Beschreibung:
Die Neurofibromatose Typ1 ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit mit einer Prävalenz von 1:4000 bis 1:3000. Ungefähr 50% der Fälle stellen Neumutationen dar. Bei einer nahezu 100%-igen Penetranz der Erkrankung liegt eine variable Expressivität vor. Trotz der hohen Prävalenz der NF1 besteht eine gewisse Unkenntnis bei Ärzten und Betroffenen über klinische Symptomatik, Prognose und ggf. zu erwartende Komplikationen. V.a. im Kindesalter kommt es aus diesem Grund zu einer Verzögerung der Diagnosestellung. Deshalb wurden neben den NIH-Diagnosekriterien auch Lernschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten, Störungen der Motorik, eine Verzögerung der Sprachentwicklung, das Dentitionsalter des ersten Milchzahnes und das Essverhalten der NF1-Patienten erfragt. Die Daten von 102 NF1-Patienten wurden retrospektiv mit Hilfe eines teilstandardisierten Fragebogens erhoben. Das Ziel der Arbeit bestand darin, einerseits die Häufigkeiten der untersuchten Merkmale und andererseits den Zeitpunkt des Erstauftretens zu erfassen. Zusätzlich wurde das Körpergewicht, die Körpergröße und den Kopfumfang von der U1 (1. Lebenstag) bis zur U9 (60. bis 64. Lebensmonat) dokumentiert. Die 59 männlichen und 43 weiblichen NF1-Patienten waren im Mit4060 1 Online-Ressource ( Seiten)tel 10,8 Jahre alt. 58,8% der Patienten erkrankten an der NF1 aufgrund einer Neumutation. Bei allen 102 Probanden waren Café-au-lait-Flecken ausgeprägt.