Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function

Medientyp: E-Book; Sonderdruck

Titel: Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function

Beteiligte: Rehman, Atteeq U. [Verfasser:in]; Najafi, Maryam [Verfasser:in]; Kambouris, Marios [Verfasser:in]; Al-Gazali, Lihadh [Verfasser:in]; Makrythanasis, Periklis [Verfasser:in]; Rad, Abolfazl [Verfasser:in]; Maroofian, Reza [Verfasser:in]; Rajab, Anna [Verfasser:in]; Stark, Zornitza [Verfasser:in]; Hunter, Jill V. [Verfasser:in]; Bakey, Zeineb [Verfasser:in]; Tokita, Mari J. [Verfasser:in]; He, Weimin [Verfasser:in]; Vetrini, Francesco [Verfasser:in]; Petersen, Andrea [Verfasser:in]; Santoni, Federico A. [Verfasser:in]; Hamamy, Hanan [Verfasser:in]; Wu, Kaman [Verfasser:in]; Jasmi, Fatma Al [Verfasser:in]; Helmstädter, Martin [Verfasser:in]; Arnold, Sebastian Johannes [Verfasser:in]; Xia, Fan [Verfasser:in]; Richmond, Christopher [Verfasser:in]; Liu, Pengfei [Verfasser:in]; Karimiani, Ehsan Ghayoor [Verfasser:in]; Madani, GholamReza Karami [Verfasser:in]; Lunke, Sebastian [Verfasser:in]; El‐Shanti, Hatem [Verfasser:in]; Eng, Christine M. [Verfasser:in]; Antonarakis, Stylianos E. [Verfasser:in]; Hertecant, Jozef [Verfasser:in]; Walkiewicz, Magdalena [Verfasser:in]; Yang, Yaping [Verfasser:in]; Schmidts, Miriam [Verfasser:in]

Erschienen: New York, NY [u.a.]: Wiley, 2019

Umfang: 1 Online-Ressource (14 Seiten); Illustrationen

Sprache: Englisch

DOI: 10.1002/humu.23694

Identifikator:

Schlagwörter: Endosom ; Speicherkrankheit

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Anmerkungen:

Zugangsstatus: Freier Zugang

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