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  1. Li, Dong [Verfasser:in]; Chang, Xiao [Verfasser:in]; Connolly, John J. [Verfasser:in]; Tian, Lifeng [Verfasser:in]; Liu, Yichuan [Verfasser:in]; Bhoj, Elizabeth J. [Verfasser:in]; Robinson, Nora [Verfasser:in]; Abrams, Debra [Verfasser:in]; Li, Yun R. [Verfasser:in]; Bradfield, Jonathan P. [Verfasser:in]; Kim, Cecilia E. [Verfasser:in]; Li, Jin [Verfasser:in]; Wang, Fengxiang [Verfasser:in]; Snyder, James [Verfasser:in]; Lemma, Maria [Verfasser:in]; Hou, Cuiping [Verfasser:in]; Wei, Zhicheng [Verfasser:in]; Guo, Yiran [Verfasser:in]; Qiu, Haijun [Verfasser:in]; Mentch, Frank D. [Verfasser:in]; Thomas, Kelly A. [Verfasser:in]; Chiavacci, Rosetta M. [Verfasser:in]; Cone, Roger [Verfasser:in]; Li, Bingshan [Verfasser:in]; [...]

    Erratum : a genome-wide association study of anorexia nervosa suggests a risk locus implicated in dysregulated leptin signaling

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    2017

    Erschienen in: Scientific reports ; 7(2017) vom: 21. Aug., Seite 8379

  2. Li, Dong [Verfasser:in]; Chang, Xiao [Verfasser:in]; Connolly, John J. [Verfasser:in]; Tian, Lifeng [Verfasser:in]; Liu, Yichuan [Verfasser:in]; Bhoj, Elizabeth J. [Verfasser:in]; Robinson, Nora [Verfasser:in]; Abrams, Debra [Verfasser:in]; Li, Yun R. [Verfasser:in]; Bradfield, Jonathan P. [Verfasser:in]; Kim, Cecilia E. [Verfasser:in]; Li, Jin [Verfasser:in]; Wang, Fengxiang [Verfasser:in]; Snyder, James [Verfasser:in]; Lemma, Maria [Verfasser:in]; Hou, Cuiping [Verfasser:in]; Wei, Zhi [Verfasser:in]; Guo, Yiran [Verfasser:in]; Qiu, Haijun [Verfasser:in]; Mentch, Frank D. [Verfasser:in]; Thomas, Kelly A. [Verfasser:in]; Chiavacci, Rosetta M. [Verfasser:in]; Cone, Roger [Verfasser:in]; Li, Bingshan [Verfasser:in]; [...]

    A genome-wide association study of anorexia nervosa suggests a risk locus implicated in dysregulated leptin signaling

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    2017

    Erschienen in: Scientific reports ; 7 (2017), article number 3847, 8 Seiten

  5. Bhoj, Vijay G.; Sun, Qinmiao; Bhoj, Elizabeth J.; Somers, Cynthia; Chen, Xiang; Torres, Juan-Pablo; Mejias, Asuncion; Gomez, Ana M.; Jafri, Hasan; Ramilo, Octavio; Chen, Zhijian J.

    MAVS and MyD88 are essential for innate immunity but not cytotoxic T lymphocyte response against respiratory syncytial virus

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2008

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences, 105 (2008) 37, Seite 14046-14051

  6. Bhoj, Vijay G.; Sun, Qinmiao; Bhoj, Elizabeth J.; Somers, Cynthia; Chen, Xiang; Torres, Juan-Pablo; Mejias, Asuncion; Gomez, Ana M.; Jafri, Hasan; Ramilo, Octavio; Chen, Zhijian J.

