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Srivastava, Siddharth; Shaked, Hagar Mor; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Pan, Xueyang; Somashekarappa, Niranjanakumari; Han, Gongshe; Mohassel, Payam; Gotkine, Marc; Doney, Elizabeth; Goldenberg, Paula; Tan, Queenie K G; Gong, Yi; Kleinstiver, Benjamin; Wishart, Brian; Cope, Heidi; Pires, Claudia Brito; Stutzman, Hannah; Spillmann, Rebecca C; Alejandro, Mercedes E; Azamian, Mahshid S; Bacino, Carlos A; Balasubramanyam, Ashok; Burrage, Lindsay C; [...]SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegiaOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Brain
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Spillmann, Rebecca C.; Tan, Queenie K.-G.; Reuter, Chloe; Schoch, Kelly; Kohler, Jennefer; Bonner, Devon; Zastrow, Diane; Alkelai, Anna; Baugh, Evan; Cope, Heidi; Marwaha, Shruti; Wheeler, Matthew T.; Bernstein, Jonathan A.; Shashi, Vandana; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; [...]A concurrent dual analysis of genomic data augments diagnoses: Experiences of 2 clinical sites in the Undiagnosed Diseases NetworkOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Miller, Ilana M.; Yashar, Beverly M.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Baker, Eva; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Bale, Jim; Bamshad, Michael; Barbouth, Deborah; Bayrak-Toydemir, Pinar; Beck, Anita; Beggs, Alan H.; Behrens, Edward; Bejerano, Gill; [...]Continuing a search for a diagnosis: the impact of adolescence and family dynamicsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases
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Koop, Klaas; Yuan, Weimin; Tessadori, Federico; Rodriguez-Polanco, Wilmer R; Grubbs, Jeremy; Zhang, Bo; Osmond, Matt; Graham, Gail; Sawyer, Sarah; Conboy, Erin; Vetrini, Francesco; Treat, Kayla; Płoski, Rafal; Pienkowski, Victor Murcia; Kłosowska, Anna; Fieg, Elizabeth; Krier, Joel; Mallebranche, Coralie; Alban, Ziegler; Aldinger, Kimberly A; Ritter, Deborah; Macnamara, Ellen; Sullivan, Bonnie; Herriges, John; [...]Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5COnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Human Molecular Genetics
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Rosenfeld, Lindsay E.; LeBlanc, Kimberly; Nagy, Anna; Ego, Braeden K.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Alvarez, Raquel L.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Bale, Jim; Bamshad, Michael; Barbouth, Deborah; Bayrak-Toydemir, Pinar; Beck, Anita; Beggs, Alan H.; Behrens, Edward; Bejerano, Gill; [...]Participation in a national diagnostic research study: assessing the patient experienceOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases
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Barish, Scott; Senturk, Mumine; Schoch, Kelly; Minogue, Amanda L; Lopergolo, Diego; Fallerini, Chiara; Harland, Jake; Seemann, Jacob H; Stong, Nicholas; Kranz, Peter G; Kansagra, Sujay; Mikati, Mohamad A; Jasien, Joan; El-Dairi, Mays; Galluzzi, Paolo; Acosta, Maria T; Adam, Margaret; Adams, David R; Agrawal, Pankaj B; Alejandro, Mercedes E; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A; [...]The microRNA processorDROSHAis a candidate gene for a severe progressive neurological disorderOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Human Molecular Genetics
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Shankar, Suma P.; Grimsrud, Kristin; Lanoue, Louise; Egense, Alena; Willis, Brandon; Hörberg, Johanna; AlAbdi, Lama; Mayer, Klaus; Ütkür, Koray; Monaghan, Kristin G.; Krier, Joel; Stoler, Joan; Alnemer, Maha; Shankar, Prabhu R.; Schaffrath, Raffael; Alkuraya, Fowzan S.; Brinkmann, Ulrich; Eriksson, Leif A.; Lloyd, Kent; Rauen, Katherine A.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Alvey, Justin; [...]A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorderOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Schoch, Kelly; Esteves, Cecilia; Bican, Anna; Spillmann, Rebecca; Cope, Heidi; McConkie-Rosell, Allyn; Walley, Nicole; Fernandez, Liliana; Kohler, Jennefer N.; Bonner, Devon; Reuter, Chloe; Stong, Nicholas; Mulvihill, John J.; Novacic, Donna; Wolfe, Lynne; Abdelbaki, Ayat; Toro, Camilo; Tifft, Cyndi; Malicdan, May; Gahl, William; Liu, Pengfei; Newman, John; Goldstein, David B.; Hom, Jason; [...]Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and scienceOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in Medicine
