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  1. Preiskorn, Joana [VerfasserIn] ; Gärtner, Jutta [AkademischeR BetreuerIn]; Friede, Tim [AkademischeR BetreuerIn]

    Systematisches Review und Metaanalyse publizierter Fallberichte zu Multipler Sulfatase Defizienz

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    Göttingen, 2023

  2. Mühlhausen, Helene [VerfasserIn] ; Rehling, Peter [AkademischeR BetreuerIn]; Schön, Margarete [AkademischeR BetreuerIn]; Zweckstetter, Markus [AkademischeR BetreuerIn]

    Untersuchungen zur molekularen Ursache der Multiplen Sulfatase-Defizienz: Reinigung, Funktions- und Strukturanalyse von varianten Proteinen des Formylglycin-generierenden Enzyms

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    Göttingen: Niedersächsische Staats- und Universitätsbibliothek Göttingen, 2014

  3. Schlotawa, Lars [VerfasserIn]; Dierks, Thomas [VerfasserIn]; Christoph, Sophie [VerfasserIn]; Cloppenburg, Eva [VerfasserIn]; Ohlenbusch, Andreas [VerfasserIn]; Korenke, G. Christoph [VerfasserIn]; Gärtner, Jutta [VerfasserIn]

    Severe neonatal multiple sulfatase deficiency presenting with hydrops fetalis in a preterm birth patient

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    2019

    Erschienen in: JIMD reports ; 49(2019), 1, Seite 48-52

  7. Razeen, Zainab; Suriapperuma, Tharindi; Fernando, Sanjaya; Munasinghe, Rakhitha; Jasinge, Eresha; Panapitiya, Manel

    A case of multiple sulfatase deficiency

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    Sri Lanka Journals Online (JOL), 2022

    Erschienen in: Sri Lanka Journal of Child Health

  9. Garavelli, Livia; Santoro, Lucia; Iori, Alexandra; Gargano, Giancarlo; Braibanti, Silvia; Pedori, Simona; Melli, Nives; Frattini, Daniele; Zampini, Lucia; Galeazzi, Tiziana; Padella, Lucia; Pepe, Stefano; Wischmeijer, Anita; Rosato, Simonetta; Ivanovski, Ivan; Iughetti, Lorenzo; Gelmini, Chiara; Bernasconi, Sergio; Superti-Furga, Andrea; Ballabio, Andrea; Gabrielli, Orazio

    Multiple sulfatase deficiency with neonatal manifestation

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Italian Journal of Pediatrics

  18. Rommerskirch, Winfried; von Figura, Kurt

    Multiple Sulfatase Deficiency: Catalytically Inactive Sulfatases are Expressed from Retrovirally Introduced Sulfatase cDNAs

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    National Academy of Sciences of the United States of America, 1992

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

  20. Adang, Laura A.; Mowafy, Samar; Herbst, Zackary M.; Zhou, Zitao; Schlotawa, Lars; Radhakrishnan, Karthikeyan; Bentley, Brenna; Pham, Vi; Yu, Emily; Pillai, Nishitha R.; Orchard, Paul J.; De Castro, Mauricio; Vanderver, Adeline; Pasquali, Marzia; Gelb, Michael H.; Ahrens‐Nicklas, Rebecca C.

    Biochemical signatures of disease severity in multiple sulfatase deficiency

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    Wiley, 2024

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease