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  1. Preiskorn, Joana [VerfasserIn] ; Gärtner, Jutta [AkademischeR BetreuerIn]; Friede, Tim [AkademischeR BetreuerIn]

    Systematisches Review und Metaanalyse publizierter Fallberichte zu Multipler Sulfatase Defizienz

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    Göttingen, 2023

  3. Reuschel, E; Suttner, S; Litzka, C; Keller-Wackerbauer, A; Wellmann, S; Melter, M; Hehr, U; Köninger, A

    Fallvorstellung einer weltweit seltenen homozygoten Splicemutation in SUMF1

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    Georg Thieme Verlag, 2022

    Erschienen in: Geburtshilfe und Frauenheilkunde

  4. Sorrentino, Nicolina Cristina; Presa, Maximiliano; Attanasio, Sergio; Cacace, Vincenzo; Sofia, Martina; Zuberi, Aamir; Ryan, Jennifer; Ray, Somdatta; Petkovic, Igor; Radhakrishnan, Karthikeyan; Schlotawa, Lars; Ballabio, Andrea; Lutz, Cathleen; Brunetti‐Pierri, Nicola

    New mouse models with hypomorphic SUMF1 variants mimic attenuated forms of multiple sulfatase deficiency

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease

  5. Weidner, Julie; Jarenbäck, Linnea; de Jong, Kim; Vonk, Judith M.; van den Berge, Maarten; Brandsma, Corry-Anke; Boezen, H. Marike; Sin, Don; Bossé, Yohan; Nickle, David; Ankerst, Jaro; Bjermer, Leif; Postma, Dirkje S.; Faiz, Alen; Tufvesson, Ellen

    Sulfatase modifying factor 1 (SUMF1) is associated with Chronic Obstructive Pulmonary Disease

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Respiratory Research

  9. Cosma, Maria Pia; Pepe, Stefano; Parenti, Giancarlo; Settembre, Carmine; Annunziata, Ida; Wade-Martins, Richard; Domenico, Carmela Di; Natale, Paola Di; Mankad, Anuj; Cox, Barbara; Uziel, Graziella; Mancini, Grazia M.S.; Zammarchi, Enrico; Donati, Maria Alice; Kleijer, Wim J.; Filocamo, Mirella; Carrozzo, Romeo; Carella, Massimo; Ballabio, Andrea

    Molecular and functional analysis ofSUMF1 mutations in multiple sulfatase deficiency

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    Hindawi Limited, 2004

    Erschienen in: Human Mutation

  14. Sabourdy, Frédérique; Mourey, Lionel; Le Trionnaire, Emmanuelle; Bednarek, Nathalie; Caillaud, Catherine; Chaix, Yves; Delrue, Marie-Ange; Dusser, Anne; Froissart, Roseline; Garnotel, Roselyne; Guffon, Nathalie; Megarbane, André; Ogier de Baulny, Hélène; Pédespan, Jean-Michel; Pichard, Samia; Valayannopoulos, Vassili; Verloes, Alain; Levade, Thierry

    Natural disease history and characterisation of SUMF1 molecular defects in ten unrelated patients with multiple sulfatase deficiency

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  15. Sakuma, Tetsushi; Ohnishi, Kazuya; Fujita, Kazumasa; Ochiai, Hiroshi; Sakamoto, Naoaki; Yamamoto, Takashi

    HpSumf1 is involved in the activation of sulfatases responsible for regulation of skeletogenesis during sea urchin development

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    Springer Science and Business Media LLC, 2011

    Erschienen in: Development Genes and Evolution

  16. Schlotawa, Lars; Ennemann, Eva Charlotte; Radhakrishnan, Karthikeyan; Schmidt, Bernhard; Chakrapani, Anupam; Christen, Hans-Jürgen; Moser, Hugo; Steinmann, Beat; Dierks, Thomas; Gärtner, Jutta

    SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency

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    Springer Science and Business Media LLC, 2011

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  17. Alméciga-Díaz, Carlos J.; Rueda-Paramo, Maria A.; Espejo, Angela J.; Echeverri, Olga Y.; Montaño, Adriana; Tomatsu, Shunji; Barrera, Luis A.

    Effect of elongation factor 1α promoter and SUMF1 over in vitro expression of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase

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    Springer Science and Business Media LLC, 2009

    Erschienen in: Molecular Biology Reports

  18. Sheth, Jayesh; Shah, Siddharth; Datar, Chaitanya; Bhatt, Kaveri; Raval, Pooja; Nair, Aadhira; Jain, Deepika; Shah, Jhanvi; Sheth, Frenny; Sheth, Harsh

    Late infantile form of multiple sulfatase deficiency with a novel missense variant in the SUMF1 gene: case report and review

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: BMC Pediatrics

  19. Staretz‐Chacham, Orna; Schlotawa, Lars; Wormser, Ohad; Golan‐Tripto, Inbal; Birk, Ohad S.; Ferreira, Carlos R.; Dierks, Thomas; Radhakrishnan, Karthikeyan

    A homozygous missense variant of SUMF1 in the Bedouin population extends the clinical spectrum in ultrarare neonatal multiple sulfatase deficiency

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine