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Küçükali, Fahri
[VerfasserIn];
Neumann, Alexander
[VerfasserIn];
Van Dongen, Jasper
[VerfasserIn];
De Pooter, Tim
[VerfasserIn];
Joris, Geert
[VerfasserIn];
De Rijk, Peter
[VerfasserIn];
Ohlei, Olena
[VerfasserIn];
Dobricic, Valerija
[VerfasserIn];
Bos, Isabelle
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Vos, Stephanie J. B.
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Engelborghs, Sebastiaan
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De Roeck, Ellen
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Vandenberghe, Rik
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Gabel, Silvy
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Meersmans, Karen
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Tsolaki, Magda
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Verhey, Frans
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Martinez-Lage, Pablo
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Tainta, Mikel
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Frisoni, Giovanni
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Blin, Oliver
[VerfasserIn];
Richardson, Jill C
[VerfasserIn];
Bordet, Régis
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Alzheimer, 's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI)
[VerfasserIn];
[...]
Whole-exome rare-variant analysis of Alzheimer's disease and related biomarker traits
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- Medientyp: E-Artikel
- Titel: Whole-exome rare-variant analysis of Alzheimer's disease and related biomarker traits
- Beteiligte: Küçükali, Fahri [VerfasserIn]; Neumann, Alexander [VerfasserIn]; Van Dongen, Jasper [VerfasserIn]; De Pooter, Tim [VerfasserIn]; Joris, Geert [VerfasserIn]; De Rijk, Peter [VerfasserIn]; Ohlei, Olena [VerfasserIn]; Dobricic, Valerija [VerfasserIn]; Bos, Isabelle [VerfasserIn]; Vos, Stephanie J. B. [VerfasserIn]; Engelborghs, Sebastiaan [VerfasserIn]; De Roeck, Ellen [VerfasserIn]; Vandenberghe, Rik [VerfasserIn]; Gabel, Silvy [VerfasserIn]; Meersmans, Karen [VerfasserIn]; Tsolaki, Magda [VerfasserIn]; Verhey, Frans [VerfasserIn]; Martinez-Lage, Pablo [VerfasserIn]; Tainta, Mikel [VerfasserIn]; Frisoni, Giovanni [VerfasserIn]; Blin, Oliver [VerfasserIn]; Richardson, Jill C [VerfasserIn]; Bordet, Régis [VerfasserIn]; Alzheimer, 's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) [VerfasserIn]; Scheltens, Philip [VerfasserIn]; Popp, Julius [VerfasserIn]; Peyratout, Gwendoline [VerfasserIn]; Johannsen, Peter [VerfasserIn]; Frölich, Lutz [VerfasserIn]; Freund-Levi, Yvonne [VerfasserIn]; Streffer, Johannes [VerfasserIn]; Lovestone, Simon [VerfasserIn]; Legido-Quigley, Cristina [VerfasserIn]; Kate, Mara ten [VerfasserIn]; Barkhof, Frederik [VerfasserIn]; Zetterberg, Henrik [VerfasserIn]; Bertram, Lars [VerfasserIn]; Strazisar, Mojca [VerfasserIn]; Visser, Pieter Jelle [VerfasserIn]; Van Broeckhoven, Christine [VerfasserIn]; Sleegers, Kristel [VerfasserIn]; the, EMIF-AD Study Group [VerfasserIn]
-
Erschienen:
June 2023
- Erschienen in: Alzheimer's and dementia ; 19(2023), 6 vom: Juni, Seite 2317-2331
- Sprache: Englisch
- DOI: 10.1002/alz.12842
- ISSN: 1552-5279
- Identifikator:
- Schlagwörter: Alzheimer's disease ; biomarkers ; endophenotypes ; rare coding variants ; whole-exome sequencing
- Entstehung:
-
Anmerkungen:
Erstmals veröffentlicht: 04. Dezember 2022
- Beschreibung: Abstract Introduction Despite increasing evidence of a role of rare genetic variation in the risk of Alzheimer's disease (AD), limited attention has been paid to its contribution to AD-related biomarker traits indicative of AD-relevant pathophysiological processes. Methods We performed whole-exome gene-based rare-variant association studies (RVASs) of 17 AD-related traits on whole-exome sequencing (WES) data generated in the European Medical Information Framework for Alzheimer's Disease Multimodal Biomarker Discovery (EMIF-AD MBD) study (n = 450) and whole-genome sequencing (WGS) data from ADNI (n = 808). Results Mutation screening revealed a novel probably pathogenic mutation (PSEN1 p.Leu232Phe). Gene-based RVAS revealed the exome-wide significant contribution of rare coding variation in RBKS and OR7A10 to cognitive performance and protection against left hippocampal atrophy, respectively. Discussion The identification of these novel gene?trait associations offers new perspectives into the role of rare coding variation in the distinct pathophysiological processes culminating in AD, which may lead to identification of novel therapeutic and diagnostic targets.
- Zugangsstatus: Freier Zugang