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Medientyp: E-Artikel Titel: Deep phenotypic characterization of the retinal dystrophy in patients with RNU4ATAC-associated Roifman syndrome Beteiligte: Ballios, Brian G.; Mandola, Amarilla; Tayyib, Alaa; Tumber, Anupreet; Garkaby, Jenny; Vong, Linda; Heon, Elise; Roifman, Chaim M.; Vincent, Ajoy Erschienen: Springer Science and Business Media LLC, 2023 Erschienen in: Eye, 37 (2023) 18, Seite 3734-3742 Sprache: Englisch DOI: 10.1038/s41433-023-02581-1 ISSN: 0950-222X; 1476-5454 Schlagwörter: Ophthalmology Entstehung: Anmerkungen: