Beschreibung:
Multiple Sulfatase Defizienz (MSD, MIM #272200) ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im SUMF1-Gen entsteht, welche das Formylglycine-generating Enzyme (FGE) kodiert. Pathogene Varianten des SUMF1-Gens führen zur Fehlfaltung und zum Abbau von FGE, einem für die posttranslationale Aktivierung aller Sulfatasen notwendigen Protein. Aufgrund der verminderten Sulfataseaktivitäten weisen die von MSD betroffenen Personen eine schwere multisystemische Störung auf mit überlappenden Merkmalen von Erkrankungen einzelner Sulfatasedefizienzen. Hierzu gehören auch die metachr...
Multiple Sulfatase Deficiency (MSD, MIM #272200) is an ultra-rare lysosomal storage disorder that results from mutations in the SUMF1 gene, which encodes formylglycine-generating enzyme (FGE). Pathogenic variants in SUMF1 lead to misfolding and degradation of FGE a necessary protein for the post-translational activation of all sulfatases. Because of reduced sulfatase activities, individuals affected by MSD present with a severe multisystemic disorder with overlapping features of single sulfatase deficiencies, including metachromatic leukodystrophy (MLD) and several mucopolysaccharidoses (MP...