Zum Inhalt springen
-
Rosenfeld, Lindsay E.; LeBlanc, Kimberly; Nagy, Anna; Ego, Braeden K.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Alvarez, Raquel L.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Bale, Jim; Bamshad, Michael; Barbouth, Deborah; Bayrak-Toydemir, Pinar; Beck, Anita; Beggs, Alan H.; Behrens, Edward; Bejerano, Gill; [...]Participation in a national diagnostic research study: assessing the patient experienceOnline ansehenSchließen
> Zugang
Schließen> Merkliste
Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Springer Science and Business Media LLC, 2023
Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases
-
Lu, Jinfeng; Toro, Camilo; Adams, David R.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Alvarez, Raquel L.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Bale, Jim; Bamshad, Michael; Barbouth, Deborah; Bayrak-Toydemir, Pinar; Beck, Anita; Beggs, Alan H.; Behrens, Edward; Bejerano, Gill; Bellen, Hugo J.; Bennett, Jimmy; [...]LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germline and somatic short tandem repeat variantsOnline ansehenSchließen
> Zugang
Schließen> Merkliste
Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Springer Science and Business Media LLC, 2024
Erschienen in: BMC Genomics
-
Morimoto, Marie; Bhambhani, Vikas; Gazzaz, Nour; Davids, Mariska; Sathiyaseelan, Paalini; Macnamara, Ellen F.; Lange, Jennifer; Lehman, Anna; Zerfas, Patricia M.; Murphy, Jennifer L.; Acosta, Maria T.; Wang, Camille; Alderman, Emily; Adam, Margaret; Alvarez, Raquel L.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; [...]Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairmentOnline ansehenSchließen
> Zugang
Schließen> Merkliste
Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Springer Science and Business Media LLC, 2023
Erschienen in: npj Genomic Medicine
-
Morleo, Manuela; Venditti, Rossella; Theodorou, Evangelos; Briere, Lauren C.; Rosello, Marion; Tirozzi, Alfonsina; Tammaro, Roberta; Al-Badri, Nour; High, Frances A.; Shi, Jiahai; Putti, Elena; Ferrante, Luigi; Cetrangolo, Viviana; Torella, Annalaura; Walker, Melissa A.; Tenconi, Romano; Iascone, Maria; Mei, Davide; Guerrini, Renzo; van der Smagt, Jasper; Kroes, Hester Y.; van Gassen, Koen L.I.; Bilal, Muhammad; Umair, Muhammad; [...]De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signalingOnline ansehenSchließen
> Zugang
Schließen> Merkliste
Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Elsevier BV, 2023
Erschienen in: The American Journal of Human Genetics