University thesis:
Dissertation, Universität Rostock, 2020
Footnote:
GutachterInnen: Steffen Emmert (Universitätsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie) ; Jorge Frank (Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie) ; Brigitte Pützer (Universitätsmedizin Rostock, Institut für Experimentelle Gentherapie und Tumorforschung)
Description:
Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.<ger>