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Medientyp: E-Book Titel: Novel Splice-Site and Missense Variant of PNPLA6 in an Austrian Family Causing Spastic Paraplegia-39 with Cerebellar Oculomotor Disorder Beteiligte: Viertauer, Sebastian [VerfasserIn]; Kurth, Ingo [VerfasserIn]; Eggermann, Katja [VerfasserIn]; Eggers, Christian [VerfasserIn] Erschienen: Aachen: Universitätsbibliothek der RWTH Aachen, 2022 Umfang: 1 Online-Ressource Sprache: Englisch DOI: 10.18154/RWTH-2022-10473 Identifikator: Entstehung: Anmerkungen: Zugangsstatus: Freier Zugang