    MAVS and MyD88 Are Essential for Innate Immunity but Not Cytotoxic T Lymphocyte Response against Respiratory Syncytial Virus

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    National Academy of Sciences, 2008

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 105 (2008) 37, Seite 14046-14051

  10. Chitayat, David; Shannon, Patrick; Uster, Tami; Nezarati, Marjan M.; Schnur, Rhonda E.; Bhoj, Elizabeth J.

    An Additional Individual with a De Novo Variant in Myelin Regulatory Factor (MYRF) with Cardiac and Urogenital Anomalies: Further Proof of Causality: Comments on the article by Pinz et al. ()

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 176 (2018) 9, Seite 2041-2043

  11. Bhoj, Elizabeth J; Romeo, Stefano; Baroni, Marco G; Bartov, Guy; Schultz, Roger A; Zinn, Andrew R

    MODY-like diabetes associated with an apparently balanced translocation: possible involvement of MPP7 gene and cell polarity in the pathogenesis of diabetes

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    Springer Science and Business Media LLC, 2009

    Erschienen in: Molecular Cytogenetics, 2 (2009) 1

  13. Li, Dong; Downes, Helen; Hou, Cuiping; Hakonarson, Hakon; Zackai, Elaine H.; Schrier Vergano, Samantha A.; Bhoj, Elizabeth J.

    Further supporting SMARCC2‐related neurodevelopmental disorder through exome analysis and reanalysis in two patients

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 188 (2022) 3, Seite 878-882

  14. Wenger, Tara; Li, Dong; Harr, Margaret H.; Tan, Wen‐Hann; Pellegrino, Renata; Stark, Zornitza; Hakonarson, Hakon; Bhoj, Elizabeth J.

    Expanding the phenotypic spectrum of TP63‐related disorders including the first set of monozygotic twins

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 176 (2018) 1, Seite 75-81

  15. Ryan, Kaitlin M.; Ellis, Alexander R.; Raafat, Reem; Bhoj, Elizabeth J.; Hakonarson, Hakon; Li, Dong; Schrier Vergano, Samantha

    Aortic coarctation and carotid artery aneurysm in a patient with hardikar syndrome: Cardiovascular implications for affected individuals

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    Wiley, 2016

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 170 (2016) 2, Seite 482-486

  16. Zarate, Yuri A.; Bosanko, Katherine A.; Bhoj, Elizabeth; Ganetzky, Rebecca; Starr, Lois J.; Zackai, Elaine H.; Schaefer, G. Bradley

    Phenotypic modifications of patients with full chromosome aneuploidies and concurrent suspected or confirmed second diagnoses

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 167 (2015) 9, Seite 2168-2175

  17. Li, Dong; Bhoj, Elizabeth; McCormick, Elizabeth; Wang, Fengxiang; Snyder, James; Wang, Tiancheng; Zhao, Yan; Kim, Cecilia; Chiavacci, Rosetta; Tian, Lifeng; Falk, Marni J.; Hakonarson, Hakon

    Early Infantile Epileptic Encephalopathy in anSTXBP1Patient with Lactic Acidemia and Normal Mitochondrial Respiratory Chain Function

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    Hindawi Limited, 2016

    Erschienen in: Case Reports in Genetics, 2016 (2016), Seite 1-5

  18. Nesbitt, Addie; Bhoj, Elizabeth J.; McDonald Gibson, Kristin; Yu, Zhenming; Denenberg, Elizabeth; Sarmady, Mahdi; Tischler, Tanya; Cao, Kajia; Dubbs, Holly; Zackai, Elaine H.; Santani, Avni

    Exome sequencing expands the mechanism of SOX5‐associated intellectual disability: A case presentation with review of sox‐related disorders

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 167 (2015) 11, Seite 2548-2554

  19. Wenger, Tara L.; Bhoj, Elizabeth J.; Wetmore, Ralph F.; Mennuti, Michael T.; Bartlett, Scott P.; Mollen, Thomas J.; McDonald‐McGinn, Donna M.; Zackai, Elaine H.

    Beare–Stevenson syndrome: Two new patients, including a novel finding of tracheal cartilaginous sleeve

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 167 (2015) 4, Seite 852-857

  20. Sisroe, Talia; Santos, Attila Dos; Rippert, Alyssa L.; Gray, Christopher; Skraban, Cara M.; Nelson, Beverly; Tefft, Sarah; Helbig, Ingo; Li, Dong; Bhoj, Elizabeth J.; Sobering, Andrew K.

    Expanding the clinical phenotype and variant spectrum associated with RFX7

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    Wiley, 2024

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A (2024)