> Detailanzeige
Morleo, Manuela;
Venditti, Rossella;
Theodorou, Evangelos;
Briere, Lauren C.;
Rosello, Marion;
Tirozzi, Alfonsina;
Tammaro, Roberta;
Al-Badri, Nour;
High, Frances A.;
Shi, Jiahai;
Putti, Elena;
Ferrante, Luigi;
Cetrangolo, Viviana;
Torella, Annalaura;
Walker, Melissa A.;
Tenconi, Romano;
Iascone, Maria;
Mei, Davide;
Guerrini, Renzo;
van der Smagt, Jasper;
Kroes, Hester Y.;
van Gassen, Koen L.I.;
Bilal, Muhammad;
Umair, Muhammad;
[...]
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling
Teilen
Literatur-
verwaltung
Direktlink
Zur
Merkliste
Lösche von
Merkliste
Per Email teilen
Auf Twitter teilen
Auf Facebook teilen
Per Whatsapp teilen
- Medientyp: E-Artikel
- Titel: De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling
- Beteiligte: Morleo, Manuela; Venditti, Rossella; Theodorou, Evangelos; Briere, Lauren C.; Rosello, Marion; Tirozzi, Alfonsina; Tammaro, Roberta; Al-Badri, Nour; High, Frances A.; Shi, Jiahai; Putti, Elena; Ferrante, Luigi; Cetrangolo, Viviana; Torella, Annalaura; Walker, Melissa A.; Tenconi, Romano; Iascone, Maria; Mei, Davide; Guerrini, Renzo; van der Smagt, Jasper; Kroes, Hester Y.; van Gassen, Koen L.I.; Bilal, Muhammad; Umair, Muhammad; [...]
- Erschienen: Elsevier BV, 2023
- Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
- Sprache: Englisch
- DOI: 10.1016/j.ajhg.2023.06.012
- ISSN: 0002-9297
- Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
- Entstehung:
- Anmerkungen:
- Zugangsstatus: Freier Zugang