Sater, Vincent
[Author]
;
Normandie
[Contributor];
Lecroq, Thierry
[Contributor];
Ruminy, Philippe
[Contributor]
Développement de nouvelles méthodes algorithmiques pour le traitement des UMI à partir des données de séquençage haut débit. ; Development of new methods and algorithms for the processing of UMI in high throughput sequencing data
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Media type:
Text;
Electronic Thesis;
E-Book
Title:
Développement de nouvelles méthodes algorithmiques pour le traitement des UMI à partir des données de séquençage haut débit. ; Development of new methods and algorithms for the processing of UMI in high throughput sequencing data
Footnote:
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Description:
Les objectifs de cette thèse s’inscrivent dans la large problématique du traitement des données issues de séquenceurs à très haut débit, et plus particulièrement des reads courts, issus de séquenceurs de deuxième génération. Les aspects abordés dans cette problématique se concentrent principalement sur le développement de nouvelles méthodologies se basant sur des séquences moléculaires uniques appelées UMI utilisées pour étiqueter les fragments d’ADN initiaux et permettant d’améliorer la précision des résultats obtenus.Tout d’abord, dans le domaine de la transcriptomique, une nouvelle méthode a été développée afin d’améliorer les résultats de mesure de l’expression génique d’une part, et de détecter les transcrits de fusion dans les tumeurs d’autre part. Cette méthode se base sur une RT-MLPA couplée à un séquenceur NGS. Elle permet d’amplifier les fragments d’ARN présents dans un échantillon tumoral et d’obtenir les séquences des fragments récoltés. L’analyse sous-jacente vise à analyser ces séquences une par une pour, dans un premier temps, attribuer chaque séquence à l’échantillon séquencé, et dans un deuxième temps, retrouver le nom du gène qu’il exprime. Pour cela, RT-MiS a été développé. RT-MiS est un outil permettant d’effectuer la totalité de l’analyse commençant par l’extraction et la correction des UMI des séquences jusqu’à la production des résultats sous forme de matrice d’expression par gène pour chaque échantillon. RT-MiS comporte aussi une interface d’analyse dédiée permettant de lancer l’outil facilement par les chercheurs. Cette interface permet d’automatiser le plus possible le processus d’analyse complet et de produire les résultats sous formes de figures et graphiques interactifs rendant l’interprétation biologique plus facile.Ensuite, dans le domaine de la génomique, un nouvel outil de détection de variants somatiques a été développé. L’outil UMI-VarCal est un variant caller basé sur les UMI et donc implémentant une analyse de ces derniers pour appeler efficacement les variants dans les ...