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  5. Biro, Peter [Verfasser:in]; Vagts, Dierk A. [Verfasser:in]; Schultz, Uta [Verfasser:in]; Kaltofen, Heike [Verfasser:in]

    Anästhesie bei seltenen Erkrankungen

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    Berlin; Heidelberg: Springer, [2019]

    Erschienen in: Springer Reference Medizin- Springer eBook Collection- Springer Nature Living Reference ; Medicine

  6. Kahraman, Mustafa [Verfasser:in] ; Keller, Andreas [Akademische:r Betreuer:in]

    Evaluation of blood-based microRNAs toward clinical use as biomarkers in common and rare diseases

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    Saarbrücken: Saarländische Universitäts- und Landesbibliothek, 2022

  9. Hedley, Victoria [Verfasser:in]; Bolz-Johnson, Matt [Verfasser:in]; Hernando, Ines [Verfasser:in]; Kenward, Rosalind [Verfasser:in]; Nabbout, Rima [Verfasser:in]; Romero, Clara [Verfasser:in]; Schaefer, Franz [Verfasser:in]; Upadhyaya, Sheela [Verfasser:in]

    Together4RD position statement on collaboration between European reference networks and industry

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    2023

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 18(2023), Artikel-ID 272, Seite 1-22

  11. Chennen, Kirsley [Verfasser:in] ; Strasbourg [Mitwirkende:r]; Dollfus, Hélène [Mitwirkende:r]; Poch, Olivier [Mitwirkende:r]

    Maladies rares et "Big Data" : solutions bioinformatiques vers une analyse guidée par les connaissances : applications aux ciliopathies ; Rare diseases and big data : biocomputing solutions towards knowledge-guided analyses : applications to ciliopathies

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    theses.fr, 2016-10-14

  12. Graessner, Holm [Verfasser:in]; Reinhard, Carola [Verfasser:in]; Bäumer, Tobias [Verfasser:in]; Baumgärtner, Annette [Verfasser:in]; Brockmann, Knut [Verfasser:in]; Brüggemann, Norbert [Verfasser:in]; Bültmann, Eva [Verfasser:in]; Erdmann, Jeanette [Verfasser:in]; Heise, Kirstin [Verfasser:in]; Höglinger, Günter [Verfasser:in]; Hüning, Irina [Verfasser:in]; Kaiser, Frank J. [Verfasser:in]; Klein, Christine [Verfasser:in]; Klopstock, Thomas [Verfasser:in]; Krägeloh-Mann, Ingeborg [Verfasser:in]; Kraemer, Markus [Verfasser:in]; Luedtke, Kerstin [Verfasser:in]; Mücke, Martin [Verfasser:in]; Musacchio, Thomas [Verfasser:in]; Nadke, Andreas [Verfasser:in]; Osmanovic, Alma [Verfasser:in]; Ritter, Gabriele [Verfasser:in]; Röse, Katharina [Verfasser:in]; Schippers, Christopher [Verfasser:in]; [...]

    Recommendations for optimal interdisciplinary management and healthcare settings for patients with rare neurological diseases

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    13 February 2024

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 19(2024), Artikel-ID 62, Seite 1-9

  13. Delshad, Saeid [Verfasser:in]; Rahimian, Hamed [Verfasser:in]; Khademi, Amin [Verfasser:in]

    Experimentation Levels and Social Welfare under FDA's Flexible Approval Standards

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    [S.l.]: SSRN, [2023]

  14. König, Tatjana T. [Verfasser:in]; Frankenbach, Maria-Luisa [Verfasser:in]; Gianicolo, Emilio [Verfasser:in]; Holler, Anne-Sophie [Verfasser:in]; von Sochaczewski, Christina Oetzmann [Verfasser:in]; Wessel, Lucas [Verfasser:in]; Widenmann, Anke [Verfasser:in]; Klos, Leon [Verfasser:in]; Kolb, Simon [Verfasser:in]; Siaplaouras, Jannos [Verfasser:in]; Niessner, Claudia [Verfasser:in]

    Habitual physical activity in patients born with oesophageal atresia : a multicenter cross-sectional study and comparison to a healthy reference cohort matched for gender and age

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    June 2023

    Erschienen in: European journal of pediatrics ; 182(2023), 6 vom: Juni, Seite 2655-2663

