Beschreibung:
Erbdefekt, Rind, Brachyurie. - Die bovine kongenitale Vertebro-spinale Dyspalsie (VSD) stellt eine in dieser Arbeit erstbeschriebene spontane Mutation dar und beschreibt ein Syndrom bei Rindern der Rasse Holstein Friesian (HF), dessen Phänotyp als besonderes Merkmal entgegen der seit über 200 Millionen Jahren fixierten 7HR der Säugetiere [249] mit einer Ausbildung von nur sechs zervikalen Wirbelkörpern assoziiert ist. Integrierte epidemiologische Untersuchungen zur VSD konnten eine Reihe von potentiellen umweltbedingten Risikofaktoren ursächlich oder prädisponierend für die VSD ausschließen und somit eine genetische Basis der VSD bestätigen. Des Weiteren konnte der zu Grunde liegende Erbgang als autosomal dominant identifiziert werden, bei welchem der Phänotyp mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität ausgeprägt wird. Der VSD-Phänotyp ist umfassend charakterisiert durch Malformationen und Defekte, welche die knöcherne Wirbelsäule, aber auch das Rückenmark als Teil des ZNS betreffen. Das markanteste, klinisch feststellbare Merkmal ist die Ausprägung einer variablen Brachyurie, welche von kleinsten coccygealen Achsenabweichungen bis zu deutlichen Knicken sowie stark verkürzten „Korkenzieher“- oder Stummelschwänzen reicht. Zudem sind unphysiologische Alterationen der hinteren Extremitäten in Haltung, Stellung (steiles Sprunggelenk, Außenrotation der Klauen, Durchtrittigkeit) und Gang (Spastizität, Ataxie, Paresen, propriozeptive Defizite, „Bunny Hopping“ bei schnellerer Gangart) in unterschiedlichen Graden charakteristisch, deren Manifestationsstufen zudem mit denen des Schwanzdefektes korrelieren und sich mit zunehmenden Alter sowie Gewicht markanter darstellen. Pathologische Befunde, wie zum einen fehlende oder zusätzlich ausgebildete Wirbelkörper im zervikalen, thorakalen, lumbalen und coccygealen Segment, malformierte Schwanzwirbelkörper (Keilwirbel, fusionierte Wirbel), zusätzlich angelegte, rudimentäre erste Rippen und zum anderen multiple Defekte vor allem im Bereich des lumbo-sakralen Rückenmarks (SyringoHydromyelie, Hypo- und Dysplasie, Diplomyelie, Duplikation des Zentralkanals) liefern morphologisch-funktionale Erklärungen bezüglich des klinischen Erscheinungsbildes des VSD-Phänotypen. Verglichen mit analogen Syndromen anderer Tierarten weist der VSD-Phänotyp neben dem...