• Medientyp: E-Artikel
  • Titel: De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder
  • Beteiligte: Reijnders, Margot R.F.; Miller, Kerry A.; Alvi, Mohsan; Goos, Jacqueline A.C.; Lees, Melissa M.; de Burca, Anna; Henderson, Alex; Kraus, Alison; Mikat, Barbara; de Vries, Bert B.A.; Isidor, Bertrand; Kerr, Bronwyn; Marcelis, Carlo; Schluth-Bolard, Caroline; Deshpande, Charu; Ruivenkamp, Claudia A.L.; Wieczorek, Dagmar; Baralle, Diana; Blair, Edward M.; Engels, Hartmut; Lüdecke, Hermann-Josef; Eason, Jacqueline; Santen, Gijs W.E.; Clayton-Smith, Jill; [...]
  • Erschienen: Elsevier BV, 2018
  • Erschienen in: The American Journal of Human Genetics
  • Sprache: Englisch
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.04.014
  • ISSN: 0002-9297
  • Schlagwörter: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Entstehung:
  • Anmerkungen:
  • Zugangsstatus: Freier Zugang