Beschreibung:
Die häufigste hereditäre Neuropathie, die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1A, ist durch eine Duplikation des für das peripheral myelin protein 22 (PMP22) codierenden Gens bedingt. Trotz jahrzehntelanger Forschung ist die Funktion des Transmembranproteins PMP22 und damit einhergehend der pathophysiologische Mechanismus der Erkrankung nach wie vor nicht endgültig entschlüsselt und es gibt bislang neben allgemeinen Therapiemaßnahmen nur wenig klinisch erprobte Wirkstoffe zur Behandlung. Um die biologische bzw. pathophysiologische Funktion eines Proteins zu entschlüsseln und somit neue Thera...
The most common hereditary neuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), is caused by a duplication of the gene coding for the peripheral myelin protein 22 (PMP22). Despite long lasting scientific investigations, the function of this transmembrane protein and thereby pathophysiological mechanisms of the disease remain obscure and treatment options are limited. In order to elucidate the physiological and pathophysiological function of PMP22 and thereby suggest new treatment approaches, the investigation of its protein-protein interaction partners is meaningful. In the given work, ...