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Mao, Dongxue; Reuter, Chloe M.; Ruzhnikov, Maura R.Z.; Beck, Anita E.; Farrow, Emily G.; Emrick, Lisa T.; Rosenfeld, Jill A.; Mackenzie, Katherine M.; Robak, Laurie; Wheeler, Matthew T.; Burrage, Lindsay C.; Jain, Mahim; Liu, Pengfei; Calame, Daniel; Küry, Sébastien; Sillesen, Martin; Schmitz-Abe, Klaus; Tonduti, Davide; Spaccini, Luigina; Iascone, Maria; Genetti, Casie A.; Koenig, Mary K.; Graf, Madeline; Tran, Alyssa; [...]De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic DecompensationOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
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Schneeberger, Pauline E; Kortüm, Fanny; Korenke, Georg Christoph; Alawi, Malik; Santer, René; Woidy, Mathias; Buhas, Daniela; Fox, Stephanie; Juusola, Jane; Alfadhel, Majid; Webb, Bryn D; Coci, Emanuele G; Abou Jamra, Rami; Siekmeyer, Manuela; Biskup, Saskia; Heller, Corina; Maier, Esther M; Javaher-Haghighi, Poupak; Bedeschi, Maria F; Ajmone, Paola F; Iascone, Maria; Peeters, Hilde; Ballon, Katleen; Jaeken, Jaak; [...]Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorderOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Brain
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Li, Josephine H.; Brenner, Laura N.; Kaur, Varinderpal; Figueroa, Katherine; Schroeder, Philip; Huerta-Chagoya, Alicia; Chen, Ji; Spracklen, Cassandra N.; Marenne, Gaëlle; Varshney, Arushi; Corbin, Laura J.; Luan, Jian’an; Willems, Sara M.; Wu, Ying; Zhang, Xiaoshuai; Horikoshi, Momoko; Boutin, Thibaud S.; Mägi, Reedik; Waage, Johannes; Li-Gao, Ruifang; Chan, Kei Hang Katie; Yao, Jie; Anasanti, Mila D.; Chu, Audrey Y.; [...]Genome-wide association analysis identifies ancestry-specific genetic variation associated with acute response to metformin and glipizide in SUGAR-MGHOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Diabetologia
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Dewan, Ramita; Chia, Ruth; Ding, Jinhui; Hickman, Richard A.; Stein, Thor D.; Abramzon, Yevgeniya; Ahmed, Sarah; Sabir, Marya S.; Portley, Makayla K.; Tucci, Arianna; Ibáñez, Kristina; Shankaracharya, F.N.U.; Keagle, Pamela; Rossi, Giacomina; Caroppo, Paola; Tagliavini, Fabrizio; Waldo, Maria L.; Johansson, Per M.; Nilsson, Christer F.; Rowe, James B.; Benussi, Luisa; Binetti, Giuliano; Ghidoni, Roberta; Jabbari, Edwin; [...]Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral SclerosisOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Neuron
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Fallerini, Chiara; Picchiotti, Nicola; Baldassarri, Margherita; Zguro, Kristina; Daga, Sergio; Fava, Francesca; Benetti, Elisa; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Meloni, Ilaria; Tanfoni, Marco; Minnai, Francesca; Colombo, Francesca; Cabri, Enrico; Fratelli, Maddalena; Gabbi, Chiara; Mantovani, Stefania; Frullanti, Elisa; Gori, Marco; [...]Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severityOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Human Genetics
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Muñoz Venturelli, Paula; Li, Xian; Middleton, Sandy; Watkins, Caroline; Lavados, Pablo M.; Olavarría, Verónica V.; Brunser, Alejandro; Pontes‐Neto, Octavio; Santos, Taiza E. G.; Arima, Hisatomi; Billot, Laurent; Hackett, Maree L.; Song, Lily; Robinson, Thompson; Anderson, Craig S.; Mead, Gillian; De Silva, H. Asita; Pandian, Jeyaraj D.; Lin, Ruey‐Tay; Lee, Tsong‐Hai; Cui, Liying; Peng, Bin; Heritier, Stephane; Lindley, Richard; [...]Impact of Evidence‐Based Stroke Care on Patient Outcomes: A Multilevel Analysis of an International StudyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of the American Heart Association
