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Utine, Gülen Eda; Breckpot, Jeroen; Thienpont, Bernard; Alanay, Yasemin; Aksoy, Cemalettin; Boduroğlu, Koray; Devriendt, Koenraad

A second patient with Tsukahara syndrome: Type A1 brachydactyly, short stature, hearing loss, microcephaly, mental retardation and ptosis

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  • Medientyp: E-Artikel
  • Titel: A second patient with Tsukahara syndrome: Type A1 brachydactyly, short stature, hearing loss, microcephaly, mental retardation and ptosis
  • Beteiligte: Utine, Gülen Eda; Breckpot, Jeroen; Thienpont, Bernard; Alanay, Yasemin; Aksoy, Cemalettin; Boduroğlu, Koray; Devriendt, Koenraad
  • Erschienen: Wiley, 2010
  • Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.33325
  • ISSN: 1552-4825; 1552-4833
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Beschreibung: <jats:title>Abstract</jats:title><jats:p>In 1989, Tsukahara and colleagues described a single female with a provisionally unique pattern of malformation consisting of low intelligence, short stature, brachydactyly type A1, and characteristic facial features. We report on a second patient confirming Tsukahara syndrome as an established entity. © 2010 Wiley‐Liss, Inc.</jats:p>