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Media type:
E-Article
Title:
Síndrome cardio-facio-cutáneo: reporte de caso
Contributor:
Acosta-Aragón, María A.;
Sotelo-Muñoz, Nelson F.;
Gutiérrez-Montúfar, Oscar O.;
Chicué-Ossa, Diana M.;
Ordóñez-Bastidas, Manuel S.
imprint:
EDIMECO, 2016
Published in:Medicina y Laboratorio
Language:
Not determined
DOI:
10.36384/01232576.96
ISSN:
2500-7106;
0123-2576
Origination:
Footnote:
Description:
<jats:p>El síndrome cardio-facio-cutáneo es una entidad clínica y genéticamente heterogénea, perteneciente a un grupo de síndromes conocidos como RASopatías. Este trastorno es de baja prevalencia, con alrededor de 200 a 300 casos en el mundo, e incluye entre sus manifestaciones clínicas rasgos faciales dismórficos, defectos cardíacos y alteraciones cutáneas. Los hallazgos fenotípicos del síndrome cardio-facio-cutáneo que se comparten con otros síndromes y la ausencia de criterios diagnósticos o signos patognomónicos lo convierten en un reto diagnóstico. En este manuscrito se presenta un caso confirmado de síndrome cardio-facio-cutáneo por estudios de genética molecular en una paciente de siete años de edad, mediante el cual se exponen las principales características de esta condición.</jats:p>