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  1. Audain, Enrique [VerfasserIn]; Wilsdon, Anna [VerfasserIn]; Breckpot, Jeroen [VerfasserIn]; Izarzugaza, Jose M. G. [VerfasserIn]; Fitzgerald, Tomas W. [VerfasserIn]; Kahlert, Anne-Karin [VerfasserIn]; Sifrim, Alejandro [VerfasserIn]; Wünnemann, Florian [VerfasserIn]; Perez-Riverol, Yasset [VerfasserIn]; Abdul-Khaliq, Hashim [VerfasserIn]; Bak, Mads [VerfasserIn]; Bassett, Anne S. [VerfasserIn]; Benson, Woodrow D. [VerfasserIn]; Berger, Felix [VerfasserIn]; Daehnert, Ingo [VerfasserIn]; Devriendt, Koenraad [VerfasserIn]; Dittrich, Sven [VerfasserIn]; Daubeney, Piers E. F. [VerfasserIn]; Garg, Vidu [VerfasserIn]; Hackmann, Karl [VerfasserIn]; Hoff, Kirstin [VerfasserIn]; Hofmann, Philipp [VerfasserIn]; Dombrowsky, Gregor [VerfasserIn]; Pickardt, Thomas [VerfasserIn]; [...]

    Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease

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    2021

    Erschienen in: Public Library of Science: PLoS Genetics ; 17(2021), 7, Artikel-ID 1009679, Seite 1-24

  2. Škorić-Milosavljević, Doris [VerfasserIn]; Lahrouchi, Najim [VerfasserIn]; Bosada, Fernanda M. [VerfasserIn]; Dombrowsky, Gregor [VerfasserIn]; Williams, Simon G. [VerfasserIn]; Lesurf, Robert [VerfasserIn]; Tjong, Fleur V. Y. [VerfasserIn]; Walsh, Roddy [VerfasserIn]; El Bouchikhi, Ihssane [VerfasserIn]; Breckpot, Jeroen [VerfasserIn]; Audain, Enrique [VerfasserIn]; Ilgun, Aho [VerfasserIn]; Beekman, Leander [VerfasserIn]; Ratbi, Ilham [VerfasserIn]; Strong, Alanna [VerfasserIn]; Muenke, Maximilian [VerfasserIn]; Heide, Solveig [VerfasserIn]; Muir, Alison M. [VerfasserIn]; Hababa, Mariam [VerfasserIn]; Cross, Laura [VerfasserIn]; Zhou, Dihong [VerfasserIn]; Pastinen, Tomi [VerfasserIn]; Zackai, Elaine [VerfasserIn]; Atmani, Samir [VerfasserIn]; [...]

    Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot

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    2021

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 23(2021), 10, Seite 1952-1960

  8. Robyns, Tomas; Nuyens, Dieter; Vandenberk, Bert; Haemers, Peter; Breckpot, Jeroen; Garweg, Christophe; Ector, Joris; Willems, Rik

    Individualized QT interval (QTi) is a powerful diagnostic tool in long QT syndrome: results from a large validation study

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    Frontiers Media SA, 2023

    Erschienen in: Frontiers in Cardiovascular Medicine

  11. Claerhout, Helena; Witters, Peter; Régal, Luc; Jansen, Katrien; Van Hoestenberghe, Marie‐Rose; Breckpot, Jeroen; Vermeersch, Pieter

    Isolated sulfite oxidase deficiency

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease

  12. Utine, Gülen Eda; Breckpot, Jeroen; Thienpont, Bernard; Alanay, Yasemin; Aksoy, Cemalettin; Boduroğlu, Koray; Devriendt, Koenraad

    A second patient with Tsukahara syndrome: Type A1 brachydactyly, short stature, hearing loss, microcephaly, mental retardation and ptosis

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    Wiley, 2010

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  13. Breckpot, Jeroen; Takiyama, Yoshihisa; Thienpont, Bernard; Van Vooren, Steven; Vermeesch, Joris Robert; Ortibus, Els; Devriendt, Koenraad

    A novel genomic disorder: a deletion of the SACS gene leading to Spastic Ataxia of Charlevoix–Saguenay

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    Springer Science and Business Media LLC, 2008

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  15. Pelgrims, Elise; Lynch, Sally Ann; Hannes, Laurens; Hoffer, Mariëtte J. V.; Melotte, Cindy; Van Haeringen, Arie; Swillen, Ann; Breckpot, Jeroen

    Triplications of chromosome 1p36.3, including the genes GABRD and SKI, are associated with a developmental disorder and a facial gestalt

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  16. Jacobs, An; Hannes, Laurens; Rochtus, Anne; Casteels, Kristina; Atzori, Marta; Attanasio, Catia; Pelgrims, Elise; Breckpot, Jeroen; de Zegher, Francis

    RF02 | PMON323 Pituitary stalk interruption syndrome, polydactyly, polymicrogyria and a ZRSR2 variant

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    The Endocrine Society, 2022

    Erschienen in: Journal of the Endocrine Society

  17. Robyns, Tomas; Nuyens, Dieter; Vandenberk, Bert; Kuiperi, Cuno; Corveleyn, Anniek; Breckpot, Jeroen; Garweg, Christophe; Ector, Joris; Willems, Rik

    Genotype–phenotype relationship and risk stratification in loss‐of‐function SCN5A mutation carriers

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: Annals of Noninvasive Electrocardiology

  18. Breckpot, Jeroen; Thienpont, Bernard; Bauters, Marijke; Tranchevent, Leon‐Charles; Gewillig, Marc; Allegaert, Karel; Vermeesch, Joris R.; Moreau, Yves; Devriendt, Koenraad

    Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1

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    Wiley, 2012

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  20. Jacobs, Johanna; Van Aelst, Lucas; Breckpot, Jeroen; Corveleyn, Anniek; Kuiperi, Cuno; Dupont, Matthias; Heggermont, Ward; De Vadder, Katrien; Willems, Rik; Van Cleemput, Johan; Bogaert, Jan G.; Robyns, Tomas

    Tools to differentiate between Filamin C and Titin truncating variant carriers: value of MRI

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics