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  1. Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]

    Familienanamnese, genetisches Risikoprofil und Risikofaktoren der Glaukome : eine Untersuchung von 2170 Patienten mit Glaukom oder okulärer Hypertension

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  2. Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn] ; Hoffmann, Georg F. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Nennstiel-Ratzel, Uta [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Das erweiterte Neugeborenenscreening : Erfolge und neue Herausforderungen - [1. Aufl. 2015]

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    Wiesbaden; s.l.: Springer Fachmedien Wiesbaden, 2015

    Erschienen in: essentials- SpringerLink ; Bücher

  3. Muntau, Ania [VerfasserIn]; Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]

    Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients <4 years : results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial

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    9 March 2017

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 12(2017), Artikel-ID 47, Seite 1-11

  4. Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]

    Vitamin-B12-Mangel im Neugeborenen- und Säuglingsalter : Ursachen, Früherkennung, Diagnostik und Vorstellung eines primär oralen Behandlungsschemas

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    02 September 2020

    Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde ; ?(2020), Seite 1-7

  5. Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Weber, Bernhard H. F. [VerfasserIn]; Gramer, Eugen [VerfasserIn]

    Results of a patient-directed survey on frequency of family history of glaucoma in 2170 patients

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    2014

    Erschienen in: Investigative ophthalmology & visual science ; 55(2014), 1, Seite 259-264

  6. Vliet, Danique van [VerfasserIn]; Blau, Nenad [VerfasserIn]; Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Trefz, Friedrich K. [VerfasserIn]

    Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? : a systematic review

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    London: BioMed Central, 29 August 2018 ; Heidelberg: Universitätsbibliothek Heidelberg, 29 August 2018

  7. Monostori, Péter [VerfasserIn]; Klinke, Glynis [VerfasserIn]; Richter, Sylvia [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Okun, Jürgen G. [VerfasserIn]

    Simultaneous determination of 3-hydroxypropionic acid, methylmalonic acid and methylcitric acid in dried blood spots : Second-tier LC-MS/MS assay for newborn screening of propionic acidemia, methylmalonic acidemias and combined remethylation disorders

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    September 15, 2017

    Erschienen in: PLOS ONE ; 12(2017,9) Artikel-Nummer e0184897, 16 Seiten

  8. Grünert, Sarah [VerfasserIn]; Tucci, Sara [VerfasserIn]; Schumann, Anke [VerfasserIn]; Schwendt, Meike [VerfasserIn]; Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Erbel, Michelle [VerfasserIn]; Stiller, Brigitte [VerfasserIn]; Spiekerkötter, Ute [VerfasserIn]

    Primary carnitine deficiency – diagnosis after heart transplantation: better late than never!

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    London: BMC, 2020

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 15, 1 (2020), 87

  9. Lindner, Martin [VerfasserIn]; Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Haege, Gisela [VerfasserIn]; Fang-Hoffmann, Junmin [VerfasserIn]; Schwab, Karl O. [VerfasserIn]; Tacke, Uta [VerfasserIn]; Trefz, Friedrich K. [VerfasserIn]; Mengel, Eugen [VerfasserIn]; Wendel, Udo [VerfasserIn]; Leichsenring, Michael [VerfasserIn]; Burgard, Peter [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]

    Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases : report of 10 years from South-West Germany

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    2011

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 6(2011), Artikel-ID 44, Seite 1-10

  10. Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Brockow, Inken [VerfasserIn]; Labitzke, Christiane [VerfasserIn]; Fang-Hoffmann, Junmin [VerfasserIn]; Beivers, Andreas [VerfasserIn]; Feyh, Patrik [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Nennstiel-Ratzel, Uta [VerfasserIn]; Sommerburg, Olaf [VerfasserIn]

    Implementing a tracking system for confirmatory diagnostic results after positive newborn screening for cystic fibrosis : implications for process quality and patient care

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    2021

    Erschienen in: European journal of pediatrics ; 180(2021), 4, Seite 1145-1155

  11. Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Kohlmüller, Dirk [VerfasserIn]; Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]; Feyh, Patrik [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Okun, Jürgen G. [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]

    High throughput newborn screening for aromatic ʟ-amino-acid decarboxylase deficiency by analysis of concentrations of 3-O-methyldopa from dried blood spots

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    2020

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 43(2020), 3, Seite 602-610

  12. Schnabel, Elena Ana [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Gleich, Florian [VerfasserIn]; Feyh, Patrik [VerfasserIn]; Hörster, Friederike [VerfasserIn]; Haas, Dorothea [VerfasserIn]; Fang-Hoffmann, Junmin [VerfasserIn]; Morath, Marina [VerfasserIn]; Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Röschinger, Wulf [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Okun, Jürgen G. [VerfasserIn]; Mütze, Ulrike [VerfasserIn]

    Combined newborn screening allows comprehensive identification also of attenuated phenotypes for methylmalonic acidurias and homocystinuria

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    2023

    Erschienen in: Nutrients ; 15(2023), 15, Artikel-ID 3355, Seite 1-15

  13. Grünert, Sarah [VerfasserIn]; Schumann, Anke [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Rosenbaum-Fabian, Stefanie [VerfasserIn]; Schmidts, Miriam [VerfasserIn]; Müller, Amelie Johanna [VerfasserIn]; Beck-Wödl, Stefanie [VerfasserIn]; Haack, Tobias [VerfasserIn]; Schneider, Hendryk [VerfasserIn]; Fuchs, Hans [VerfasserIn]; Teufel-Schäfer, Ulrike [VerfasserIn]; Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Hannibal, Luciana [VerfasserIn]; Spiekerkötter, Ute [VerfasserIn]

    Citrin deficiency mimicking mitochondrial depletion syndrome

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    London: Springer Nature, 2020

    Erschienen in: BMC pediatrics ; 20, 1 (2020), 518

  17. Gramer, Gwendolyn; Hoffmann, Georg F.

    Vitamin B12 deficiency in newborns and infants—Causes, early detection, diagnostics and presentation of a primary oral treatment scheme Vitamin-B12-Mangel im Neugeborenen- und Säuglingsalter – Ursachen, Früherkennung, Diagnostik und Vorstellung eines primär oralen Behandlungsschemas

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde