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  1. Strom, Tim M. [Author] ; Institut für Humangenetik Oberschleißheim-Neuherberg

    Schlussbericht zum Chromatin-Net - Netzwerk für kognitive Störungen und veränderte Chromatindynamik; Chromatin-Net Teilprojekt 6 "Whole genome Sequencing and analysis" : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-31.01.2019/kostenneutrale Verlängerung bis 31.07.2019

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    [Neuherberg]: [Helmholtz-Zentrum München], [2019?]

  2. Reis, André [Author] ; Humangenetisches Institut

    Schlussbericht zum Chromatin-Net - Netzwerk für kognitive Störungen und veränderte Chromatindynamik - Teilprojekt 1 "Projektkoordination" : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-31.01.2019/kostenneutrale Verlängerung bis 31.07.2019

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    [Erlangen]: [Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg], [2019?]

  3. Reis, André [Author] ; Humangenetisches Institut

    Schlussbericht zum Chromatin-Net - Netzwerk für kognitive Störungen und veränderte Chromatindynamik - Teilprojekt 2 "Untersuchung der molekularen Mechanismen kognitiver Erkrankungen mit Mutationen im SWI/SNF-Komplex" : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-31.01.2019/kostenneutrale Verlängerung bis 31.07.2019

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    [Erlangen]: [Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg], [2019?]

  4. Pechmann, Astrid [Author]; König, Kirsten [Author]; Bernert, Günther [Author]; Schachtrup, Kristina [Author]; Schara, Ulrike [Author]; Schorling, David [Author]; Schwersenz, Inge [Author]; Stein, Sabine [Author]; Tassoni, Adrian [Author]; Vogt, Sibylle [Author]; Walter, Maggie C. [Author]; Lochmüller, Hanns [Author]; Kirschner, Janbernd [Author]

    SMArtCARE - a platform to collect real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy

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    London: BioMed Central, 2019

    Published in: Orphanet journal of rare diseases ; 14, 1 (2019), 419$z1750-1172

  5. Seyfried, Salim [Author]; Kries, Jens von [Author]; Tournier-Lasserve, Elisabeth [Author]; Derry, W. Brent [Author]; Roy, Peter [Author] ; Universität Potsdam, Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare Pharmakologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Hospital for Sick Children Toronto, University of Toronto

    Thema: CCMCURE - Pharmakologische Unterdrückung von zerebralen kavernösen Malformation (CCM) : Titelblatt zum Schlussbericht (gemäß Nrn. 6.6 BNBest-BMBF 98 bzw. 11.6 NKBF 98) = Systematic pharmacological screens uncover novel pathways involved in cerebral cavernous malformations

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    [Potsdam]: [Universität Potsdam], [2019?]

  6. Ahmadian, Mohammad Reza [Author] ; Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

    Thema: Strukturelle und funktionelle Charakterisierung neu identifizierter RAS- und CDC42-Mutationen bei Patienten mit Noonan-Syndrom und verwandter Erkrankungen : Titelblatt zum Schlussbericht (gemäß Nrn. 6.6 BNBest-BMBF 98 bzw. 11.6 NKBF 98) : Laufzeit: 01.10.2016-30.09.2019 = GeNeRARe consortium TP03: Structural and functional characterization of newly identified RAS and CDC42 mutations in patients with Noonan syndrome and related diseases

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    Düsseldorf: Heinrich-Heine-Universität, [2019?]

  7. Steinbeis Innovation gGmbH

    TP 2: Klinische Diagnostik von neuronalen lysosomalen Speichererkrankungen und Quantifizierung von lysosomalen Enzymen mittels Massenspektrometrie : Schlussbericht 2019 : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-31.01.2019 : Berichtszeitraum: 01.02.2016-31.01.2019

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    [Rüsselsheim am Main]: [Steinbeis Innovation gGmbH], 29.07.2019

  8. Bergmann, Carsten [Author] ; Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH

    TP3: Molekulargenetische Charakterisierung zystischer Nierenerkrankungen und verwandter Ziliopathien : Schlussbericht : Laufzeit des Vorhabens: 01.04.2016-30.06.2019 = Molecular characterization of cystic kidney diseases and related ciliopathies

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    [Ingelheim]: [Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH], [2019?]

  9. Bogdahn, Ulrich [Author]; Bruun, Tim-Henrik [Author] ; Klinik und Poliklinik für Neurologie Regensburg

    Vorhaben: GO-Bio 6: CampoNeuro - Therapie- und Biomarker Entwicklung für Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) : Schlussbericht gem. Anlage 2 zu Nr. 3.2 BNBest-BMBF 98 : Laufzeit des Vorhabens: 01.08.2014-31.03.2019

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    [Regensburg]: Universität Regensburg, [Oktober 2019]

  10. Rosenberger, Georg [Author]; Kutsche, Kerstin [Author]; Brandenstein, Laura [Author] ; Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

    Vorhabensbezeichnung: GeNeRARe-Verbund - TP6: Epidermale Pathophysiologie bei RASopathien : Schlussbericht : Laufzeit des Vorhabens: 01.02.2016-28.02.0219 = German network for RASopathy research (GeNERARe); SP6 - epidermal pathophysiology in RASopathies

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    [Hamburg]: Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, [31.08.2019]

  11. Sachse, Christoph [Author]; Erdmann, Gerrit [Author] ; NMI TT GmbH

    "Identifierzung & Validierung von Biomarkern für einen therapiebegleitenden diagnostischen Wirksamkeitstest" : Schlussbericht zum Vorhaben im Rahmen des Eurostars Projekts E!10197 FXSFIX "Präklinische Weiterentwicklung des Arzneimittelkandidaten SOL101 zur Behandlung des fragilen X-Syndroms (erblich bedingte Ursache kognitiver Beeinträchtigungen des Menschen)" : Projektlaufzeit: 01.05.2017 - 30.04.2018

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    Reutlingen; [Berlin]: NMI Technologietransfer GmbH, [30.11.2018]

  17. Schaaf, Jannik [Author] ; Sedlmayr, Martin [Other]; Berner, Reinhard [Other]

    Konzeptionierung, Entwicklung und Evaluation einer Software-Plattform zur Diagnoseunterstützung von Seltenen Erkrankungen auf der Basis von vernetzten klinischen Daten

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    Dresden: Technische Universität Dresden, 2021