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Medientyp: E-Book; Hochschulschrift Titel: Mutationssuche mittels Positionsklonierung bei einer bisher unbekannten, autosomal rezessiv vererbten Form der Mentalen Retardierung Weitere Titel: Positional cloning in a consanguineous family with a yet unknown, autosomal rezessive form of mental retardation Beteiligte: Franckenberg, Sabine [Verfasser:in]; Rauch, Anita [Akademische:r Betreuer:in] Erschienen: Erlangen: Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2011 Umfang: Online-Ressource Sprache: Deutsch Identifikator: Schlagwörter: Intelligenzstörung ; Mutation ; Aplasie ; Retardation ; Schwangerschaft ; Patient ; Corpus callosum ; Koordinationsstörung ; Syndrom ; Hypertrichose ; Liquorraum ; Großzehe ; Humangenetik ; Erlangen / Institut für Humangenetik und Anthropologie ; Polymerase-Kettenreaktion ; Sequenzanalyse <Chemie> ; DNS ; Hirnkrankheit ; Neuropsychiatrie ; Nervenkrankheit ; autosomal-rezessiv ; Kopplungsanalyse ; Sequenzierung ; Konsanguinität ; [...] Entstehung: Hochschulschrift: Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Diss., 2011 Anmerkungen: Zugangsstatus: Freier Zugang