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Medientyp: E-Book; Hochschulschrift Titel: Molekulare Mechanismen isolierter und Syndrom-assoziierter Lipidstoffwechselerkrankungen Beteiligte: Plume, Nadine [Verfasser]; Nürnberg, Peter [Akademischer Betreuer]; Schmutzler, Rita [Akademischer Betreuer] Erschienen: Köln: Universitäts- und Stadtbibliothek Köln, 2011 Umfang: Online-Ressource Sprache: Deutsch Identifikator: Schlagwörter: Metabolische Erkrankungen; Atherosklerose; Myokardinfarkt; Familiäre Hypercholesterinämie; Mutationsspektrum; LDLR; PCSK9; ApoB; LDLR-Promotormutation; Luciferase Reporter Assay; SREBP1; SREBP2; Transkriptionsfaktoren; Regulation LDLR-Expression; in vitro Interaktionsstudie; Kopplungsanalyse; Phänokopien; neue FH-GeneM; Woodhouse-Sakati Syndrom; C2orf37; modifizierende genetische Faktoren; Exom-Sequenzierung; Next Generation Sequencing; Wiedemann-Rautenstrauch Syndrom; Progerie; PYCR1; Prolin-Metabolismus ; Hochschulschrift Entstehung: Hochschulschrift: Köln, Universität zu Köln, Diss., 2011 Anmerkungen: Zugangsstatus: Freier Zugang