  15. Oberste-Berghaus, Corinna [Verfasser:in]; Höppner, Jakob [Verfasser:in]; Burgard, Peter [Verfasser:in]; Schündeln, Michael M. [Verfasser:in]; Matar, Nora [Verfasser:in]; Müller, Gabriele [Verfasser:in]; Krude, Heiko [Verfasser:in]; Berner, Reinhard [Verfasser:in]; Lee-Kirsch, Min Ae [Verfasser:in]; Hauck, Fabian [Verfasser:in]; Wainwright, Kerstin [Verfasser:in]; Baumgarten, Sylvana [Verfasser:in]; Atinga, Janet [Verfasser:in]; Bauer, Jens J. [Verfasser:in]; Manka, Eva [Verfasser:in]; Körholz, Julia [Verfasser:in]; Kiewert, Cordula [Verfasser:in]; Heinen, André [Verfasser:in]; Kretschmer, Tanita [Verfasser:in]; Kurth, Tobias [Verfasser:in]; Mittnacht, Janna [Verfasser:in]; Schramm, Christoph [Verfasser:in]; Klein, Christoph [Verfasser:in]; Graessner, Holm [Verfasser:in]; [...]

    Transition for adolescents with a rare disease : results of a nationwide German project

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    25 April 2023

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 18(2023) vom: Apr., Artikel-ID 93, Seite 1-9

  16. Küçükali, Fahri [Verfasser:in]; Neumann, Alexander [Verfasser:in]; Van Dongen, Jasper [Verfasser:in]; De Pooter, Tim [Verfasser:in]; Joris, Geert [Verfasser:in]; De Rijk, Peter [Verfasser:in]; Ohlei, Olena [Verfasser:in]; Dobricic, Valerija [Verfasser:in]; Bos, Isabelle [Verfasser:in]; Vos, Stephanie J. B. [Verfasser:in]; Engelborghs, Sebastiaan [Verfasser:in]; De Roeck, Ellen [Verfasser:in]; Vandenberghe, Rik [Verfasser:in]; Gabel, Silvy [Verfasser:in]; Meersmans, Karen [Verfasser:in]; Tsolaki, Magda [Verfasser:in]; Verhey, Frans [Verfasser:in]; Martinez-Lage, Pablo [Verfasser:in]; Tainta, Mikel [Verfasser:in]; Frisoni, Giovanni [Verfasser:in]; Blin, Oliver [Verfasser:in]; Richardson, Jill C [Verfasser:in]; Bordet, Régis [Verfasser:in]; Alzheimer, 's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) [Verfasser:in]; [...]

    Whole-exome rare-variant analysis of Alzheimer's disease and related biomarker traits

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    June 2023

    Erschienen in: Alzheimer's and dementia ; 19(2023), 6 vom: Juni, Seite 2317-2331

  17. Hebach, Nils R. [Verfasser:in]; Caro, Pilar [Verfasser:in]; Martin-Giacalone, Bailey A. [Verfasser:in]; Lupo, Philip J. [Verfasser:in]; Marbach, Felix [Verfasser:in]; Choukair, Daniela [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]

    A retrospective analysis of growth hormone therapy in children with Schaaf-Yang syndrome

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    2021

    Erschienen in: Clinical genetics ; 100(2021), 3, Seite 298-307

  19. Litzkendorf, Svenja [Verfasser:in]; Hartz, Tobias [Verfasser:in]; Göbel, Jens [Verfasser:in]; Storf, Holger [Verfasser:in]; Pauer, Frédéric [Verfasser:in]; Babac, Ana [Verfasser:in]; Lührs, Verena [Verfasser:in]; Bruckner-Tuderman, Leena [Verfasser:in]; Schauer, Franziska [Verfasser:in]; Schmidtke, Jörg [Verfasser:in]; Biehl, Lisa [Verfasser:in]; Wagner, Thomas O.F. [Verfasser:in]; Schulenburg, Johann-Matthias Graf von der [Verfasser:in]; Frank, Martin [Verfasser:in]

    Conceptualization and implementation of the central information portal on rare diseases: Protocol for a qualitative study - [published Version]

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    Toronto : JMIR Publications, 2018

    Erschienen in: Journal of Medical Internet Research 20 (2018), Nr. 5

  20. Babac, Ana [Verfasser:in]; Frank, Martin [Verfasser:in]; Pauer, Frederic [Verfasser:in]; Litzkendorf, Svenja [Verfasser:in]; Rosenfeldt, Daniel [Verfasser:in]; Lührs, Verena [Verfasser:in]; Biehl, Lisa [Verfasser:in]; Hartz, Tobias [Verfasser:in]; Storf, Holger [Verfasser:in]; Schauer, Franziska [Verfasser:in]; Wagner, Thomas O.F. [Verfasser:in]; Schulenburg, Johann-Matthias Graf von der [Verfasser:in]

    Telephone health services in the field of rare diseases: A qualitative interview study examining the needs of patients, relatives, and health care professionals in Germany - [published Version]

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    London : BioMed Central Ltd., 2018

    Erschienen in: BMC Health Services Research 18 (2018), Nr. 1