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Pena, Loren D.M.;
Jiang, Yong-Hui;
Schoch, Kelly;
Spillmann, Rebecca C.;
Walley, Nicole;
Stong, Nicholas;
Rapisardo Horn, Sarah;
Sullivan, Jennifer A.;
McConkie-Rosell, Allyn;
Kansagra, Sujay;
Smith, Edward C.;
El-Dairi, Mays;
Bellet, Jane;
Keels, Martha Ann;
Jasien, Joan;
Kranz, Peter G.;
Noel, Richard;
Nagaraj, Shashi K.;
Lark, Robert K.;
Wechsler, Daniel S.G.;
del Gaudio, Daniela;
Leung, Marco L.;
Hendon, Laura G.;
Parker, Collette C.;
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Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases
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- Medientyp: E-Artikel
- Titel: Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases
- Beteiligte: Pena, Loren D.M.; Jiang, Yong-Hui; Schoch, Kelly; Spillmann, Rebecca C.; Walley, Nicole; Stong, Nicholas; Rapisardo Horn, Sarah; Sullivan, Jennifer A.; McConkie-Rosell, Allyn; Kansagra, Sujay; Smith, Edward C.; El-Dairi, Mays; Bellet, Jane; Keels, Martha Ann; Jasien, Joan; Kranz, Peter G.; Noel, Richard; Nagaraj, Shashi K.; Lark, Robert K.; Wechsler, Daniel S.G.; del Gaudio, Daniela; Leung, Marco L.; Hendon, Laura G.; Parker, Collette C.; [...]
- Erschienen: Elsevier BV, 2018
- Erschienen in: Genetics in Medicine
- Sprache: Englisch
- DOI: 10.1038/gim.2017.128
- ISSN: 1098-3600
- Schlagwörter: Genetics (clinical)
- Entstehung:
- Anmerkungen:
- Zugangsstatus: Freier Zugang