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  1. Allen, Woody [FilmregisseurIn]; Allen, Woody [DrehbuchautorIn]; Blackley, Jamie [SchauspielerIn]; Phoenix, Joaquin [SchauspielerIn]; Posey, Parker [SchauspielerIn]; Stone, Emma [SchauspielerIn]; Khondji, Darius [Kameramann/Kamerafrau]

    Irrational Man (1 DVD-Video)

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    [Culver City, Kalifornien]: Sony Pictures Home Entertainment Inc., [2016]

  2. Nispel, Marcus [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Shiban, John [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Posey, Parker [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Perez, Vincent [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Madsen, Michael [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Corbeil, Normand [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Pearl, Daniel [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Frankenstein : auf der Jagd nach seinem Schöpfer (1 DVD-Video)

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    [S.l.]: EuroVideo, 2005

  3. Ephron, Nora [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Hanks, Tom [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Ryan, Meg [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Posey, Parker [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Fenton, George [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Lindley, John [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    E-mail für dich (1 Videokassette)

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    [S.l.]: Warner Home Video, 1999

  4. Rosenfeld, Jill A.; Xiao, Rui; Bekheirnia, Mir Reza; Kanani, Farah; Parker, Michael J.; Koenig, Mary K.; van Haeringen, Arie; Ruivenkamp, Claudia; Rosmaninho‐Salgado, Joana; Almeida, Pedro M.; Sá, Joaquim; Pinto Basto, Jorge; Palen, Emily; Oetjens, Kathryn F.; Burrage, Lindsay C.; Xia, Fan; Liu, Pengfei; Eng, Christine M.; Yang, Yaping; Posey, Jennifer E.; Lee, Brendan H.

    Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  5. Parker, Kevin R.; Migliorini, Denis; Perkey, Eric; Yost, Kathryn E.; Bhaduri, Aparna; Bagga, Puneet; Haris, Mohammad; Wilson, Neil E.; Liu, Fang; Gabunia, Khatuna; Scholler, John; Montine, Thomas J.; Bhoj, Vijay G.; Reddy, Ravinder; Mohan, Suyash; Maillard, Ivan; Kriegstein, Arnold R.; June, Carl H.; Chang, Howard Y.; Posey, Avery D.; Satpathy, Ansuman T.

    Single-Cell Analyses Identify Brain Mural Cells Expressing CD19 as Potential Off-Tumor Targets for CAR-T Immunotherapies

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Cell

  6. Yamamoto, R. M.; Parker, J. M.; Allen, K. L.; Allmon, R. W.; Alviso, K. F.; Barty, C. P. J.; Bhachu, B. S.; Boley, C. D.; Burnham, A. K.; Combs, R. L.; Cutter, K. P.; Fochs, S. N.; Gonzales, S. A.; Hurd, R. L.; LaFortune, K. N.; Manning, W. J.; McClelland, M. A.; Merrill, R. D.; Molina, L.; Parks, C. W.; Pax, P. H.; Posey, A. S.; Rotter, M. D.; Roy, B. M.; [...]

    Evolution of a solid state laser

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    SPIE, 2007

    Erschienen in: SPIE Proceedings

  7. Cheng, Hanyin; Dharmadhikari, Avinash V.; Varland, Sylvia; Ma, Ning; Domingo, Deepti; Kleyner, Robert; Rope, Alan F.; Yoon, Margaret; Stray-Pedersen, Asbjørg; Posey, Jennifer E.; Crews, Sarah R.; Eldomery, Mohammad K.; Akdemir, Zeynep Coban; Lewis, Andrea M.; Sutton, Vernon R.; Rosenfeld, Jill A.; Conboy, Erin; Agre, Katherine; Xia, Fan; Walkiewicz, Magdalena; Longoni, Mauro; High, Frances A.; van Slegtenhorst, Marjon A.; Mancini, Grazia M.S.; [...]

    Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  8. Pena, Loren D.M.; Jiang, Yong-Hui; Schoch, Kelly; Spillmann, Rebecca C.; Walley, Nicole; Stong, Nicholas; Rapisardo Horn, Sarah; Sullivan, Jennifer A.; McConkie-Rosell, Allyn; Kansagra, Sujay; Smith, Edward C.; El-Dairi, Mays; Bellet, Jane; Keels, Martha Ann; Jasien, Joan; Kranz, Peter G.; Noel, Richard; Nagaraj, Shashi K.; Lark, Robert K.; Wechsler, Daniel S.G.; del Gaudio, Daniela; Leung, Marco L.; Hendon, Laura G.; Parker, Collette C.; [...]

    Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  9. Akula, Shyam K.; Marciano, Jack H.; Lim, Youngshin; Exposito-Alonso, David; Hylton, Norma K.; Hwang, Grace H.; Neil, Jennifer E.; Dominado, Nicole; Bunton-Stasyshyn, Rosie K.; Song, Janet H. T.; Talukdar, Maya; Schmid, Aloisia; Teboul, Lydia; Mo, Alisa; Shin, Taehwan; Finander, Benjamin; Beck, Samantha G.; Yeh, Rebecca C.; Otani, Aoi; Qian, Xuyu; DeGennaro, Ellen M.; Alkuraya, Fowzan S.; Maddirevula, Sateesh; Cascino, Gregory D.; [...]

    TMEM161B regulates cerebral cortical gyration, Sonic Hedgehog signaling, and ciliary structure in the developing central nervous system

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2023

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences

  10. Kyle, Jennifer E.; Stratton, Kelly G.; Zink, Erika M.; Kim, Young-Mo; Bloodsworth, Kent J.; Monroe, Matthew E.; Bacino, Carlos A.; Hanchard, Neil A.; Lewis, Richard A.; Rosenfeld, Jill A.; Scott, Daryl A.; Tran, Alyssa A.; Ward, Patricia A.; Burrage, Lindsay C.; Clark, Gary D.; Alejandro, Mercedes E.; Posey, Jennifer E.; Wangler, Michael F.; Lee, Brendan H.; Craigen, William J.; Bellen, Hugo J.; Nicholas, Sarah K.; Bostwick, Bret L.; Samson, Susan L.; [...]

    A resource of lipidomics and metabolomics data from individuals with undiagnosed diseases

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Scientific Data

  11. Shashi, Vandana; Schoch, Kelly; Spillmann, Rebecca; Cope, Heidi; Tan, Queenie K.-G.; Walley, Nicole; Pena, Loren; McConkie-Rosell, Allyn; Jiang, Yong-Hui; Stong, Nicholas; Need, Anna C.; Goldstein, David B.; Adams, David R.; Alejandro, Mercedes E.; Allard, Patrick; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Balasubramanyam, Ashok; Barseghyan, Hayk; Batzli, Gabriel F.; Beggs, Alan H.; Behnam, Babak; Bellen, Hugo J.; [...]

    A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  12. Machol, Keren; Rousseau, Justine; Ehresmann, Sophie; Garcia, Thomas; Nguyen, Thi Tuyet Mai; Spillmann, Rebecca C.; Sullivan, Jennifer A.; Shashi, Vandana; Jiang, Yong-hui; Stong, Nicholas; Fiala, Elise; Willing, Marcia; Pfundt, Rolph; Kleefstra, Tjitske; Cho, Megan T.; McLaughlin, Heather; Rosello Piera, Monica; Orellana, Carmen; Martínez, Francisco; Caro-Llopis, Alfonso; Monfort, Sandra; Roscioli, Tony; Nixon, Cheng Yee; Buckley, Michael F.; [...]

    Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  13. Geng, Linda N; Kohler, Jennefer N; Levonian, Peter; Bernstein, Jonathan A; Ford, James M; Ahuja, Neera; Witteles, Ronald; Hom, Jason; Wheeler, Matthew; Acosta, Maria T; Adams, David R; Aday, Aaron; Alejandro, Mercedes E; Allard, Patrick; Ashley, Euan A; Azamian, Mahshid S; Bacino, Carlos A; Bademci, Guney; Baker, Eva; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Barbouth, Deborah; Batzli, Gabriel F; Beggs, Alan H; [...]

    Genomics in medicine: a novel elective rotation for internal medicine residents

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    Oxford University Press (OUP), 2019

    Erschienen in: Postgraduate Medical Journal

  14. Machol, Keren; Jankovic, Joseph; Vijayakumar, Dhanya; Burrage, Lindsay C.; Jain, Mahim; Lewis, Richard A.; Fuller, Gregory N.; Xu, Mingchu; Penas-Prado, Marta; Gule-Monroe, Maria K.; Rosenfeld, Jill A.; Chen, Rui; Eng, Christine M.; Yang, Yaping; Lee, Brendan H.; Moretti, Paolo M.; Dhar, Shweta U.; Alejandro, Mercedes E.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Balasubramanyam, Ashok; Bostwick, Bret L.; Burrage, Lindsay C.; Chen, Shan; [...]

    Atypical Alexander disease with dystonia, retinopathy, and a brain mass mimicking astrocytoma

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2018

    Erschienen in: Neurology Genetics

  15. Oláhová, Monika; Yoon, Wan Hee; Thompson, Kyle; Jangam, Sharayu; Fernandez, Liliana; Davidson, Jean M.; Kyle, Jennifer E.; Grove, Megan E.; Fisk, Dianna G.; Kohler, Jennefer N.; Holmes, Matthew; Dries, Annika M.; Huang, Yong; Zhao, Chunli; Contrepois, Kévin; Zappala, Zachary; Frésard, Laure; Waggott, Daryl; Zink, Erika M.; Kim, Young-Mo; Heyman, Heino M.; Stratton, Kelly G.; Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.; Snyder, Michael; [...]

    Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  16. Marcogliese, Paul C.; Shashi, Vandana; Spillmann, Rebecca C.; Stong, Nicholas; Rosenfeld, Jill A.; Koenig, Mary Kay; Martínez-Agosto, Julián A.; Herzog, Matthew; Chen, Agnes H.; Dickson, Patricia I.; Lin, Henry J.; Vera, Moin U.; Salamon, Noriko; Graham, John M.; Ortiz, Damara; Infante, Elena; Steyaert, Wouter; Dermaut, Bart; Poppe, Bruce; Chung, Hyung-Lok; Zuo, Zhongyuan; Lee, Pei-Tseng; Kanca, Oguz; Xia, Fan; [...]

    IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  17. Marcogliese, Paul C.; Shashi, Vandana; Spillmann, Rebecca C.; Stong, Nicholas; Rosenfeld, Jill A.; Koenig, Mary Kay; Martínez-Agosto, Julián A.; Herzog, Matthew; Chen, Agnes H.; Dickson, Patricia I.; Lin, Henry J.; Vera, Moin U.; Salamon, Noriko; Graham, John M.; Ortiz, Damara; Infante, Elena; Steyaert, Wouter; Dermaut, Bart; Poppe, Bruce; Chung, Hyung-Lok; Zuo, Zhongyuan; Lee, Pei-Tseng; Kanca, Oguz; Xia, Fan; [...]

    IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  18. Dutta, Debdeep; Kanca, Oguz; Shridharan, Rishi V.; Marcogliese, Paul C.; Steger, Benjamin; Morimoto, Marie; Frost, F. Graeme; Macnamara, Ellen; Wangler, Michael F.; Yamamoto, Shinya; Jenny, Andreas; Adams, David; Malicdan, May C.; Bellen, Hugo J.; Alejandro, Mercedes E.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Balasubramanyam, Ashok; Bellen, Hugo J.; Burrage, Lindsay C.; Chao, Hsiao-Tuan; Clark, Gary D.; Craigen, William J.; Dai, Hongzheng; [...]

    Loss of the endoplasmic reticulum protein Tmem208 affects cell polarity, development, and viability

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2024

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences

  19. Lu, Jinfeng; Toro, Camilo; Adams, David R.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Alvarez, Raquel L.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Bale, Jim; Bamshad, Michael; Barbouth, Deborah; Bayrak-Toydemir, Pinar; Beck, Anita; Beggs, Alan H.; Behrens, Edward; Bejerano, Gill; Bellen, Hugo J.; Bennett, Jimmy; [...]

    LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germline and somatic short tandem repeat variants

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    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: BMC Genomics

  20. Srivastava, Siddharth; Shaked, Hagar Mor; Gable, Kenneth; Gupta, Sita D; Pan, Xueyang; Somashekarappa, Niranjanakumari; Han, Gongshe; Mohassel, Payam; Gotkine, Marc; Doney, Elizabeth; Goldenberg, Paula; Tan, Queenie K G; Gong, Yi; Kleinstiver, Benjamin; Wishart, Brian; Cope, Heidi; Pires, Claudia Brito; Stutzman, Hannah; Spillmann, Rebecca C; Alejandro, Mercedes E; Azamian, Mahshid S; Bacino, Carlos A; Balasubramanyam, Ashok; Burrage, Lindsay C; [...]

    SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia

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    Oxford University Press (OUP), 2023

    Erschienen in: Brain