc‐Jan ; Steinert, Martin ; Komini, Eleni ; Wurm, Donald ; Bevot, Andrea ; Ayadi, Addelkarim ; [...]

    ALG6‐CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies

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    Wiley, 2016

    Published in: Journal of Inherited Metabolic Disease, 39 (2016) 5, Seite 713-723

  19. Morava, Eva ; Tiemes, Vera ; Thiel, Christian ; Seta, Nathalie ; de Lonlay, Pascale ; de Klerk, Hans ; Mulder, Margot ; Rubio‐Gozalbo, Estela ; Visser, Gepke ; van Hasselt, Peter ; Horovitz, Dafne D. G. ; de Souza, Carolina Fischinger Moura ; Schwartz, Ida V. D. ; Green, Andrew ; Al‐Owain, Mohammed ; Uziel, Graciella ; Sigaudy, Sabine ; Chabrol, Brigitte ; van Spronsen, Franc‐Jan ; Steinert, Martin ; Komini, Eleni ; Wurm, Donald ; Bevot, Andrea ; Ayadi, Addelkarim ; [...]

    Erratum to: ALG6‐CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies

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    Wiley, 2016

    Published in: Journal of Inherited Metabolic Disease, 39 (2016) 5, Seite 759-759

  20. Oba-Shinjo, Sueli M. ; da Silva, Roseli ; Andrade, Fernanda G. ; Palmer, Rachel E. ; Pomponio, Robert J. ; Ciociola, Kristina M. ; S. Carvalho, Mary ; Gutierrez, Paulo S. ; Porta, Gilda ; Marrone, Carlo D. ; Munoz, Verônica ; Grzesiuk, Anderson K. ; Llerena, Juan C. ; Berditchevsky, Célia R. ; Sobreira, Claudia ; Horovitz, Dafne ; Hatem, Thamine P. ; Frota, Elizabeth R. C. ; Pecchini, Rogerio ; Kouyoumdjian, João Aris ; Werneck, Lineu ; Amado, Veronica M. ; Camelo, José S. ; Mattaliano, Robert J. ;

    Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations

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    Springer Science and Business Media LLC, 2009

    Published in: Journal of Neurology, 256 (2009) 11, Seite 1881-1890

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