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  13. Lincoln, Andrew; Blair, Kirstie; Billington, Josie; Sinnema, Peter W.; Fisch, Audrey A.; Krasner, David; Dudley, John; Harpold, Terry

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    Informa UK Limited, 2008

    Erschienen in: Nineteenth-Century Contexts

  14. Borst, Mark L. G.; Ouairy, Cécile M. J.; Fokkema, Sander C.; Cecchi, Alessandro; Kerckhoffs, Jessica M. C. A.; de Boer, Vincent L.; van den Boogaard, Peter J.; Bus, Rutger F.; Ebens, Rijko; van der Hulst, Rob; Knol, Joop; Libbers, Rob; Lion, Zhou M.; Settels, Bart W.; de Wever, Ellen; Attia, Khaled A.; Sinnema, Piet-Jan; de Gooijer, Jesse M.; Harkema, Karen; Hazewinkel, Marieke; Snijder, Susan; Pouwer, Kees

    Polycyclic Sulfoximines as New Scaffolds for Drug Discovery

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    American Chemical Society (ACS), 2018

    Erschienen in: ACS Combinatorial Science

  15. Lessel, Davor; Zeitler, Daniela M.; Reijnders, Margot R. F.; Kazantsev, Andriy; Hassani Nia, Fatemeh; Bartholomäus, Alexander; Martens, Victoria; Bruckmann, Astrid; Graus, Veronika; McConkie-Rosell, Allyn; McDonald, Marie; Lozic, Bernarda; Tan, Ee-Shien; Gerkes, Erica; Johannsen, Jessika; Denecke, Jonas; Telegrafi, Aida; Zonneveld-Huijssoon, Evelien; Lemmink, Henny H.; Cham, Breana W. M.; Kovacevic, Tanja; Ramsdell, Linda; Foss, Kimberly; Le Duc, Diana; [...]

    Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Nature Communications

  16. Olde Keizer, Richelle A. C. M.; Marouane, Abderrahim; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.; Deden, A. Chantal; Lichtenbelt, Klaske D.; Jonckers, Tinneke; Vervoorn, Marieke; Vreeburg, Maaike; Henneman, Lidewij; de Vries, Linda S.; Sinke, Richard J.; Pfundt, Rolph; Stevens, Servi J. C.; Andriessen, Peter; van Lingen, Richard A.; Nelen, Marcel; Scheffer, Hans; Stemkens, Daphne; Oosterwijk, Cor; van Amstel, Hans Kristian Ploos; de Boode, Willem P.; van Zelst-Stams, Wendy A. G.; Frederix, Geert W. J.; Vissers, Lisenka E. L. M.; [...]

    Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: European Journal of Pediatrics

  17. Reijnders, Margot R.F.; Miller, Kerry A.; Alvi, Mohsan; Goos, Jacqueline A.C.; Lees, Melissa M.; de Burca, Anna; Henderson, Alex; Kraus, Alison; Mikat, Barbara; de Vries, Bert B.A.; Isidor, Bertrand; Kerr, Bronwyn; Marcelis, Carlo; Schluth-Bolard, Caroline; Deshpande, Charu; Ruivenkamp, Claudia A.L.; Wieczorek, Dagmar; Baralle, Diana; Blair, Edward M.; Engels, Hartmut; Lüdecke, Hermann-Josef; Eason, Jacqueline; Santen, Gijs W.E.; Clayton-Smith, Jill; [...]

    De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  18. Meyer, Esther; Carss, Keren J; Rankin, Julia; Nichols, John M E; Grozeva, Detelina; Joseph, Agnel P; Mencacci, Niccolo E; Papandreou, Apostolos; Ng, Joanne; Barral, Serena; Ngoh, Adeline; Ben-Pazi, Hilla; Willemsen, Michel A; Arkadir, David; Barnicoat, Angela; Bergman, Hagai; Bhate, Sanjay; Boys, Amber; Darin, Niklas; Foulds, Nicola; Gutowski, Nicholas; Hills, Alison; Houlden, Henry; Hurst, Jane A; [...]

    Erratum: Corrigendum: Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Nature Genetics

  19. Meyer, Esther; Carss, Keren J; Rankin, Julia; Nichols, John M E; Grozeva, Detelina; Joseph, Agnel P; Mencacci, Niccolo E; Papandreou, Apostolos; Ng, Joanne; Barral, Serena; Ngoh, Adeline; Ben-Pazi, Hilla; Willemsen, Michel A; Arkadir, David; Barnicoat, Angela; Bergman, Hagai; Bhate, Sanjay; Boys, Amber; Darin, Niklas; Foulds, Nicola; Gutowski, Nicholas; Hills, Alison; Houlden, Henry; Hurst, Jane A; [...]

    Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Nature Genetics

  20. Rots, Dmitrijs; Jakub, Taryn E.; Keung, Crystal; Jackson, Adam; Banka, Siddharth; Pfundt, Rolph; de Vries, Bert B.A.; van Jaarsveld, Richard H.; Hopman, Saskia M.J.; van Binsbergen, Ellen; Valenzuela, Irene; Hempel, Maja; Bierhals, Tatjana; Kortüm, Fanny; Lecoquierre, Francois; Goldenberg, Alice; Hertz, Jens Michael; Andersen, Charlotte Brasch; Kibæk, Maria; Prijoles, Eloise J.; Stevenson, Roger E.; Everman, David B.; Patterson, Wesley G.; Meng, Linyan; [...]

    The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics