University thesis:
Dissertation, Georg-August-Universität Göttingen, 2021
Footnote:
Description:
Die x-chromosomal rezessiv vererbte Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD) ist die häufigste genetische Muskelerkrankung im Kindesalter. Bei den Patienten kommt es zu einem progredienten Verlust der Muskelkraft, einer kardiopulmonalen Funktionseinschränkung und einem vorzeitigen Tod. Dystrophin ist ein subsarkolemmales Strukturprotein und Teil des sogenannten Dystrophinglykoproteinkomplex. Ein Dystrophinmangel führt zu einer subsarkolemmalen Instabilität, einer erhöhten Anfälligkeit gegenüber mechanischem Stress und einem Ersatz von Muskelgewebe durch Fett- und Bindegewebe. Darüber hinaus ...
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common myopathy in childhood caused by mutations in the dystrophin gene, which results in absence or faulty production of dystrophin. Dystrophin is a subsarcolemmal structure protein and part of the dystrophin-glycoprotein-complex. The disrupted dystrophin- glycoprotein-complex results in subsarcolemmal instability, an increased vulnerability to mechanical stress, and replacement of muscle tissue by adipose and connective tissue. In addition, muscle inflammation has been implicated in disease progression. Numerous studies have shown that long-t...