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  1. Morleo, Manuela; Venditti, Rossella; Theodorou, Evangelos; Briere, Lauren C.; Rosello, Marion; Tirozzi, Alfonsina; Tammaro, Roberta; Al-Badri, Nour; High, Frances A.; Shi, Jiahai; Putti, Elena; Ferrante, Luigi; Cetrangolo, Viviana; Torella, Annalaura; Walker, Melissa A.; Tenconi, Romano; Iascone, Maria; Mei, Davide; Guerrini, Renzo; van der Smagt, Jasper; Kroes, Hester Y.; van Gassen, Koen L.I.; Bilal, Muhammad; Umair, Muhammad; [...]

    De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 110 (2023) 8, Seite 1377-1393

  2. Asselta, Rosanna; Paraboschi, Elvezia M.; Gerussi, Alessio; Cordell, Heather J.; Mells, George F.; Sandford, Richard N.; Jones, David E.; Nakamura, Minoru; Ueno, Kazuko; Hitomi, Yuki; Kawashima, Minae; Nishida, Nao; Tokunaga, Katsushi; Nagasaki, Masao; Tanaka, Atsushi; Tang, Ruqi; Li, Zhiqiang; Shi, Yongyong; Liu, Xiangdong; Xiong, Ma; Hirschfield, Gideon; Siminovitch, Katherine A.; Carbone, Marco; Cardamone, Giulia; [...]

    X Chromosome Contribution to the Genetic Architecture of Primary Biliary Cholangitis

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Gastroenterology, 160 (2021) 7, Seite 2483-2495.e26

  3. Aad, Georges; Abbott, Brad; Abbott, Dale Charles; Abed Abud, Adam; Abeling, Kira; Abhayasinghe, Deshan Kavishka; Abidi, Syed Haider; Aboulhorma, Asmaa; Abramowicz, Halina; Abreu, Henso; Abulaiti, Yiming; Abusleme Hoffman, Angel Christian; Acharya, Bobby Samir; Achkar, Baida; Adam, Lennart; Adam Bourdarios, Claire; Adamczyk, Leszek; Adamek, Lukas; Addepalli, Sagar Vidya; Adelman, Jahred; Adiguzel, Aytul; Adorni, Sofia; Adye, Tim; Affolder, Anthony Allen; [...]

    Operation and performance of the ATLAS semiconductor tracker in LHC Run 2

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    IOP Publishing, 2022

    Erschienen in: Journal of Instrumentation, 17 (2022) 1, Seite P01013