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  1. Ballios, Brian G.; Mandola, Amarilla; Tayyib, Alaa; Tumber, Anupreet; Garkaby, Jenny; Vong, Linda; Heon, Elise; Roifman, Chaim M.; Vincent, Ajoy

    Deep phenotypic characterization of the retinal dystrophy in patients with RNU4ATAC-associated Roifman syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Eye

  2. Benoit-Pilven, Clara; Besson, Alicia; Putoux, Audrey; Benetollo, Claire; Saccaro, Clément; Guguin, Justine; Sala, Gabriel; Cologne, Audric; Delous, Marion; Lesca, Gaetan; Padgett, Richard A.; Leutenegger, Anne-Louise; Lacroix, Vincent; Edery, Patrick; Mazoyer, Sylvie

    Clinical interpretation of variants identified in RNU4ATAC, a non-coding spliceosomal gene

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    Public Library of Science (PLoS), 2020

    Erschienen in: PLOS ONE

  3. Dinur Schejter, Yael; Ovadia, Adi; Alexandrova, Roumiana; Thiruvahindrapuram, Bhooma; Pereira, Sergio L.; Manson, David E.; Vincent, Ajoy; Merico, Daniele; Roifman, Chaim M.

    A homozygous mutation in the stem II domain of RNU4ATAC causes typical Roifman syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: npj Genomic Medicine

  4. Elsaid, Mahmoud Fawzi; Chalhoub, Nader; Ben‐Omran, Tawfeg; Kumar, Pankaj; Kamel, Hussein; Ibrahim, Khalid; Mohamoud, Yasmin; Al‐Dous, Eman; Al‐Azwani, Iman; Malek, Joel A.; Suhre, Karsten; Ross, M. Elizabeth; Aleem, Alice Abdel

    Mutation in noncoding RNA RNU12 causes early onset cerebellar ataxia

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: Annals of Neurology

  5. Tessereau, Chloé; Lesecque, Yann; Monnet, Nastasia; Buisson, Monique; Barjhoux, Laure; Léoné, Mélanie; Feng, Bingjian; Goldgar, David E.; Sinilnikova, Olga M.; Mousset, Sylvain; Duret, Laurent; Mazoyer, Sylvie

    Estimation of theRNU2macrosatellite mutation rate byBRCA1mutation tracing

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    Oxford University Press (OUP), 2014

    Erschienen in: Nucleic Acids Research

  6. Tessereau, Chloé; Buisson, Monique; Monnet, Nastasia; Imbert, Marine; Barjhoux, Laure; Schluth-Bolard, Caroline; Sanlaville, Damien; Conseiller, Emmanuel; Ceppi, Maurizio; Sinilnikova, Olga M.; Mazoyer, Sylvie

    Direct Visualization of the Highly Polymorphic RNU2 Locus in Proximity to the BRCA1 Gene

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    Public Library of Science (PLoS), 2013

    Erschienen in: PLoS ONE

  7. MASUI, Norio; NISHIKAWA, Tetsu; TAKAGI, Yumie; KIMURA, Hiromitsu; MORI, Masayuki; YOKOSE, Shigeo; ASAI, Hidekazu; GONDA, Toshihiko; YANABE, Makoto; SATO, Katsunori

    Establishment of a Set of Combined Immunodeficient DA/Slc-Foxn1rnu Lystbg Congenic Rat Strains

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    Japanese Association for Laboratory Animal Science, 2004

    Erschienen in: Experimental Animals

  8. Almentina Ramos Shidi, Fatimat; Cologne, Audric; Delous, Marion; Besson, Alicia; Putoux, Audrey; Leutenegger, Anne-Louise; Lacroix, Vincent; Edery, Patrick; Mazoyer, Sylvie; Bordonné, Rémy

    Mutations in the non-codingRNU4ATACgene affect the homeostasis and function of the Integrator complex

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    Oxford University Press (OUP), 2023

    Erschienen in: Nucleic Acids Research

  9. McMillan, Hugh J.; Davila, Jorge; Osmond, Matt; Chakraborty, Pranesh; Boycott, Kym M.; Dyment, David A.; Kernohan, Kristin D.

    Whole genome sequencing identifies pathogenic RNU4ATAC variants in a child with recurrent encephalitis, microcephaly, and normal stature

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A