• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation
  • Beteiligte: Mao, Dongxue; Reuter, Chloe M.; Ruzhnikov, Maura R.Z.; Beck, Anita E.; Farrow, Emily G.; Emrick, Lisa T.; Rosenfeld, Jill A.; Mackenzie, Katherine M.; Robak, Laurie; Wheeler, Matthew T.; Burrage, Lindsay C.; Jain, Mahim; Liu, Pengfei; Calame, Daniel; Küry, Sébastien; Sillesen, Martin; Schmitz-Abe, Klaus; Tonduti, Davide; Spaccini, Luigina; Iascone, Maria; Genetti, Casie A.; Koenig, Mary K.; Graf, Madeline; Tran, Alyssa; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2020
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Umfang: 570-583
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2020.02.016
  • ISSN: 0002-9297
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang