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Zusammenfassung Die häufigste Manifestation einer Mitochondriopathie bei Erwachsenen ist die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), die eine variable Multisystembeteiligung aufweist. Molekulargenetisch finden sich am häufigsten singuläre mtDNA-Deletionen, die meist mit einer sporadischen CPEO einhergehen. Es gibt aber auch autosomal-dominant und rezessiv vererbte CPEO-Formen durch Defekte in nukleären Genen, die für die mtDNA-Replikation wichtig sind, die zu multiplen mtDNA-Deletionen führen. Andere klassische multisystemische mitochondriale Erkrankungen sind z. B. das MELAS-Syndrom und das MERRF-Syndrom, sie entstehen durch maternal vererbte Punktmutationen der mtDNA. Die Lebersche Optikusneuropathie, ebenfalls durch mtDNA-Punktmutationen bedingt, ist eine häufige Mitochondriopathie ohne multisystemische Beteiligung, Über solch klassische mitochondriale Erkrankungen hinaus gibt es Mitochondriopathienpatienten mit weniger charakteristischen, manchmal monosymptomatischen Phänotypen (z. B. Myopathie oder Epilepsie), die schwieriger zu erkennen sind.