Description:
<jats:title>Zusammenfassung</jats:title><jats:p>Seltene neuromuskuläre Erkrankungen, wie spinale Muskelatrophie und Muskeldystrophie Duchenne, sind Erbkrankheiten, die sich bereits im Kindesalter zeigen. Die Therapieoptionen haben sich in den letzten Jahren entscheidend verändert. Großen Anteil daran haben neue molekulare Therapieansätze, die den direkten gentherapeutischen Ersatz des fehlenden Gens ermöglichen oder eine alternative Prozessierung des betroffenen Gens bzw. eines verwandten (Pseudo)Gens bewirken.</jats:p><jats:p>Vor allem der Verlauf der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie hat sich durch die Verfügbarkeit solcher kausalen Therapien deutlich verändert, während für die meisten Muskelerkrankungen die Ergebnisse laufender Studien noch ausstehen. Als erreichbares Therapieziel muss im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen die Verlangsamung der Progredienz, aber nicht die vollständige Heilung angesehen werden. Aktuell sind nur limitierte Erfahrungen verfügbar. Insbesondere die langfristige Effektivität und die möglichen Risiken sind noch unbekannt. Daher sollten diese Therapien unbedingt unter streng überwachten Bedingungen zur Anwendung kommen.</jats:p>