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Kousathanas, Athanasios; Pairo-Castineira, Erola; Rawlik, Konrad; Stuckey, Alex; Odhams, Christopher A.; Walker, Susan; Russell, Clark D.; Malinauskas, Tomas; Wu, Yang; Millar, Jonathan; Shen, Xia; Elliott, Katherine S.; Griffiths, Fiona; Oosthuyzen, Wilna; Morrice, Kirstie; Keating, Sean; Wang, Bo; Rhodes, Daniel; Klaric, Lucija; Zechner, Marie; Parkinson, Nick; Siddiq, Afshan; Goddard, Peter; Donovan, Sally; [...]Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19Online ansehenSchließen
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Erschienen in: Nature
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Al-Shahi Salman, Rustam; Dennis, Martin S.; Sandercock, Peter A. G.; Sudlow, Cathie L. M.; Wardlaw, Joanna M.; Whiteley, William N.; Murray, Gordon D.; Stephen, Jacqueline; Rodriguez, Aryelly; Lewis, Steff; Werring, David J.; White, Phil M.; Baigent, Colin; Lasserson, Daniel; Sullivan, Frank; Carrie, Johanna; Newby, David; Sprigg, Nikola; Rojas, Javier; Gallagher, Bernadette; Brownsell, Elizabeth; Dearie, Paul; Graves, Alice; Wilson, Louisa; [...]Effects of Antiplatelet Therapy After Stroke Caused by Intracerebral Hemorrhage : Extended Follow-up of the RESTART Randomized Clinical Trial : Extended Follow-up of the RESTART Randomized Clinical TrialOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: JAMA Neurology
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Pairo-Castineira, Erola; Rawlik, Konrad; Bretherick, Andrew D.; Qi, Ting; Wu, Yang; Nassiri, Isar; McConkey, Glenn A.; Zechner, Marie; Klaric, Lucija; Griffiths, Fiona; Oosthuyzen, Wilna; Kousathanas, Athanasios; Richmond, Anne; Millar, Jonathan; Russell, Clark D.; Malinauskas, Tomas; Thwaites, Ryan; Morrice, Kirstie; Keating, Sean; Maslove, David; Nichol, Alistair; Semple, Malcolm G.; Knight, Julian; Shankar-Hari, Manu; [...]Author Correction: GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19Online ansehenSchließen
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Erschienen in: Nature
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Pairo-Castineira, Erola; Rawlik, Konrad; Bretherick, Andrew D.; Qi, Ting; Wu, Yang; Nassiri, Isar; McConkey, Glenn A.; Zechner, Marie; Klaric, Lucija; Griffiths, Fiona; Oosthuyzen, Wilna; Kousathanas, Athanasios; Richmond, Anne; Millar, Jonathan; Russell, Clark D.; Malinauskas, Tomas; Thwaites, Ryan; Morrice, Kirstie; Keating, Sean; Maslove, David; Nichol, Alistair; Semple, Malcolm G.; Knight, Julian; Shankar-Hari, Manu; [...]GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19Online ansehenSchließen
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Erschienen in: Nature
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Niemi, Mari E. K.; Karjalainen, Juha; Liao, Rachel G.; Neale, Benjamin M.; Daly, Mark; Ganna, Andrea; Pathak, Gita A.; Andrews, Shea J.; Kanai, Masahiro; Veerapen, Kumar; Fernandez-Cadenas, Israel; Schulte, Eva C.; Striano, Pasquale; Marttila, Minttu; Minica, Camelia; Marouli, Eirini; Karim, Mohd Anisul; Wendt, Frank R.; Savage, Jeanne; Sloofman, Laura; Butler-Laporte, Guillaume; Kim, Han-Na; Kanoni, Stavroula; Okada, Yukinori; [...]Mapping the human genetic architecture of COVID-19Online ansehenSchließen
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Erschienen in: Nature
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Kanai, Masahiro; Andrews, Shea J.; Cordioli, Mattia; Stevens, Christine; Neale, Benjamin M.; Daly, Mark; Ganna, Andrea; Pathak, Gita A.; Iwasaki, Akiko; Karjalainen, Juha; Mehtonen, Juha; Pirinen, Matti; Chwialkowska, Karolina; Trankiem, Amy; Balaconis, Mary K.; Veerapen, Kumar; Wolford, Brooke N.; Ahmad, Hajar Fauzan; Andrews, Shea; von Hohenstaufen Puoti, Kathrin Aprile; Boer, Cindy; Boua, Palwende R.; Butler-Laporte, Guillaume; Cadilla, Carmen L.; [...]A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19Online ansehenSchließen
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Erschienen in: Nature