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Kohlsdorf, Katja; Nunziata, Adriana; Funcke, Jan-Bernd; Brandt, Stephanie; von Schnurbein, Julia; Vollbach, Heike; Lennerz, Belinda; Fritsch, Maria; Greber-Platzer, Susanne; Fröhlich-Reiterer, Elke; Borck, Guntram; Fischer-Posovszky, Pamela; Wabitsch, Martin

Frühkindlicher BMI-Verlauf bei monogener Adipositas

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  • Media type: E-Article
  • Title: Frühkindlicher BMI-Verlauf bei monogener Adipositas
  • Contributor: Kohlsdorf, Katja; Nunziata, Adriana; Funcke, Jan-Bernd; Brandt, Stephanie; von Schnurbein, Julia; Vollbach, Heike; Lennerz, Belinda; Fritsch, Maria; Greber-Platzer, Susanne; Fröhlich-Reiterer, Elke; Borck, Guntram; Fischer-Posovszky, Pamela; Wabitsch, Martin
  • Published: Walter de Gruyter GmbH, 2017
  • Published in: Medizinische Genetik, 29 (2017) 4, Seite 360-364
  • Language: English
  • DOI: 10.1007/s11825-017-0167-x
  • ISSN: 1863-5490; 0936-5931
  • Keywords: Genetics (clinical) ; Genetics
  • Origination:
  • Footnote:
  • Description: Zusammenfassung Hintergrund Monogene Adipositasformen haben eine geschätzte Prävalenz von 1–5 % in der Gruppe der extrem adipösen Patienten. Bereits im frühen Kindesalter zwischen monogener Adipositas und anderen Adipositasformen zu unterscheiden, stellt eine Herausforderung für Kinderärzte dar. Insbesondere stellt sich die Frage, wann weiterführende Diagnostik indiziert ist. Fragestellung Können Body Mass Index (BMI) und BMI-Verlauf als Parameter herangezogen werden, um eine monogene Adipositas auf Basis einer Mutation des Leptin- oder Leptinrezeptorgens frühzeitig zu diagnostizieren? Material und Methoden Frühkindliche BMI-Verläufe (0–5 Jahre) von n = 21 Patienten mit monogener Adipositas aufgrund von Leptindefizienz (LEP, n = 6), Leptinrezeptordefizienz (LEPR, n = 6) und MC4-Rezeptordefizienz (MC4R, n = 9) wurden analysiert. BMI-Werte im Alter von 2 und 5 Jahren, Zeitpunkte der Vorsorgen U7 und U9 in Deutschland, wurden zwischen den Gruppen verglichen. Ergebnisse Patienten mit funktionellem Leptinmangel oder Leptinrezeptordefekt zeigen den stärksten BMI-Anstieg in den ersten beiden Lebensjahren. Ihr BMI ist im Alter von 2 Jahren >25 kg/m2 [27,2–38,4 kg/m2] und im Alter von 5 Jahren >30 kg/m2 [33,3–45,9 kg/m2]. Bei Patienten mit MC4R-Defekt manifestierte sich die Adipositas zu einem späteren Zeitpunkt mit signifikant niedrigeren BMI-Werten im Alter von 2 bzw. 5 Jahren (p < 0,01). Diskussion Unsere Ergebnisse zeigen, dass ein BMI > 25 kg/m2 im Alter von 2 Jahren und ein BMI > 30 kg/m2 im Alter von 5 Jahren Hinweis auf das Vorliegen einer monogenen Adipositas auf Basis einer Mutation des Leptin- oder Leptinrezeptorgens ist. Bei diesen Patienten sollte eine weiterführende Diagnostik (Bestimmung von Leptin, bioaktivem Leptin, Molekulargenetik) frühzeitig erfolgen.
  • Access State: Open Access