Description:
<jats:title>Zusammenfassung</jats:title><jats:p>Bei vielen angeborenen Stoffwechselkrankheiten ist eine lebensbegleitende Diät von Geburt an fester Bestandteil der Therapie. Alternative medikamentöse Therapieansätze stehen erst für einige wenige Patienten zur Verfügung. Am Beispiel der Phenylketonurie und der Harnstoffzyklusstörungen wird das Prinzip der eiweißdefinierten Diät mit dem Schwerpunkt auf Kinder und Jugendliche erläutert. Die Herausforderungen, die sich bei dieser Ernährungstherapie ergeben, werden aufgezeigt.</jats:p><jats:p>Bei der eiweißdefinierten Diät erfolgt eine verminderte Zufuhr von natürlichem Protein, ergänzt durch die Gabe spezieller Aminosäuremischungen. Diese enthalten bei der Phenylketonurie kein Phenylalanin, bei den Harnstoffzyklusdefekten ausschließlich essenzielle Aminosäuren. Mithilfe der Diät soll zum einen eine gute metabolische Einstellung erreicht und die Anhäufung toxischer Metabolite vermieden werden. Zum anderen muss eine bedarfsdeckende Energie- und Nährstoffversorgung für das adäquate Wachstum und die Entwicklung des Kindes gewährleistet sein. Für die Patienten bedeutet dies, sich an restriktive Vorgaben bei der Lebensmittelauswahl halten zu müssen. Diese konkurrieren oft mit dem Bedürfnis nach Freiheit/Spontaneität und dem Genuss bei der Nahrungsaufnahme. Viele Patienten empfinden ihre Diät daher als drastische Einschränkung der Lebensqualität.</jats:p><jats:p>Eine konsequente Umsetzung der Diät ist entscheidend für die Prognose der Erkrankungen. Hierfür bringen die Patienten und ihre Familien oft unterschiedliche Voraussetzung und Fähigkeiten mit. Für Therapeuten stellt es eine große Herausforderung dar, die Patienten nicht nur bei der praktischen Umsetzung ihrer Diät in allen Lebensabschnitten zu unterstützen, sondern auch zu einer langfristigen Adhärenz zu motivieren, um ein bestmögliches Outcome zu erreichen.</jats:p>